В 1951 году было описано заболевание, которому свойственны множественные кожные, подкожные поражения. Они появляются вместе с опухолевыми процессами костей и мягких тканей. Этот синдром был назван в честь первого врача, который обнаружил такую патологию, Е. Гарднера.
По-другому болезнь называют наследственным аденоматозом, полипозом. Часто она сочетается с раком щитовидной железы, надпочечников, аденомы и других органов.
Причины развития
Синдром является вариантом семейного аденоматозного полипоза ЖКТ. Это наследственное заболевание, которое поражает в основном толстый кишечник.
При этом синдроме первые полипы появляются к 25 годам. Они формируются под воздействием генных мутаций, передаваемых от родителей или одного родителя. Каждый из детей находится в 50% риске наследования соответствующего гена.
Причиной этого является изменения гена АРС, расположенного в хромосоме 5q21. Однако по сей день неясно, что приводит к возникновению мутации.
Мнение врачей:
Синдром Гарднера представляет собой опасное психическое расстройство, характеризующееся иллюзиями, паранойей и агрессивным поведением. Врачи настоятельно рекомендуют не откладывать обращение за помощью при подозрении на данное заболевание, так как оно может привести к серьезным последствиям как для пациента, так и для окружающих. Лечение синдрома Гарднера требует комплексного подхода, включающего психотерапию, применение препаратов и постоянное наблюдение специалистов. Важно помнить, что чем раньше начнется лечение, тем эффективнее будут результаты. Необходимо обратить внимание на любые изменения в поведении и вовремя обратиться за помощью к квалифицированным специалистам.
https://www.youtube.com/embed/TGza-NxLlfE
Симптомы синдрома Гарднера
Проявления болезни разные. Они могут появиться еще до начала появления образований. Симптомы зависят от размеров и количества полипов. Если они единичны, то жалобы отсутствуют, а заболевание выявляется случайно.
Патологический процесс чаще формируется в толстой кишке, иногда затрагивается и двенадцатиперстную. Первые новообразования появляются после 10 лет, на третьем десятке.
Чем старше становится человек, тем выше вероятность, что полипы превратятся в злокачественные.
У пациентов часто обнаруживаются кисты, аномалии развития зубов и челюстей. Происходит их ранняя и полная потеря, появляются добавочные зубы или кисты. Еще одним характерным комплексом проявлений считается образование на ребрах, руках, ногах.
На фото изображена рука мужчины с синдромом Гарднера
На более поздних стадиях появляется расстройства со стороны ЖКТ. Стул становится неустойчивым, обнаруживается диарея, а боли в брюшине возрастают. Человек отмечает существенное снижение веса, появляются кишечные кровотечения.
Диагностика патологии
В зависимости от проявления выделяют несколько подтипов синдрома:
- кожно-костный,
- костно-кишечный.
При выраженной клинической картине врач без проблем поставит правильный диагноз. Особенно если известен семейный анамнез. Диагностическую значимость имеет врожденная гипертрофическая пигментация сетчатки.
Для уточнения болезни используется:
Первый метод исследования необходимо проходить один раз в год. Он позволяет взять часть образования на биопсию, установить характер клеток полипов и других образований.
Рентгенологическим признаком является дефект овальной или круглой формы с четкими контурами. Образования обнаруживаются и при пальцевом исследовании. Они могут быть разных размеров, что зависит от степени болезни.
Визуальная оценка возможна с применением ректоманоскопии. Она же позволяет определить степень малигнизации. При исследовании изучается весь ЖКТ, вместе с верхними отделами. Это связано с тем, что 50% пациентов имеют патологические заболевания в желудке.
Читайте также:
Не так давно для выявления доклинической стадии недуга и прогнозирования течения стали использоваться генетические методы. Для этого берется кровь большого и его кровных родственников. Это позволяет правильно назначить лечение.
Дифференцировать заболевания позволяет:
https://www.youtube.com/embed/Pe0-Eol2jN0
Опыт других людей
Синдром Гарднера – это серьезное психическое расстройство, которое требует немедленного вмешательства специалистов. Люди, страдающие этой патологией, склонны к излишней ревности, контролю и агрессии в отношениях. Они могут проявлять навязчивые и деструктивные поведенческие модели, что создает опасность как для себя, так и для окружающих. Близкие отмечают, что общение с человеком, страдающим Синдромом Гарднера, становится невыносимым из-за постоянного напряжения и конфликтов. Психотерапия и медикаментозное лечение могут помочь справиться с этим расстройством и вернуть здоровье и гармонию в жизнь пациента.
Лечение синдрома
Единственным верным методом лечения является хирургический. Несмотря на большой прогресс в изучении болезни, предупредить и профилактровать его развитие невозможно.
Во время операции удаляются все части толстой кишки, где есть полипы.
Если болезнь обнаружена на начальной стадии и полипы только стали появляться, то используется эндоскопический метод, позволяющий избавиться от проблемы менее травматично.
Удаление полностью толстой кишки производится при полном ее поражении, а также при развитии рака. Иногда врач принимает решение о формировании резервуара из тонкой кишки. Все операции относятся к разряду сложных, поэтому требуют высокой квалификации хирурга и анестезиолога.
Прогноз жизни
Прогноз неблагоприятный. Если своевременно не начать лечение, то вероятность перерождения болезни в рак 100% к сорока годам.
Предположительно этот фактор обусловлен аномальным строением клеток кишечного эпителия, которое происходит на генетическом уровне. При этом хирургическое лечение в запущенных стадиях возможно только у трети пациентов. Это связано с тем, что впоследствии появляются внекишечные образования.
Частые вопросы
Что такое синдром Гарднера?
Синдром Гарднера – генетически детерминированное заболевание, характеризующееся сочетанием полипоза толстой кишки с наличием остеом и различных опухолей мягких тканей. В статье приводятся эпидемиология, этиология, проявления и методы лечения данного синдрома, а также интересный клинический случай.
Что такое семейный аденоматозный полипоз?
Семейный аденоматозный полипоз (САП) – наследственное заболевание, при котором развиваются множественные образования на слизистой оболочке толстой кишки, по-другому – полипы. В большинстве случаев клинические симптомы отсутствуют, и диагноз является «случайной находкой» при плановых обследованиях.
Как часто полипы желудка переходят в рак?
Прогноз полипов в желудке Полипы фундальных желёз и гиперпластические полипы не склонны к озлокачествлению (риск до 2%). Крупные аденоматозные полипы превращаются в злокачественные образования достаточно часто — до 40% случаев.
Сколько лет полип перерождается в рак?
На перерождение полипа в рак в среднем уходит около десяти лет.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас или у вашего близкого есть подозрения на синдром Гарднера, обратитесь к специалисту для профессиональной консультации и диагностики.
СОВЕТ №2
Помните, что синдром Гарднера может привести к серьезным последствиям, поэтому не откладывайте визит к врачу, если у вас возникли подозрения на эту патологию.
СОВЕТ №3
Обсудите свои беспокойства и сомнения с близкими людьми или психологом, чтобы получить поддержку и понимание в сложной ситуации.
