Наследственные патологии в большинстве своем имеют неизлечимый характер. Одним из подобных заболеваний является синдром Барттера.
Синдром Барттера
Синдром Барттера — это урологическое наследственное генное мутирование и предполагает наличие дефекта петли Генле, который наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Подобная патология начинает себя проявлять уже в раннем детстве. На ее фоне почечные клетки утрачивают физиологическую способность задерживать калий. В результате развивается его хроническая потеря с мочой, что ведет к патологическому снижению количества крови, циркулирующей по сосудам. При этом давление может быть вполне нормальным либо пониженным.
Мнение врачей:
Синдром Барттера является редким генетическим заболеванием, характеризующимся нарушением реабсорбции ионов в почках. Врачи отмечают, что данное состояние не имеет излечения и требует постоянного медицинского наблюдения и поддержки. Пациентам с синдромом Барттера рекомендуется придерживаться специальной диеты, принимать лекарства для компенсации нарушений электролитного баланса и регулярно проходить обследования. Важно понимать, что хотя симптомы синдрома могут быть улучшены с помощью терапии, основная патология остается неизлечимой. Специалисты подчеркивают, что раннее выявление и комплексное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов, несмотря на хронический характер заболевания.
https://www.youtube.com/embed/iJnOegCwWAs
Классификация
В соответствии с видом генов, пораженных мутацией, различают неонатальный, классический синдром Барттера и синдром Гительмана:
| Вид | Расположение мутации | Генный продукт | Описание |
|---|---|---|---|
| Неонатальный или тип 1 | NKCC2(15q) | Буметанидчувствительный калий и натрий, фуросемид, 2С1 транспортный белок колена петли Генле | Проявляется в раннем детстве, сопровождается тяжелой полиурией и гипертермией, ранним нефролитиазом кальциевого типа. |
| Тип 2 | ROMK(llq24) | Белок калиевого канала АТФ-зависимый | Классический вариант синдрома, проявляется у пациентов до 25-летнего возраста, сопровождается парестезиями и слабостью мышечных тканей, судорогами. |
| Тип 3 | CLKNKB(1p36) | С1 – белок-транспортер | Также возникает у молодых людей, осложняется острой недостаточностью почек, полиурией, но давление остается нормальным. |
| Синдром Гительмана | NCCT(16ql3) | Транспортер тиазидчувствительный С1 и натрий | Такой тип синдрома нередко выявляется у взрослых людей. Сопровождается гипомагниемией, кальцификацией хрящей суставов, постоянными артралгиями. |
Причины и симптомы
Непосредственным фактором, приводящим к развитию синдрома Барттера, является сбой в транспортной деятельности канальцев почек.
Фактически болезнь Барттера является генетически детерминированной патологией, которая проявляется у детей и взрослых:
- Дефицитом калиевых ионов в крови (гипокалиемия);
- Нарушением кислотно-основного состояния, при котором во внеклеточной жидкости наблюдается существенное снижение содержания хлора и водорода (метаболический алкалоз);
- Чрезмерное содержание в крови мочекислого компонента (гиперурикемия);
- Чрезмерной активностью альдостерона, а также ренина.
Патология Барттера может проявить себя у детей вскоре после рождения, хотя встречаются варианты и более позднего выявления патологии.
Для синдрома характерно наличие полиурии с дальнейшим обезвоживанием, мышечных и нервносистемных поражений, ребенок отстает в психофизическом развитии.
- Неонатальный тип синдрома ярко проявляется во внутриутробном развитии в виде многоводия и преждевременных родов. Новорожденный плохо сосет, теряет вес, постоянно спит, его беспокоит температура, задержка психомоторики и гипотония мышц.
- Что касается классического синдрома, то он начинает заявлять о себе примерно после года, сопровождаясь отставанием в росте и умственном развитии, полиурией или запорами.
- Вариант по Гительману начинает манифестировать у детей около 6-летнего возраста и позже, проявляясь слабостью мышечных тканей, постоянной утомляемостью и пр.
- Существует еще и синдром псевдо-Барттера, который также сопровождается аналогичной симптоматикой. Он встречается у девушек, пытающихся похудеть с помощью мочегонных препаратов и строго ограничивающих питание.
https://www.youtube.com/embed/ct6T3Re3bKk
Опыт других людей
Синдром Барттера – редкое генетическое заболевание, о котором говорят как о неизлечимой наследственной патологии. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его как серьезное состояние, которое требует постоянного медицинского наблюдения и лечения. Симптомы включают нарушения электролитного баланса, судороги, слабость и другие проблемы с почками и мочевым пузырем. Пациенты с этим синдромом часто сталкиваются с ограничениями в повседневной жизни из-за постоянной необходимости контролировать свое здоровье. Несмотря на то, что синдром Барттера не имеет излечения, современная медицина предлагает методы смягчения симптомов и улучшения качества жизни пациентов.
Диагностика
Диагностические мероприятия основываются на лабораторных и инструментальных методах. Проводятся лабораторные исследования мочи и крови, ультразвуковое исследование мочеточников и почек, а также почечная биопсия.
Лечение
Терапия патологии Барттера может основываться на заместительном или медикаментозном лечении. Основная задача терапевтического процесса – снабжение пациента достаточным количеством калия и натрия. Важнейшее значение уделяется диетотерапии и приему специализированных препаратов. Назначаются противовоспалительные нестероидные средства вроде Индометацина, ингибиторы АПФ типа Каптоприла. Препараты магния показаны для устранения гипомагниемии.
В заместительной терапии у новорожденных применяются инфузионные вливания растворов солей и диуретики калий-сберегающего типа (Спиронолактон или Верошпирон), которые снижают потерю калия вместе с мочой.
Если новорожденный родился преждевременно и имеет признаки недоношенности, то Индометацин не используют, пока малышу не исполнится месяц-полтора. Подобное ограничение крайне важно, поскольку применение этого препарата сопряжено с множеством побочных реакций.
Если диагностирован синдром псевдо-Барттера, то терапия направляется на устранение причин патологического состояния. Таким пациентам часто назначается Амилорид или Триамтерен. Если развивается терминальная недостаточность почек, то показана трансплантация органа.
Прогнозы
Классическая патология Барттера полностью не лечится, однако, раннее диагностирование и применение адекватных терапевтических мер позволяет минимизировать патологические проявления и последствия, к примеру, психофизическое развитие у детей не будет таким отсталым.
Если речь идет о неонатальном типе синдрома, то промедление тут недопустимо. Если же новорожденный не получит необходимой помощи, то возникнут необратимые последствия и летальный исход, который обуславливается электролитными расстройствами и серьезной дегидратацией.
Синдром далеко не всегда заканчивается острой недостаточностью почечных структур. При правильной комбинации мочегонных препаратов и НПВС удается скорректировать практически все проявления. Но возмещение калия обычно остается пожизненной необходимостью. Если у ребенка наблюдается отставание в росте, то для его корректировки может применяться гормональная терапия соматотропином экзогенного типа.
Частые вопросы
Что такое синдром бартера?
Синдром Барттера – редкая генная мутация, заключающаяся в дефекте петли Генгле. В частности, его вызывают изменения в генах, которые кодируют белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начальное звено патогенеза – потеря способности почек задерживать калий.
Что за болезнь синдром?
Синдро́м (др. -греч. συνδρομή «стечение, скопление», от συν- «с-, со» + δρόμος «бег, движение») — совокупность симптомов с общей этиологией и единым патогенезом.
Чем синдром отличается от диагноза?
В отличие от болезни, синдром не требует условий для реализации причины, его вызвавшей, его патогенез отличается от патогенеза болезни или болезней, при которых он встречается. Между синдромом и болезнью существует тесная патогенетическая связь, но не этиологическая.
Как возникает болезнь?
Болезнь – это сигнал о том, что нарушена нормальная жизнедеятельность организма. Заболевание возникает как ответная реакция на патологические процессы, которые уже образовались в органах и системах под действием патогенных факторов.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас или у вашего ребенка диагностирован синдром Барттера, обратитесь к специалисту для разработки индивидуального плана лечения и поддержки.
СОВЕТ №2
Поддерживайте регулярный медицинский мониторинг состояния здоровья, чтобы своевременно выявлять и контролировать возможные осложнения синдрома Барттера.
