Каковы шансы при синдроме Протея: клиническая картина, причины, прогноз

Синдром Протея – это заболевание генетического типа, которое является врожденным. При этом человек не просто становится инвалидом, но также подвергается быстрой и выраженной обширной деформации.

Параллельно развиваются и другие заболевания, которые способны существенно сократить жизнь больного.

Что такое синдром Протея

Название данного заболевания произошло от греческого мифа о морском боге, который мог менять форму тела. У болезни существуют схожие симптомы и клиническая картина.

По факту это врожденное состояние, при котором быстро растут кожные и костные ткани. состояние нередко сопровождается опухолями целых частей тела.

Впервые вопросом данной патологии задался Майкл Коэн еще в 1979 году. Уже в то время им было обнаружено около 200 случаев развития состояния у людей с генетическими нарушениями такого типа по всему миру.

Позднее исследования показали, что около половины случаев относятся к другим болезням со схожей симптоматикой. В итоге медицинские изыскания показали, что заболевание является более редким.

Важно! Иногда фиксируются более ослабленные виды синдрома Протея, а потому часто пациенты просто не обращаются за помощью.

Мнение врачей:

Пациенты с синдромом Протея сталкиваются с рядом серьезных проблем, таких как гипертрофия костей и мягких тканей, эпидермальные невусы, асимметричный рост конечностей. Этот генетический синдром вызван мутацией гена AKT1 и характеризуется необычным разрастанием тканей. У пациентов с синдромом Протея высок риск развития опухолей и других осложнений. Прогноз зависит от индивидуальных особенностей каждого случая, однако раннее выявление и комплексное лечение могут улучшить качество жизни пациента и снизить риск осложнений. Следует обращаться к врачам для постановки точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения.

https://www.youtube.com/embed/1WODWdcESnM

Клиническая картина

Читайте также:

Особенности использования препарата Момат при насморке и других патологиях носоглотки

Синдром Протея провоцирует разрастание кожных покровов, мышц, костей, жировой ткани, лимфатических и кровеносных сосудов. Сразу после рождения в абсолютном большинстве случае больные не имеют внешних признаков.

По мере развития ребенка начинают активно расти и ткани, провоцируя атипичную гипертрофию тканей. В итоге это может приводить и к развитию опухолей.

Помимо таких состояний средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Протея часто снижается еще и за счет развития ТЭЛА и тромбоза глубоких вен. Проявляются такие осложнения из-за сосудистой мальформации.

За счет увеличения веса пораженных частей тела и конечностей в частности, начинает развиваться суставная и мышечная боль. проявляется это под воздействием измененной формы тканей, которые могут пережиматься, испытывать интенсивную и неравномерную нагрузку, что существенно нагружает и нервную систему.

Если говорить по факту, само заболевание не является провоцирующим фактором для проявления умственной отсталости, но при этом важно учитывать фактор разрастания тканей. Под таким процессом нередко страдают и нервные окончания, периферическая нервная система. Именно это и может привести больного к когнитивным нарушениям.

У больных с синдромом Протея существует повышенный риск развития злокачественных новообразований. Наиболее часто встречаются в таких ситуациях менингиомы, аденомы слюнных желез, а также иные разновидности рака. Неизбежно проявление и доброкачественных опухолей.

Важно! Осложнения могут развиться и из-за чрезмерного роста тканей, что и произошло в одном из наиболее известных случаев с Джозефом Мерриком. Он задохнулся во сне из-за того, что шейный отдел не выдержал нагрузки и прогнулся под тяжестью головы.

Причины

Причинами такого состояния становятся генетические и хромосомные нарушения, которые возникают еще при внутриутробном развитии плода. То есть патология нередко является и случайным проявлением, хотя некоторые ученые поддерживают и наследственную форму передачи в качестве основного фактора риска.

https://www.youtube.com/embed/PwbebLhzpUw

Читайте также:

Молоко с содой: один из самых эффективных рецептов против сухого кашля

Опыт других людей

Синдром Протея – редкое генетическое заболевание, характеризующееся необычным ростом костей, кожных нарушений и другими аномалиями. Шансы на появление этого синдрома крайне низки и составляют менее одного случая на миллион рожденных. Клиническая картина синдрома может быть разнообразной, что усложняет его диагностику. Причиной синдрома является мутация гена AKT1. Прогноз зависит от тяжести симптомов и возможности своевременного лечения. Несмотря на сложности, современная медицина предлагает методы лечения и поддержки пациентов с синдромом Протея, что повышает шансы на улучшение качества жизни.

Симптомы

Как показала статистика, симптоматика может отличаться от случая к случаю. Иногда проявления патологии настолько незначительны, что пациенты зачастую предпочитают к врачам не обращаться. Но чаще всего клинические проявления имеют следующие характеристики:

Существенный рост тканей всех типов;
Суставные, мышечные боли;
Ограничение подвижности;
Нарушение кровообращения и иннервации;
Снижение рефлексов.

Остальная симптоматика может дополняться в зависимости от того, какой именно отдел был поражен в наибольшей степени. Если в области шеи, то это нарушение кровообращения, ведущее к головокружениям, одышке и так далее. если в области головы, существенно страдает нервная система и соответствующие функции организма – от речи и координации и до чувствительности кожных покровов, работы сердца с сосудами, офтальмологические и слуховые нарушения и так далее.

Также в клинической картине играет большую роль развитие других заболеваний – опухолей, сосудистой мальформации, тромбоэмболии и так далее.

https://www.youtube.com/embed/-eZFRZxXT2g

Диагностика

Диагностика обязательно проводится для того, чтобы выявить ребенка с такими нарушениями. В обязательном порядке проводится УЗИ во время беременности.

Если же есть подозрения на проявление состояния у ребенка, то обязательно обследование проводят ортопед, онколог, сосудистый хирург и другие специалисты. В качестве методик выбираются:

Читайте также:

Плоскоклеточный рак: классификация, диагностика и лечение

Опрос и осмотр;
Рентген;
Ангиография;
МРТ;
Допплерография;
КТ;
Дуплексное сканирование;
Коагулограмма и иные лабораторные анализы.

Если идут нарушения с какой-то конкретной системы органов, то больного направляют к соответствующим специалистам для проведения необходимых тестов. Также нужно провести дифференциацию от таких болезней, как синдромы Маффучи, Клиппеля-Треноре-Вебера, Баннайана-Зоннана, липоматозы и так далее.

Как лечат

Терапия ведется в зависимости от проявления конкретных нарушений. Все усилия направляются на продление жизни больного. учитывая, что болезнь имеет генетический характер, медикаменты в таком случае оказываются зачастую неэффективны.

Но при этом лекарства могут поспособствовать устранению симптоматики заболевания, например болевого синдрома, тромбоза и иных подобных состояний. Именно поэтому представленный тип лечения требует тщательной диагностики.

Если говорить о других способах лечения, то заболевание может корректироваться хирургическим путем, но не излечиваться полностью. Рост тканей будет все равно продолжаться. Корректирующие манипуляции могут быть пластической направленности или же для улучшения функциональности отдела, на который идет воздействие.

При развитии осложнений могут потребоваться удаление опухолей, сосудистые вмешательства. В некоторых случаях проводится ампутация нежизнеспособных тканей.

Прогноз

Прогнозы у синдрома Протея неблагоприятные. Болезнь является инвалидизирующей и способна существенно сокращать длительность жизни больного. как показывают исследования, большая часть больных погибает еще в молодом возрасте или даже в детстве. в качестве причин смерти выступают либо злокачественные опухоли, либо тромбы.

Что такое синдром Протея, смотрите в нашем видео:

Читайте также:

Азикс-дерм – лучшее средство от акне, угревой сыпи и пигментации

Частые вопросы

Какова выживаемость при синдроме Протея?

В целом около 25% людей с синдромом Протея умирают в возрасте до 22 лет . Тем не менее, люди с легкими симптомами имеют в целом хороший прогноз при эффективном лечении.

Можно ли вылечить Протея?

Синдром Протея неизлечим . Лечение обычно направлено на минимизацию и устранение симптомов. Это заболевание поражает многие части тела, поэтому вашему ребенку может потребоваться лечение у нескольких врачей, в том числе у кардиолога.

Какой тип мутации представляет собой синдром Протея?

Исследователи из Национального института здравоохранения недавно узнали, что синдром Протея вызван мозаичным изменением или мутацией в гене под названием «AKT1». Исследовательская группа НИЗ во главе с доктором Лесли Бизекером недавно опубликовала свои выводы в журнальной статье в Медицинском журнале Новой Англии.

Какие части тела чаще всего поражаются синдромом Протея?

Чрезмерный рост становится очевидным в возрасте от 6 до 18 месяцев и с возрастом становится более серьезным. У людей с синдромом Протея характер избыточного роста сильно различается, но может затронуть практически любую часть тела. Часто поражаются кости конечностей, черепа и позвоночника .