Как лечат спондилоэпифизарную дисплазию: клиническая картина, методы, прогноз

Спондилоэпифизарная дисплазия относится к врожденным состояниям, которые развиваются под действием генетических мутаций при внутриутробном развитии. Относится к остеохондропатиям.

Специального лечения при таком поражении пока еще не придумано, а потому применяют классические методы для уменьшения нагрузки на ОДА.

Патогенез

Это генетическое заболевание гетерогенного типа, которое относят к остеохондропатиям. У больного проявляются пороки развития эпифизов суставов и трубчатых костей, а также развития позвоночника.

Симптоматика достаточно яркая и проявляется часто в первый год жизни ребенка.

Обычно подозревают именно эту патологию по ряду признаков, в число которых входят низкий рост, сильный кифоз, который наиболее выражен в грудной клетке, тугоподвижность суставов и вызванная этим болезненность.

Состояние достаточно тяжелое для больного и приводит к существенному снижению продолжительности, а также уменьшению качества жизни.

Мнение врачей:

Спондилоэпифизарная дисплазия (SED) – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением роста костей и хрящей. Врачи обычно диагностируют SED в раннем детском возрасте, основываясь на клинических проявлениях и результатам обследований. Характерная клиническая картина включает в себя короткое статурное искривление позвоночника, деформацию конечностей и задержку в развитии.

Лечение SED направлено на снижение боли, улучшение качества жизни и предотвращение осложнений. Врачи могут рекомендовать физиотерапию, регулярные упражнения для укрепления мышц и поддержание гибкости суставов. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции деформаций и улучшения функциональности.

Прогноз зависит от тяжести заболевания и своевременности начала лечения. С ранней диагностикой и комплексным подходом к терапии большинство пациентов с SED могут достичь улучшения состояния и поддерживать активный образ жизни. Важную роль играет поддержка специалистов, включая врачей-реабилитологов и ортопедов, в обеспечении оптимального ухода и лечения пациентов с этим редким генетическим заболеванием.

https://www.youtube.com/embed/DUm5WuKwZYQ

Клиническая картина при спондилоэпифизарной дисплазии

Первые проявления будут зависеть от того, где основная локализация патологических процессов. В основном это либо суставной хрящ, либо ядро окостенения эпифизной части суставов.

Чем тяжелее степень патологии, тем раньше проявляется симптоматика соответствующего типа.

В первую очередь обычно проявляются в первый год жизни ограниченность отведения бедер и разгибательная способность локтей и коленей.

Именно из-за этого могут наблюдаться хромота и утиная походка у ребенка. Ребенок становится малоактивным и его подвижность существенно снижена.

По мере взросления дети начинают и сами жаловаться на проявление болевого синдрома, повышенную утомляемость и ряд других состояний, которые могут влиять на активность больного. В результате это приводит к изменениям не только в суставных структурах, но также и нарушениям со стороны мышечного аппарата, который существенно ослабляется.

По мере прогрессирования заболевания проявляются мышечные контрактуры, а также могут давать о себе знать неожиданные травмы, например, вывих надколенника. Меняется осанка, но сколиоз в данном случае скорее вторичен. Влиять заболевание вторично может на печень, сердце, селезенку, провоцируя соответствующие патологии. также при спондилоэпифизарной дисплазии диагностируются часто патологии офтальмологического ряда.

Течение заболевания у каждого отдельного больного также различен. Дети обычно имеют малый рост, примерно на нижних границах нормы, хотя также регистрировались случаи нанизма. Большая часть больных имеет медленный прогресс состояния.

Обычно к 35-40 годам формируется артроз у больших суставов. Это еще больше ограничивает и без того сниженную подвижность. В редких случаях быстрое прогрессирование может привести к артрито-артрозу в возрасте 8-14 лет. Это уже говорит о более тяжелой форме патологии.

Виды и локализация

Существует разделение по конкретному типу гена, который и спровоцировал подобное дефективное развитие.

Но если говорить о подтипах в целом, то состояние может затронуть хрящевую структуру суставов, а может повлиять на эпифизную составляющую, а точнее – ядро окостенения эпифизов.

Локализуется процесс чаще либо в области позвоночника, либо в больших суставных сочленениях.

Иногда встречаются и комбинированные формы. по мере прогрессирования так или иначе затрагиваются все большие структуры ОДА.

https://www.youtube.com/embed/5zKX2B6wmRA

Опыт других людей

Как лечат спондилоэпифизарную дисплазию – это вопрос, который волнует многих. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, делятся своим опытом и отзывами. Они отмечают, что лечение спондилоэпифизарной дисплазии включает в себя комплексный подход. Врачи применяют консервативные методы, такие как физиотерапия и лекарственная терапия, чтобы уменьшить болевой синдром и улучшить качество жизни пациента. Однако в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления деформаций позвоночника. Прогноз зависит от степени развития заболевания и своевременности начала лечения. Важно обращаться к специалистам и следовать их рекомендациям для достижения наилучших результатов.

Причины

Причиной выступает генетическое нарушение. То есть такое состояние является не только врожденным, но также и передается по наследству. Потому специфической терапии для подобной болезни не смогли до сих пор разработать ученые всего мира. С другой стороны отмечено, что немаловажную роль именно на прогрессирование патологии играет именно статическая нагрузка на организм.

https://www.youtube.com/embed/KsVhH9inaq8

Симптомы

Симптоматику отличить иногда достаточно сложно именно из-за того, что болезнь имеет достаточно медленный прогресс клинической картины.

Обычно в первый год жизни, до того, как начинаются попытки встать на ноги, родители и окружающие признаков не замечают. Только после постановки на ноги и начале ходьбы могут отмечаться особенности походки и иные симптомы.

Если говорить о дальнейшем прогрессе, то постепенно будут проявляться один за другим следующие признаки:

• Болезненность суставов;
• Ограниченность подвижности крупных сочленений ОДА;
• Утиная походка и хромота;
• Быстрая утомляемость;
• Понижение активности ребенка;
• Отставание в росте;
• Искривление позвоночника;
• Нарушения зрения – от миопии и до отслоения клетчатки;
• Слабость мышечного аппарата;
• Мышечные контрактуры;
• Нарушение сгибания в коленях и локтевых суставах;
• Подвывихи надколенника.

По мере взросления могут проявиться артрозо-артриты и иные формы дегенеративных патологий. Это еще больше усилит симптоматику. Отставания в развитии обычно нет, но в редких случаях выявляли умственную отсталость.

Как лечат

Специфическое лечение при такой патологии не предусмотрено. Терапия направляется на уменьшение проявлений состояния и наблюдении с помощью рентгенологического обследования, а также в качестве симптоматического воздействия. В основном используют:

• Ортопедические изделия – корсеты, бандажи;
• ЛФК;
• Физиотерапию.

При выраженных деформационных проявлениях обычно решается вопрос о проведении хирургического вмешательства, которое поможет устранить последствия заболевания. Если присутствуют высокоинтенсивные боли, то применяется медикаментозное обезболивание с помощью сильных наркотических обезболивающих.

Прогноз

Прогнозы определить при таком заболевании достаточно сложно, так как большая часть факторов упирается в то, когда болезнь была диагностирована. Обычно при ранней постановке диагноза шансы на нормальную жизнь выше, если проводится комплексное воздействие и лечение. При позднем определении болезни обычно наихудшие прогнозы.

О причинах нарушения роста у детей, смотрите в нашем видео:

Частые вопросы

Что такое дисплазия слизистой кишечника?

Анальная интраэпителиальная неоплазия (дисплазия, новообразование) — это морфологическое изменение в клетках слизистой оболочки нижнего отдела прямой кишки с признаками интенсивного патологического размножения клеток.

Что такое множественная Эпифизарная дисплазия?

Множественная эпифизарная дисплазия I типа – аутосомно-доминантное заболевание, молекулярно-генетической причиной которого являются мутации в гене COMP.

Что такое дисплазия и как она лечится?

Дисплазия, или интраэпителиальная неоплазия, — заболевание, при котором клетки шейки матки начинают хаотично делиться и разрастаться. Патология очень опасна: если не обнаружить и не вылечить её вовремя, она с высокой вероятностью приведёт к раку.

Как лечить дисплазию у взрослых?

Методы лечения Применяются специальные ортопедические конструкции-распорки, которые обеспечивают правильное положение и дальнейшее развитие бедра. Помимо, в период реабилитации дисплазии тазобедренного сустава, после лечения, используются методы физиотерапии, массажа и лечебной физкультуры.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на спондилоэпифизарную дисплазию обязательно обратитесь к врачу-ортопеду или ревматологу для проведения комплексного обследования.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о методах лечения спондилоэпифизарной дисплазии, чтобы быть готовыми к обсуждению с врачом возможных вариантов терапии.

СОВЕТ №3

Не откладывайте поход к специалисту, так как раннее выявление и начало лечения спондилоэпифизарной дисплазии способствует улучшению прогноза и качества жизни.