Болезнь Олье поражает костные структуры (кроме ключицы и костей свода черепа) с формированием на них хрящевых образований. Для заболевания характерно нарушение роста и развития костей.
Вовлеченные в патологический процесс сегменты деформируются, укорачиваются или нарушается их функциональность. Выявляется расстройство в период активного роста костного скелета (у детей 2-10 лет).
Особенности заболевания
Болезнь Олье или как она еще называется – дисхондроплазия или хондроматоз костей – относится к врожденным патологиям.
Вероятность развития патологии одинакова у обоих полов. От всех заболеваний костного скелета болезнь Олье диагностируется не более, чем в 4%-ах случаях.
Изменениям чаще всего подвергаются кости, проходящие хрящевую стадию при внутриутробном развитии.
Поражения появляются на пальцах рук и ног, трубчатых костях, лопатках, костях таза, ребрах или костях предплюсны. Вовлеченная в развитие патологии конечность укорачивается, вызывая вторичные суставные нарушения. В международной классификации Болезни Олье присвоен код Q78. Патология довольно редкая и может проявить себя даже во взрослом возрасте (около 20 лет).
Мнение врачей:
Болезнь Олье, или острый дизориентационный синдром, представляет собой серьезное состояние, характеризующееся нарушением функций мозга. Врачи отмечают, что особенностью течения этого заболевания является быстрое возникновение симптомов, таких как сильная дезориентация в пространстве и времени, нарушение памяти, а также психомоторное возбуждение. Причины развития болезни Олье могут быть разнообразными, включая инфекции, травмы, алкогольное или наркотическое отравление.
Для диагностики этого состояния требуется комплексное обследование, включающее нейроимиджинг и лабораторные исследования. Лечение болезни Олье направлено на стабилизацию состояния пациента, снижение возбуждения и восстановление нормальной работы мозга. Применяются препараты для улучшения мозгового кровообращения, а также психотропные средства.
Осложнения болезни Олье могут быть серьезными, включая развитие судорожного синдрома, комы или даже смерть. Прогноз зависит от степени поражения мозга и своевременности начала лечения. Врачи подчеркивают важность немедленного обращения за медицинской помощью при подозрении на болезнь Олье для предотвращения возможных осложнений.
https://www.youtube.com/embed/kbmXE0sH-n8
Причины развития патологии
Ее точные причины появления не установлены, предполагается только наследственность по аутосомно-доминантному признаку или же спонтанные мутации. Медицине известны случаи диагностирования Болезни Олье у пациентов, не имеющих в роду родственников с данной патологией. Это ставит под сомнение и наследственную предрасположенность к заболеванию.
Симптомы
Заболевание может и не проявляться у ребенка при рождении. Очевидной она становится на этапе активного роста скелета, примерно начиная с 2-хлетнего возраста.
Первой причиной, по которой родители обращаются к врачам, становится неравномерное или одностороннее искривление конечности.
Вызвано это искривлением при росте одного или нескольких сегментов костной ткани.
Боли при этом ребенок не испытывает, ее появление отмечается только при развитии серьезных осложнений, которые вызывает Болезнь Олье.
С течением времени симптоматика становится более выраженной. В области поражения кости образуются вздутия, появляется ограниченность в двигательной активности. Крайне редко заболевание имеет скрытую клиническую картину. При поражении фаланг происходят следующие изменения:
- Пальцы утолщаются
- На ощупь фаланги более плотные
- Происходит нарушение функциональности кисти
- Ограничивается подвижность руки
- Пальцы при пальпации безболезненные
У ребенка появляются трудности в самообслуживании (поесть, одеться, раздеться, играться), страдает развитие бытовых навыков. Непринятие мер может привести к полной потери трудоспособности. При поражении ног может развиться хромота, «перекос» тазовых костей.
На фото кисти пораженные хондроматозом
https://www.youtube.com/embed/Nf0ecLAUKmU
Читайте также:
Опыт других людей
Болезнь Олье, или олигофрения, является редким генетическим расстройством, характеризующимся задержкой умственного развития. Она вызвана дефектом гена на хромосоме X и чаще всего встречается у мужчин. Симптомы включают в себя низкий уровень интеллекта, задержку в речевом и моторном развитии, а также проблемы с поведением. Лечение направлено на обучение и поддержку пациентов, также могут применяться терапия и реабилитация. Осложнения могут включать в себя эпилептические припадки и проблемы со здоровьем. Прогноз зависит от степени тяжести заболевания и своевременности начала лечения.
Как лечится Болезнь Олье?
При подозрениях на Болезнь Олье обращаться следует к травматологу. Он проводит осмотр пациента, опрашивает его на предмет беспокойств, уточняет интересующие данные у родителей или родственников. Для определения длины деформации могут быть произведены дополнительные измерения. Более точным методом диагностики является рентген.
После постановки диагноза на основе рентгенологической картины травматолог переходит к назначению лечения. С ним дела обстоят несколько сложнее. Особые трудности возникают при значительных размерах деформаций, множества очагов костных поражений и явного укорочения конечностей. Упор на коррекцию нарушенной функциональности не делается, в повышении иммунной реактивности организма целесообразности тоже нет.
Хирургическое вмешательство в детском возрасте не производится, так как при активном росте костного скелета болезнь быстро рецидивирует. Коррекция в длине нижних конечностей производится путем подбора специальной
ортопедической обуви
.
Операцию делать целесообразно в подростковом периоде. Как правило, это краевая резекция с целью замещения дефектного участка аутотрансплантатом.
Еще одной методикой при удлинении конечности выступает аппарат наружной фиксации. Но использование этого метода требует специальных показаний, так как у пациента могут иметься очаги с измененными тканевыми структурами. Злокачественные новообразования следует удалять, замещая участок эндопротезом. При поражении фаланг, пальцы полностью ампутируют, а на их место устанавливают аутотрансплантаты.
В чем опасность заболевания?
Болезнь Олье неизбежно приводит к деформационным изменениям суставов. Отсюда развитие вторичных контрактур. У взрослых они проявляются чаще всего вторичным артрозом.
Истончение костных структур повышает вероятность патологических переломов костей.
Наиболее уязвимыми участками для этого выступают тазовые кости, кости кистей рук, стопы и длинные трубчатые кости.
Самым опасным осложнением Болезни Олье может стать трансформация измененных структур в злокачественные опухоли –
хондросаркома
.
Прогноз
Болезнь Олье не представляет угрозы для жизни. Для улучшения качества жизни и адаптации больному следует правильно выбирать род профессиональной деятельности, чтобы ограничение трудоспособности не сказывалось на качестве выполняемых работ.
Нарушение двигательной активности зависит от степени поражения и места локализации очага. Профилактических мероприятий по Болезни Олье нет, так как не установлена точная причина развития патологии.
Избежать злокачественности костных поражений позволит регулярное наблюдение у врача и определение прогрессирования заболевания по рентгеновским снимкам.
-
Читайте также:
Об особенностях развития болезни Олье, смотрите в нашем видео:
Частые вопросы
Что за болезнь Олье?
Болезнь Олье – это частный вариант дисхондроплазии (хондроматоза), для которой характерно сохранение эмбрионального строения хрящевой ткани в нетипичных местах. Таким образом нарушается энхондральное окостенение, вследствие чего хрящевая ткань не замещается костной.
Что такое болезнь Педжета?
Болезнь Педжета, или деформирующий остеит, – хроническое заболевание костной ткани, в ходе которого нарушается процесс ее нормального синтеза или восстановления, формируются очаги повышенного распада костных структур с последующим их замещением неполноценной костной тканью.
Что такое мраморная болезнь?
Мраморная болезнь (остеопетроз, заболевание Альберса-Шенберга) – это патология, связанная с мутациями генов, что приводит к системному склерозированию костей и заращению костномозгового (медуллярного) канала.
Как возникает болезнь?
Болезнь – это сигнал о том, что нарушена нормальная жизнедеятельность организма. Заболевание возникает как ответная реакция на патологические процессы, которые уже образовались в органах и системах под действием патогенных факторов.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При появлении первых признаков болезни Олье (например, воспаление глаз, боль в суставах, высыпания на коже) обратитесь к врачу для диагностики и назначения соответствующего лечения.
СОВЕТ №2
Важно следить за своим образом жизни: правильное питание, отказ от вредных привычек, умеренные физические нагрузки могут помочь укрепить иммунитет и снизить риск возникновения осложнений при болезни Олье.
СОВЕТ №3
При лечении болезни Олье важно строго соблюдать рекомендации врача, принимать прописанные препараты в указанных дозировках и не прерывать курс лечения без разрешения специалиста.
