Миодистрофия Дюшенна относится к наследственным патологиям, которая характеризуется мутацией в определенных генах. Подобное состояние поражает только мальчиков, хотя и передается от матерей, причем нередко через много поколений. Требуется полноценная диагностика для определения конкретных факторов, способных спровоцировать прогрессирование состояния.
Этиология заболевания
Миодистрофия Дюшенна является наследственной болезнью, которая передается от вполне здоровых матерей к сыновьям. Причем сами женщины не заболевают подобным состоянием, а являются по своей сути лишь носителями.
Передача пораженного гена может осуществиться спустя много поколений, из-за чего нередко заболевание становится неожиданностью для родителей такого ребенка. Девочки поражаются этим заболеванием очень редко.
Болезнь заключена в гене, который осуществляет кодировку белка дистрофина. Если мальчик поражен данной патологией, то подобное соединение продуцируется организмом либо в недостаточной степени, либо вовсе не производится. Так как дистрофин составляет основу любого мышечного волокна, то мускулатура ребенка постепенно подвергается перерождению в соединительную либо жировую ткань.
Важно! Даже при условии, что современная медицина довольно далеко продвинулась в изучении этой болезни, все же в среднем больные живут не более 20-25 лет. Редкие случаи приходятся на больных, которые доживают до 40 лет.
Код по МКБ-10 G71.
Особенности дистрофии
Мнение врачей:
Миодистрофия Дюшена – редкое генетическое заболевание, которое поражает мышцы и приводит к прогрессирующей слабости. Основными признаками являются ухудшение мышечного тонуса, трудности с ходьбой, искривление позвоночника. Причиной заболевания является дефект гена, ответственного за производство белка, необходимого для здоровой мышечной ткани.
Лечение миодистрофии Дюшена направлено на смягчение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Физическая терапия и упражнения помогают сохранить мышечную массу и гибкость. Важную роль играет также поддерживающая терапия, включающая прием препаратов, направленных на улучшение мышечной функции.
Врачи рекомендуют пациентам с миодистрофией Дюшена регулярно проходить медицинские обследования и следить за общим состоянием здоровья. Поддержка семьи и специалистов, включая физиотерапевтов и психологов, играет важную роль в управлении заболеванием. Важно помнить, что раннее выявление и комплексное лечение могут значительно улучшить прогноз заболевания и повысить качество жизни пациентов.
https://www.youtube.com/embed/yqFrqxdRNhw
Причины мышечной дистрофии Дюшенна
Причиной остается мутация в гене дистрофина. В таком случае происходит ухудшение продуцирования данного белка вплоть до полного его отсутствия. Причины запуска процесса прогрессирования дистрофии мышц пока еще не обнаружена.
Причины
Симптомы
Симптоматика проявляться начинает еще до трех лет. Ребенок начинает испытывать повышенную утомляемость, которая наступает достаточно быстро. Помимо этого отмечается:
- Отставание в развитии;
- Трудности с ходьбой и освоением данного навыка (часто ребенок начинает ходить на пальчиках);
- Попытка встать сопровождается активной помощью руками, что называют симптомом Говерса.
Последнее происходит из-за того, что мышцы ног перестают справляться с задаваемой на них нагрузкой.
Постепенно болезнь прогрессирует и к 12 годам пациент уже обычно нуждается в костылях. К периоду в 16-18 лет он уже прикован к инвалидному креслу.
Прогноз заболевания
На этот период приходятся следующие признаки миодистрофии Дюшенна:
Читайте также:
- Неспособность не только вставать, но и самостоятельно садиться;
- Деформация скелета;
- Псевдогипертрофия икроножных мышц;
- Трудности с движением рук;
- Эндокринные расстройства;
- Кардиомиопатия и иные расстройства работы сердца;
- Ухудшение функционирования дыхательной мускулатуры;
- Реже – психические расстройства.
Если болезнь уже захватила сердце и легкие, то помочь такому пациенту уже нет возможности. То есть заболевание необратимо и ведет к летальному исходу в скором времени.
На фото симптомы миодистрофии
Опыт других людей
Миодистрофия Дюшена – редкое генетическое заболевание, которое поражает мышцы и приводит к прогрессивной потере мышечной массы. Основные признаки болезни включают слабость мышц, затрудненную ходьбу, проблемы с координацией движений. Заболевание обычно начинается проявляться в детском возрасте и прогрессирует со временем, приводя к нарушению функций сердца и дыхания.
Причиной Миодистрофии Дюшена является дефект гена, ответственного за производство белка, необходимого для здоровой работы мышц. На сегодняшний день не существует методов, способных полностью вылечить это заболевание. Однако существуют методы поддерживающего лечения, направленные на улучшение качества жизни пациентов, включая физическую терапию, реабилитацию, а также применение некоторых лекарственных препаратов.
Люди, столкнувшиеся с Миодистрофией Дюшена, отмечают сложности, с которыми им приходится сталкиваться ежедневно, но в то же время выражают надежду и борьбу за каждый день. Поддержка близких, специалистов и общественных организаций играет важную роль в помощи пациентам справиться с последствиями этого тяжелого заболевания.
Диагностика
Диагностирование болезни происходит в основном с помощью биопсии тканей в пораженной области (в данном случае берется любой участок с выраженными признаками болезни), а также генетический анализ. МРТ и УЗИ в истории болезни способны показать степень поражения мышц.
Как лечится
При миодистрофии Дюшенна лечение осуществляется лишь симптоматическое. Некоторые препараты и манипуляции способны замедлить прогрессирование патологии:
Важно понимать, что стероиды на долгосрочной перспективе не работают, а потому курс назначает только врач, исходя из рациональности подобного подхода. Гимнастика активного и пассивного типа способны существенно продлить жизнь больного, а ортопедические и хирургические методики не позволят развиться деформации скелета, которая способна резко ухудшить и ускорить прогрессирование поражения сердца и органов дыхания.
Важно! У таких больных применяется с крайней осторожностью анестезия, а потому и хирургическое вмешательство делают только в 50% случаев из-за высоких рисков для больного. Кроме того стоит учесть, что пациенты при миодистрофии такого типа часто страдают от переломов.
Прогноз заболевания
Прогноз
Прогнозы при миодистрофии Дюшенна резко отрицательные. Выживаемость пациентов не превышает в большинстве случаев 25 лет. До 40 лет доживают единицы. Есть шанс продлить жизнь пациента, но только если заболевание еще не начало прогрессировать. Если затронуты уже сердце и легкие, то спасти такого больного невозможно.
Подробнее о заболевании, смотрите в нашем видео:
Частые вопросы
Как проявляется Миодистрофия Дюшенна?
Миодистрофия Дюшенна – наследственное нервно-мышечное заболевание, которое проявляется у мальчиков и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью, симметричными псевдогипертрофиями голеней и симметричными атрофиями других мышц в сочетании с костно-суставными деформациями, сердечно-сосудистыми и
Сколько живут люди с болезнью Дюшена?
Как правило, пациенты с миодистрофией Дюшенна не доживают до 25 лет.
Можно ли вылечить Миопатию Дюшенна?
Лечение этой болезни, к сожалению, невозможно. Но есть несколько методов, которые способны облегчить состояние ребенка и снизить темпы прогрессирования болезни, независимо от того, на какой стадии развития находится миопатия.
Что за болезнь Миодистрофия?
Мышечная дистрофия (миодистрофия) — это целая группа наследственных заболеваний, для которых характерны слабость и дегенерация мышц скелета. Подобные патологии обычно протекают без болевых ощущений и потери чувствительности.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При первых признаках миодистрофии Дюшена обратитесь к врачу-неврологу для проведения диагностики и назначения соответствующего лечения.
СОВЕТ №2
Поддерживайте физическую активность ребенка с миодистрофией Дюшена, посоветуйтесь с врачом о рекомендуемых упражнениях и занятиях.
СОВЕТ №3
Изучите возможности реабилитационных центров и специализированных программ поддержки для пациентов с миодистрофией Дюшена.
