Болезнь Кароли: признаки и методы лечения синдрома

Болезнь Кароли относится к разряду редких (один случай на миллион пациентов) врожденных патологий печени, характеризующихся кистозным расширением локализованных в ней желчных протоков.

Заболевание может поразить пациента любого возраста, хотя первые его проявления чаще всего наблюдаются у детей от двух до шестнадцати лет. 75% больных, страдающих этим недугом, являются представителями мужского пола.

Установлено, что болезнь Кароли широко распространена среди населения азиатского региона. В связи с постоянным совершенствованием методик медицинской визуализации, облегчающим и улучшающим диагностику многих патологий, в наши дни болезнь Кароли начали выявлять у детей первого года жизни.

История

Впервые симптоматика заболевания была описана в 1906 году двумя английскими врачами в статье «Случай внутри печеночного камня», но из-за неудачного названия публикация осталась незамеченной в медицинской среде.

Честь открытия новой болезни досталась доктору Жаку Кароли, опубликовавшему в 1954 году две статьи, посвященные подробному описанию клинических и патоморфологических аспектов кистозного расширения внутрипеченочных протоков.

Автору этих материалов удалось четко отграничить этот недуг от поликистоза печени. Именно с этого момента в международных медицинских источниках появился термин «болезнь Кароли».

Мнение врачей:

Синдром Кароли, хоть и редкий, но требует особого внимания со стороны медицинского сообщества. Врачи отмечают, что основными признаками этого заболевания являются нарушения координации движений, мышечная слабость, а также проблемы с речью и зрением. Диагностика синдрома Кароли может быть сложной из-за его сходства с другими неврологическими заболеваниями.

Врачи рекомендуют комплексный подход к лечению синдрома Кароли, включающий физиотерапию, лечебную гимнастику и лекарственную терапию. Особое внимание уделяется поддержанию функций дыхания и питания у пациентов. Раннее начало лечения способствует улучшению прогноза и качества жизни больных.

Врачи подчеркивают, что каждый случай синдрома Кароли уникален, и требует индивидуального подхода к лечению. Несмотря на ограниченные возможности современной медицины в борьбе с этим заболеванием, раннее выявление и комплексное лечение могут значительно облегчить жизнь пациентов и замедлить прогрессирование симптомов.

https://www.youtube.com/embed/DQ27ZQJyCFg

Понятие о болезни и синдроме Кароли

Заболевание имеет две формы:

Простую (ее нередко именуют изолированной или истинной), характеризующуюся мешкообразным расширением исключительно желчных протоков с последующим формированием камней и развитием холангита (воспаления желчных протоков). Именно эту форму недуга медики называют болезнью Кароли.
Сложную, именуемую синдромом Кароли и встречающуюся значительно чаще, нежели вышеупомянутая разновидность недуга. Для синдрома Кароли – помимо минимального расширения внутрипеченочных желчных протоков – характерно наличие врожденного печеночного фиброза и портальной гипертензии (повышенного давления в структурах воротной вены, обусловленного нарушением кровотока в венах печени, портальных сосудах и нижней полой вене).

И та, и другая форма патологии может сопровождаться поликистозом почек (болезнью, при которой в структурах этого органа возникает большое количество полостей, наполненных жидкостью). Клиническое течение болезни Кароли во многом определяется количеством и степенью поражения желчных протоков.

Читайте также:

Особенности женского алкоголизма и пути излечения

В подавляющем большинстве случаев у больных, страдающих болезнью Кароли, выявляют диффузную форму этого недуга, характеризующуюся поражением всей системы внутрипеченочных желчных протоков, хотя у отдельных пациентов патологический процесс может протекать лишь в одной доле печени.

Согласно данным медицинской статистики поражение левой доли этого органа происходит в 7 раз чаще, нежели правой. В медицинской литературе есть единичные сообщения о пациентах с ограниченным поражением только одного печеночного сегмента.

Причины патологии

Единственной причиной болезни Кароли специалисты считают генетическую патологию, которая у больных, страдающих ее истинной формой, наследуется по аутосомно-доминантному типу, а у пациентов со сложной формой – по аутосомно-рецессивному типу.

И при болезни, и при синдроме Кароли ген PKHD1, отвечающий за выработку фиброцистина, (особого белка, регулирующего формирование эпителиальных структур и участвующего в образовании первичных ресничек), находящийся на коротком участке хромосомы 6p21, подвергается мутации.

Механистическая связь между возникновением поликистоза почек и дисфункцией ресничек неоднократно подтверждалась результатами последних исследований, хотя некоторым специалистам они до сих пор представляются спорными.

При наличии близких родственников, страдающих болезнью Кароли, всех детей, появляющихся в данной семье, следует подвергать комплексному медицинскому обследованию, поскольку существует высокий риск ее передачи по наследству.

https://www.youtube.com/embed/EOELjw_wy_Y

Опыт других людей

Болезнь Кароли, или синдром Кароли, вызывает озабоченность у многих людей из-за своей редкости и серьезности. Она проявляется врожденными аномалиями позвоночника, сердца, почек и других органов. Основными признаками синдрома являются сколиоз, нарушения сердечного ритма, аномалии почек. Лечение этого заболевания чаще всего хирургическое, направленное на исправление деформаций и врожденных дефектов. Однако, важно помнить, что каждый случай уникален, и подход к лечению должен быть индивидуализированным. Своевременное обращение к специалистам и комплексное лечение помогут пациентам справиться с последствиями синдрома Кароли и повысить их качество жизни.

Симптомы

Читайте также:

Утолщение кожи (гиперкератоз) встречается как патология или косметический дефект

Болезнь Кароли не имеет специфической симптоматики.

Это обстоятельство – в сочетании с ограниченностью диагностических возможностей – до 1973 года являлось причиной многочисленных хирургических вмешательств по отношению к пациентам, у которых точная причина патологии так и не была установлена. В результате хирургическая ревизия заканчивалась отрицательным результатом.

Больные, страдающие болезнью Кароли, являются обладателями истории прерывистых болей в верхнем правом квадранте живота, являющейся отражением эпизодов движения камней или застоя желчи. Боли в животе, испытываемые пациентами, иногда иррадиируют (распространяются) в спину.

Помимо приступообразных болей в правом подреберье болезнь Кароли (особенно в периоды обострений) может сопровождаться:

повышением температуры тела;
лихорадкой;
приступами тошноты и рвоты;
выраженным кожным зудом;
легкой желтухой, носящей преходящий характер и обусловленной нарушением оттока желчи;
болезненностью и незначительным увеличением печени;
значительным снижением аппетита;
резким снижением массы тела.

В самых тяжелых случаях у больных развивается клиническая картина септического поражения.

Ведущие клинические проявления болезни Кароли представлены:

наличием камней в желчном пузыре и расширенных желчных протоках;
периодическими вспышками холангита (воспаления желчных протоков, обусловленного проникновением в них инфекции из желчного пузыря).

При физикальном осмотре больного, страдающего болезнью Кароли, в ходе пальпации живота врач может обнаружить:

гепатомегалию;
спленомегалию;
наличие поликистоза;
болезненность в области правого подреберья.

У пациентов, страдающих синдромом Кароли, наличие портальной гипертензии может спровоцировать возникновение:

кровавой рвоты;
мелены – полужидкого черного стула со специфическим отталкивающим запахом, формирующегося из крови и указывающего на наличие желудочно-кишечного кровотечения из варикозно расширенных вен;
брюшной водянки – вторичного состояния, характеризующегося скоплением жидкости в брюшной полости.

Болезнь Кароли, обладающая непрерывно прогрессирующим характером, может осложниться возникновением:

Читайте также:

Острая почечная недостаточность – патология, при которой утрачивается функция почек

https://www.youtube.com/embed/tfNa4Zb605E

Диагностика

Биохимический анализ крови у пациента, страдающего болезнью Кароли, укажет на повышенный уровень:

щелочной фосфатазы;
сывороточного билирубина;
аминотрансфераз;
мочевины;
креатинина.

В современных клиниках для выявления или подтверждения болезни Кароли используют самый широкий спектр методов медицинской визуализации, применяемых в зависимости от давности возникновения патологии и выраженности ее клинических проявлений.

Процедура ультразвукового исследования, являющаяся лучшей диагностической методикой первоначального этапа, позволяет выявить неравномерную дилатацию внутрипеченочных желчных протоков, являющуюся ведущим признаком как болезни, так и синдрома Кароли. В ходе данной процедуры может быть выявлено также расширение внепеченочных желчных протоков, спровоцированное желчнокаменной болезнью. С помощью современной аппаратуры специалист ультразвуковой диагностики может обнаружить болезнь Кароли у плода, находящегося на тридцать третьей неделе внутриутробного развития.
Процедура допплерографии, являющейся одним из видов ультразвуковой диагностики, позволяет выявить портальную гипертензию.
Методика гепатобилиарной сцинтиграфии (радиоизотопного исследования печени) применяется для подтверждения связи между желчной системой печени и кистами.
Информативными методиками диагностики кистозного расширения внутрипеченочных желчных протоков считаются процедуры компьютерной томографии и МР-холангиографии, позволяющие получить высококачественные изображения желчевыводящих путей. С их помощью можно убедиться в наличии внутрипротокового литиаза (так называют процесс образования камней), портальной гипертензии и расширения внутрипеченочных протоков, а также установить размеры кистозных полостей и толщину их стенок. Совокупность перечисленных проявлений позволяет диагностировать болезнь Кароли.
Большое значение в комплексной диагностике интересующего нас недуга занимает инвазивная методика эндоскопической ретроградной панкреатохолангиографии (ЭРПХГ), позволяющая дать оценку имеющейся мальформации (врожденной аномалии строения) желчных протоков, степени их проходимости и выявить в них наличие конкрементов (камней). В случае необходимости процедура ЭРПХГ позволяет осуществить дренирование системы желчевыведения (билиарного тракта).
В условиях современных диагностических центров болезнь Кароли может быть выявлена с помощью чрескожной чреспеченочной холангиографии (ЧЧХГ), выполняемой под контролем УЗИ. Возможности данной методики во многом схожи с процедурой ЭРХПГ. Помимо этого, в ходе проведения ЧЧХГ может быть осуществлен забор биопсийного материала с целью морфологического подтверждения предполагаемого диагноза.
Не меньшей информативностью отличается процедура эндоскопической ретроградной холангиопанкреатографии, дающая прекрасную возможность визуализировать желчные протоки.

Болезнь Кароли, как правило, диагностируют до хирургического вмешательства. Если же установить диагноз до операции не удалось, это делают во время нее при помощи интраоперационной холангиографии.

В ходе данной манипуляции выполняют пункцию (прокол) общего печеночного протока, после чего в организм пациента под определенным давлением вводят рентгеноконтрастный препарат (его количество должно быть достаточным для того, чтобы осуществить контрастирование всей совокупности расширенных внутрипеченочных протоков).

Чтобы рентгеноконтрастное вещество гарантированно достигло места назначения, общий печеночный проток пережимают чуть дистальнее (дальше) места пункции. В случае если холангиография не подтвердила наличия болезни Кароли, чтобы предотвратить подтекание желчи у больного во время послеоперационной реабилитации, на место прокола накладывают шов.

У больных, страдающих болезнью Кароли, в ходе холангиографии будут обнаружены специфические кистозные расширения, сообщающиеся между собой с помощью протоков уменьшенного или нормального размера.

В ходе интраоперационной холангиографии специалисты внутри кистозно расширенных протоков периодически обнаруживают конкременты, при миграции которых в просвет суженных протоков происходит блокировка оттока желчи, провоцирующая возникновение сепсиса.

Лечение

Читайте также:

Гемодиализ – панацея, лечение или поддерживающее средство?

Учитывая прогрессирующий характер заболевания, при его лечении необходимо обязательное соблюдение клинических рекомендаций.

Фармакологическое лечение больных на ранних стадиях заболевания осуществляется с помощью:

Пеницилламина.
Циклоспорина.
Урсодезоксихолевой кислоты. Этот препарат, вводимый курсами, предотвращает образование камней за счет устранения застоя желчи, избавляет от кожного зуда и приостанавливает процесс цитолиза (разрушения гепатоцитов – клеток печеночной паренхимы).
Метотрексата – препарата, способствующего улучшению биохимических показателей крови и гистологической картины при первичном склерозирующем холангите.

Помимо этого, терапия болезни Кароли включает:

Использование анальгетиков.
Процедуру дренирования желчных протоков.
Терапевтическую манипуляцию литолиза (растворения) желчных камней.

В случае возникновения гнойных осложнений (особенно холангита) применяют такую же схему лечения, как при бактериальном холангите. Ее первоочередной задачей является устранение гнойного содержимого путем очищения желчных протоков, предусматривающего применение антибактериальных препаратов, помогающих устранить инфекцию.

К оперативному вмешательству прибегают, если консервативное лечение оказалось недостаточно эффективным или при частых обострениях заболевания.

Объем хирургического вмешательства, зависящий от тяжести недуга, может быть разным:

У одних больных удаляют только желчные проходы, у других – конкременты.
Если патологический процесс привел к значительному расширению желчных протоков и застою желчи, больному показана операция, состоящая в удалении пораженной доли печени.
В самых тяжелых случаях (если есть признаки озлокачествления патологического процесса, при генерализованном поражении печени или при рецидивирующем холангите) хороший результат может дать трансплантация печени от близкого родственника. Для получения хорошей перспективы некоторые специалисты рекомендуют осуществлять пересадку печени на ранних стадиях заболевания (даже при отсутствии ярко выраженной патологической симптоматики). Противопоказанием к выполнению трансплантации является присутствие инфекции.

Прогноз заболевания

У 70% больных болезнь Кароли осложняется циррозом печени. Риск возникновения холангиокарциномы при обеих формах заболевания в сто раз выше, чем у здоровых пациентов.

Прогнозируя исход болезни Кароли, лечащий врач обязательно учитывает:

возраст пациента;
гистологическую стадию поражения печени;
уровень билирубина в сыворотке крови;
степень патологического увеличения селезенки.

Средняя продолжительность выживаемости больных составляет двенадцать лет.

Согласно данным медицинской статистики болезнь Кароли может длиться от десяти месяцев до тридцати лет. Единственным способом, гарантирующим полное выздоровление больного, является трансплантация печени.

Видео УЗИ диагностики при болезни Кароли:

Частые вопросы

Что за болезнь Кароли?

Болезнь Кароли (коммуникативная кавернозная эктазия желчевыводящих путей) является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется наличием необструктивных мешотчатых или веретенообразных расширений внутрипеченочных желчных протоков.

Что это за болезнь короли?

Подагра известна еще со времен Гиппократа. Еще с тех пор подагру называют «болезнью королей». Все потому, что только короли и аристократы могли себе позволить есть много мяса, бобовых, кондитерских изделий, щедро запивая вином или пивом. Простому люду такой рацион был не по карману.

Что за болезнь Синдром к?

Синдром Кушинга – патологическое состояние организма, характеризующееся воздействием чрезмерного количества гормона кортизола, вырабатываемого надпочечниками. Основной причиной болезни является нарушение механизмов регуляции, ответственных за функционирование гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы.

Что за болезнь Крейтцфельдта?

Болезнь Крейтцфельда-Якоба — это прионная болезнь, характеризующаяся прогрессирующими психическими и умственными нарушениями, ведущими к слабоумию, у больного наблюдаются непроизвольные сокращения мышц (миоклонии) и шатающаяся походка. Вариант этой болезни возникает в результате употребления в пищу зараженной говядины.