Ахондроплазия: причины, клиническая картина, методы лечения

Ахондроплазия представляет собой наследственную патологию, для которой характерно укорочение конечностей на фоне нормальных размеров тела. Заболевание сопровождается хондродистрофической карликовостью, специфическими симптомами и требует своевременной медицинской помощи. В некоторых случаях возникает необходимость в проведении хирургического вмешательства.

Клиническая картина

В медицине это нарушение нередко называют врожденной хондродистрофией или диафизарной аплазией.

Также его именуют болезнью Парро-Мари. По МКБ-10 недуг кодируют так: Q77.4 Ахондроплазия.

Под этим термином понимают врожденное нарушение, которое сопровождается укорочением конечностей на фоне нормальной длины тела. К характеристикам недуга относят низкий рост – он составляет 130 см и меньше.

Также эта патология характеризуется седловидным носом и изгибом позвоночника вперед. Помимо этого, аномалия сопровождается сравнительно большой головой с выпирающими лобными буграми.

В настоящее время нет способов устранения ахондроплазии и восстановления пропорций туловища. Потому терапия должна минимизировать отрицательные последствия недуга.

По статистике, ахондроплазией страдает у 1 новорожденный из 10000. При этом болезнь чаще всего развивается у женщин.

Мнение врачей:

Ахондроплазия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением роста костей и хрящей. Причиной данного состояния является мутация гена, ответственного за образование хрящевой ткани. Клиническая картина проявляется у пациентов в виде карликовости, коротких конечностей, деформаций скелета. Диагностика проводится на основании клинических проявлений и генетических исследований.
Методы лечения направлены на улучшение качества жизни пациентов. Это может включать хирургическую коррекцию деформаций, физиотерапию, реабилитацию. Важно также обеспечить пациентам психологическую поддержку и помощь специалистов в адаптации к особенностям их состояния. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение и комплексное лечение для улучшения прогноза и качества жизни пациентов с ахондроплазией.

https://www.youtube.com/embed/uzpJk1wqkEc

Причины

Ключевой причиной недуга является аутосомная мутация гена FGFR3. Именно он несет ответственность за развитие хрящевых структур и процессы окостенения. При поражении гена рост хряща угнетается. Это вызывает замедление развития костных элементов в длину и появление патологической формы.

Чаще всего болезнь становится следствием спонтанной мутации и представляет собой внезапный генетический дефект. К факторам, которые увеличивают вероятность появления недуга, относят следующее:

• наличие болезни у родителей;
• взрослые родители, что провоцирует появление мутации, – прежде всего играет возраст отца.

Клиническая картина при ахондроплазии

Симптомы

Патология имеет разнообразные проявления. К ним относят следующее:

1. Маленький рост. У женщин этот показатель составляет 125 см, у мужчин – 130 см.
2. Укороченные конечности. Это обусловлено недостаточным развитием костей плеч и бедер. В нормальном состоянии эти элементы характеризуются максимальным ростом. Потому задержка их развития сильно заметна. Впоследствии костные структуры утолщаются. Они приобретают изогнутую форму и бугристую структуру. Это влечет всевозможные нарушения, которые сильно проявляются при нагрузках.
3. Укорочение пальцев рук. Они имеют примерно одинаковую длину. При этом средний и указательный пальцы находятся довольно близко. Рука при таком диагнозе похожа на трезубец.
4. Искривление ног. Они становятся Х- или О-образными.
5. Широкий нос, который имеет низкую и вдавленную переносицу.
6. Снижение разгибательной активности локтей и коленей.
7. Крупная голова и выпирающий лоб. Это обусловлено увеличением мозгового отдела. При этом лицо выглядит слишком маленьким и недостаточно развитым.
8. Наличие аномальной складки в области внутреннего угла глаза.
9. Высокое твердое небо. Оно обладает арковидной формой.
10. Замедление физического развития.

Аномальные изменения обычно не затрагивают позвоночник. Однако иногда могут наблюдаться лишние изгибы – прежде всего они поражают зону поясницы. Это сопровождается нарушением походки.

К дополнительным признакам недуга стоит отнести следующее:

На фото дети с ахондроплазией

https://www.youtube.com/embed/hu3ICCipncc

Опыт других людей

Ахондроплазия – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена, ответственного за рост костей. Люди, страдающие от этого заболевания, имеют короткие конечности и некоторые другие особенности скелета. Клиническая картина включает в себя такие проявления, как карликовость, укорочение конечностей, деформации костей и суставов. Лечение ахондроплазии направлено на улучшение качества жизни пациентов и может включать хирургическую коррекцию деформаций, физиотерапию, гормональную терапию. Важно регулярно наблюдаться у специалистов и следовать рекомендациям для минимизации осложнений и поддержания здоровья.

Диагностика

Чтобы выявить ахондроплазию, врач прежде всего изучает клиническую картину патологии. Недуг характеризуется низким ростом и нарушением пропорций туловища. По результатам предварительного обследования назначают инструментальные процедуры.

Проведение рентгенографии позволяет выявить аномалии в следующих структурах:

1. Череп. При развитии патологии нарушается соотношение между лицевой и мозговой частями головы. Это обусловлено увеличением мозга. Также сужается большое затылочное отверстие – в этой зоне соединяется головной и спинной мозг.
2. Суставы. Они имеют аномальную шаровидную форму.
3. Кости. Данные элементы укорачиваются и утолщаются. Прежде всего изменения затрагивают плечи и бедра.

Помимо этого, врач может назначить метод ПЦР. Благодаря проведению этого исследования удается выявить мутацию в гене FGFR3.

Признаки заболевания

https://www.youtube.com/embed/FhTQ7Ccf-4E

Как лечится ахондроплазия

Полностью вылечить болезнь не представляется возможным. Ранее предпринимались попытки борьбы с ахондроплазией путем применения гормона роста. Но этот метод не дает ощутимых результатов.

В раннем возрасте необходимо проводить консервативное лечение, которое способствует укреплению мышечных тканей и профилактике искривления конечностей. При таком диагнозе показана

лечебная гимнастика

и

массаж

. Также необходимо носить особую

ортопедическую обувь

. Немаловажное значение имеет предотвращение ожирения.

При серьезном искривлении конечностей и сужении спинномозгового канала назначают хирургическое вмешательство. Обычно проводят такие типы процедур:

1. Ламинэктомия. Эта манипуляция подразумевает рассечение спинного канала. Ее проводят для уменьшения давления на спинной мозг, которое возникает вследствие сужения канала позвоночника.
2. Остеотомия. При проведении процедуры разрезают костные ткани ноги и закрепляют в нормальном положении. Операцию назначают при сильном искривлении нижних конечностей. Также методика помогает немного увеличить длину ног.

Удлинение ног при ахондроплазии

Прогноз

Современные ортопедические методики не дают возможности полностью избавиться от ахондроплазии. Потому подбирают терапию для укрепления мышечных тканей и профилактики осложнений.

Стоит учитывать, что люди с таким диагнозом имеют склонность к лишнему весу. При таком диагнозе часто сужаются носовые ходы, что приводит к появлению средних

отитов

и

кондуктивной тугоухости

. Поражение верхних дыхательных путей нередко провоцирует возникновение симптомов дыхательной недостаточности.

При таком диагнозе нередко сужается спинномозговой канал. Обычно аномальные процессы затрагивают поясницу. В более редких случаях они поражают шейный и грудной отделы. Стеноз сопровождается ухудшением чувствительности, болевыми ощущениями в ногах, парестезиями. В сложных ситуациях нарушается работа тазовых органов. Также есть риск параличей и парезов.

Ахондроплазия – редкая генетическая аномалия, которая приводит к заметному ухудшению качества жизни. Чтобы минимизировать риск осложнений, нужно своевременно оказать больному адекватную помощь. Обычно подбирают комплексную консервативную терапию, однако иногда требуется проведение хирургического вмешательства.

Результаты лечения детей с ахондроплазией в нашем видео:

Частые вопросы

Как лечится ахондроплазия?

В настоящее время лечение ахондроплазии направлено на коррекцию деформации конечностей и создание условий для их удлинения. Для этого проводятся ортопедические операции.

Почему возникает ахондроплазия?

Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста. Этот белок играет важную роль в развитии и росте костей. У людей с ахондроплазией кости не достигают полного роста, что приводит к искривлению конечностей.

Можно ли увидеть Ахондроплазию на узи?

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ.

Почему появляются карлики?

Карликовость может развиваться как по причине соматотропной недостаточности, так и вследствие невосприимчивости рецепторов различных тканей организма к соматотропину. Очень часто дефицит гормона роста сочетается с недостаточной продукцией других гормонов аденогипофиза, что служит причиной развития пангипопитуитаризма.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на ахондроплазию обратитесь к врачу-генетику для проведения диагностики и установления точного диагноза.

СОВЕТ №2

Регулярно следите за состоянием здоровья ребенка с ахондроплазией, посещайте врачей и проходите рекомендуемые обследования для контроля развития заболевания.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом-генетиком возможные методы лечения ахондроплазии, такие как хирургические вмешательства, физиотерапия или гормональная терапия, и выберите оптимальный план лечения для вашего ребенка.