Люди, которые страдают серьезными сенсорными отклонениями, могут одновременно иметь патологии глаз и проблемы со слухом. Согласно статистическим данным, 5-6 % таких пациентов страдают синдромом Ушера. Это опасное нарушение, которое, к сожалению, не поддается лечению. Однако правильно подобранная терапия позволяет замедлить прогрессирование недуга.
Синдром Ушера
Под данным термином понимают редкое наследственное заболевание. Для этого синдрома характерно ухудшение слуха и развитие пигментного ретинита. Данное нарушение провоцирует прогрессирующее ухудшение зрения.
В настоящее время существует несколько разновидностей этой патологии, для каждой из которых характерны определенные особенности. В любом случае при появлении подозрения на синдром Ушера следует сразу обратиться к врачу.
Мнение врачей:
Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся комбинацией потери слуха и прогрессирующей потери зрения из-за ретинита пигментозного типа. Диагностика этого синдрома включает в себя аудиометрию, офтальмоскопию, генетические тесты. Лечение направлено на улучшение качества жизни пациента и включает слуховую реабилитацию, использование слуховых аппаратов, обучение жестовому языку, а также поддержание зрения с помощью витаминов, реабилитационных мероприятий и консультаций специалистов. Важно регулярно наблюдаться у врачей и следовать их рекомендациям для максимального сохранения функций слуха и зрения.
https://www.youtube.com/embed/ckkMa0ImE4c
Причины, факторы риска
Синдром Ушера формируется в результате генетической мутации, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы появились симптомы недуга, ребенок должен получить гены обоих родителей.
Существует десять генов, которые могут провоцировать появление основных составляющих болезни. К ним относятся:
- Нейросенсорная тугоухость – представляет собой потерю слуха, связанную с повреждением элементов внутреннего уха, нервной системы или слухового нерва.
- Пигментный ретинит – заключается в дистрофии сетчатки глаз, которая провоцируется нарушением фоторецепторов либо пигментного эпителия. Как следствие, человек теряет зрение.
Передача заболевания возможна, если оно есть у обоих родителей. Также ребенок может получить данный недуг, если родители являются носителями гена. Если оба партнера имеют данный ген, риск передачи его ребенку составляет 1:4.
Если у человека присутствует лишь один ген болезни, он становится носителем, однако сам симптомов нарушения не имеет. Выявить носителей в настоящее время не представляется возможным.
Если малыш рождается у родителей, один из которых не является носителем гена, риск получения болезни невысок. При этом ребенок однозначно станет носителем данной аномалии.
Читайте также:
Симптомы
Большинство людей с синдромом Ушера имеют полную потерю слуха. При этом нарушения зрения на начальных этапах сопровождаются проблемами с восприятием в темноте. В подростковом возрасте может проявиться так называемая куриная слепота.
По мере взросления организма все больше ухудшается боковое периферическое зрение. Впоследствии оно становится тоннельным. При этом центральное зрение довольно часто не страдает. Однако синдром способен с годами развиваться. Спустя некоторое время ухудшается и центральное зрение. Однако синдром Ушера не провоцирует развития тотальной слепоты.
Как быстро человек потеряет зрение, ответить невозможно. Данный процесс носит индивидуальный характер. Именно поэтому и степень подобных нарушений существенно отличается. Нарастание проявлений недуга происходит постепенно. Благодаря этому человек может подготовиться к потере зрения.
https://www.youtube.com/embed/nW650FbHiIc
Опыт других людей
Жизнь с синдромом Ушера, хотя и представляет собой вызов, не лишена надежды и возможностей. Люди, столкнувшиеся с этим редким генетическим заболеванием, отмечают важность ранней диагностики для эффективного управления симптомами. Специалисты рекомендуют регулярное медицинское наблюдение и консультации с генетиками и офтальмологами. Лечение симптомов синдрома Ушера включает аудиологическое реабилитацию, использование слуховых аппаратов и костных протезов, а также обучение жестовому языку. Поддержка социальных работеров и психологов играет важную роль в адаптации к изменениям, связанным с ухудшением слуха и зрения. Важно помнить, что с поддержкой близких и профессионалов, жизнь с синдромом Ушера может быть полноценной и насыщенной.
Формы
Исследования ученых позволили выявить три основных типа этой патологии. Иногда выявляют и четвертую разновидность болезни, однако она встречается крайне редко.
Итак, к основным формам недуга относят следующее:
- Первый тип патологии сопровождается полной глухотой врожденного характера. Для таких людей также характерно нарушение равновесия. Нередко дети делают первые шаги лишь в 1,5 года. Зрение начинать падать примерно в 10 лет. При этом окончательное формирование ночной слепоты наблюдается в 20 лет. При наличии болезни данного типа есть риск развития прогрессирующего снижения периферического зрения.
- Патология второго типа характеризуется умеренной или врожденной глухотой. Если у человека наблюдается частичная глухота, слух впоследствии не снижается. Развитие пигментного ретинита наблюдается к окончанию подросткового возраста или после 20 лет. Куриная слепота начинает проявляться в 29-31 год. При развитии недуга второго типа зрение ухудшается медленнее, чем в первом случае.
- Третий тип заболевания сопровождается прогрессирующим снижением слуха, которое обычно начинается в период полового созревания. Также в это время постепенно начинает развиваться пигментный ретинит. Он может стать причиной появления прогрессирующей слепоты.
- Симптомы патологии четвертого типа в большей степени характерны для мужчин. В данной ситуации тоже возникают нарастающие нарушения и потеря слуха и зрения. Эта форма патологии возникает крайне редко и, как правило, имеет Х-хромосомное происхождение.
https://www.youtube.com/embed/MOeLS_iRKbQ
Диагностика
Выявить синдром Ушера помогает комбинация внезапной потери слуха с нарастающим ухудшением зрения. Существует целый ряд инструментальных исследований, которые позволяют поставить точный диагноз:
- Обследование глазного дна – позволяет обнаружить пигментные пятна на сетчатке. Также в ходе данного осмотра врач выявляет сужение ретинальных сосудов.
- Электроретинограмма – дает возможность обнаружить первые дегенеративные изменения глазной сетчатки. С помощью такой процедуры можно выявить угасание электрорентгенографических путей.
- Электронистагмограмма – позволяет определить непроизвольные движения глаз. Они могут свидетельствовать о нарушении равновесия.
- Аудиометрия – дает возможность выявить глухоту и оценить степень ее тяжести.
На фото показаны изменения, которые происходят во время синдрома Ушера
Лечение, рекомендации
В настоящее время полностью избавиться от синдрома Ушера нельзя. Потому лечение направлено на замедление процесса снижения зрения и компенсацию потери слуха. К возможным методам терапии относят следующее:
- Употребление витамина А. Некоторые окулисты утверждают, что повышенное количество данного вещества может замедлить развитие пигментного ретинита. Однако полностью остановить данный процесс невозможно.
- Вживление электронных приспособлений в уши пациента. Для этой цели могут применяться кохлеарные имплантаты или слуховые аппараты.
Врачи советуют взрослым пациентам, которые страдают распространенными видами пигментного ретинита, каждый день употреблять 15000 МЕ витамина А в форме пальмитата. Делать это нужно под наблюдением специалиста. Поскольку люди с синдромом Ушера первого типа не участвовали в исследования, повышенная дозировка витамина А им противопоказана.
К другим рекомендациям по лечению данного недуга можно отнести коррекцию меню, которая подразумевает употребление повышенного количества продуктов с витамином А.
При этом женщины, планирующие беременность, должны отказаться от потребления большого объема данного вещества. Сделать это нужно за три месяца до зачатия. В противном случае существенно увеличивается угроза врожденных аномалий у ребенка. Беременным женщинам тоже нужно отказаться от высокой дозировки данного вещества.
Ребенка с таким диагнозом обязательно нужно адаптировать к жизни в обществе. Для этого требуется помощь психологов и дефектологов. В некоторых случаях необходимо обучить малыша языку жестов.
К сожалению, синдром Ушера отличается неблагоприятным прогнозом. Острота и поле зрения теряются в 20-30 лет. В отдельных случаях есть риск полной двусторонней потери зрения. Тугоухость сопровождается немотой и быстро развивается до полной потери слуха.
Как приспособиться к жизни с синдромом Ушера:
-
Читайте также:
Синдром Ушера – это очень тяжелое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Чтобы замедлить прогрессирование недуга, очень важно вовремя обратиться к врачу. Специалист проведет диагностику и даст рекомендации по улучшению качества жизни.
Частые вопросы
Что такое синдром Ушера?
Синдром Ушера, или синдром Ашера, — редкая наследственная патология, которая характеризуется частичной или полной утратой слуха и зрения. Представляет собой сочетание пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости. Синдром Ушера — самая распространённая причина наследственной слепоглухоты в мире.
Как связаны зрение и слух?
Связь между этими двумя органами чувств подтверждает и тот факт, что незрячие имеют обостренный слух. Это доказала серия экспериментов, проведенная немецкими учеными при Тюбингенском университете. Результаты исследования показали, что слепые лучше зрячих распознают ускоренную речь.
Что за диагноз синдром?
В медицине и клинической (медицинской) психологии совокупность симптомов, объединённых единым патогенезом, называется синдромом, иногда этим термином обозначают самостоятельные нозологические единицы или стадии (формы) какой-либо болезни.
Что за болезнь Синдром ли?
Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия (Болезнь Ли, Болезнь Лея) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Важно регулярно проходить медицинские обследования и следить за состоянием зрения и слуха, чтобы своевременно выявлять и лечить симптомы синдрома Ушера.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам – офтальмологу и аудиологу, чтобы разработать индивидуальный план лечения и реабилитации, который поможет улучшить качество жизни при синдроме Ушера.
СОВЕТ №3
Изучите специальные техники и устройства, которые могут помочь в повседневной жизни с ограниченным зрением и слухом, например, использование слуховых аппаратов или средств альтернативной коммуникации.
