Этот синдром был описан еще в 1947 году Ваарденбургом. Для него характерен целый комплекс пороков – комбинация врожденной глухоты, альбинизма, аномалий лица. Данное заболевание сопровождается анормальной гипопигментацией кожи, глаз и волос. Полностью справиться с таким синдромом невозможно, потому лечение обычно направлено на устранение симптомов и общее поддержание организма.
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга представляет собой наследственную патологию, которая сопровождается гетерохромией радужной оболочки, появлением седой пряди волос, смещением внутренней части глаза – его называют телекантом. Одним из характерных симптомов нарушения является врожденная тугоухость, которая может отличаться разной степенью тяжести.
Смещение внутренней части глаза в сочетании с поднятой спинкой носа и соединенными в одну линию бровями придает людям с данным синдромом весьма своеобразный внешний вид. Радужные оболочки обычно имеют разный окрас. К примеру, один глаз может быть карим, тогда как другой – голубым.
При этом пациенты редко страдают всеми нарушениями одновременно. Каждый признак имеет разную степень выраженности. Чаще всего наблюдается телекант – примерно у 99 % пациентов. Расширенная спинка носа встречается в 75 % случаев, а сращивание бровей – в 45 %.
Мнение врачей:
При синдроме Ваарденбурга врожденная тугоухость является одним из сопутствующих нарушений, требующих особого внимания со стороны врачей. Этот генетический синдром, характеризующийся нарушениями пигментации кожи, волос и глаз, часто сопровождается поражением слухового аппарата. Врачи отмечают, что врожденная тугоухость у пациентов с синдромом Ваарденбурга может быть обусловлена дефектами в развитии внутреннего уха или аномалиями в передаче звуковых сигналов к мозгу. Это усложняет процесс обучения и социальную адаптацию пациентов, поэтому раннее выявление и комплексное лечение этого сопутствующего нарушения играют важную роль в общем уходе за пациентами с синдромом Ваарденбурга.
https://www.youtube.com/embed/fNCgpd_WLSs
Причины
Как правило, данная патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. К развитию синдрома приводят мутации в некоторых генах – в частности, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3. У отдельных людей история семьи не подтверждается. В этом случае речь идет о генетической мутации, развитие которой провоцируют неведомые факторы.
Ген MITF отвечает за кодирование белка, играющего значимую роль в формировании меланоцитов. Как следствие, возникают изменения пигментации. Иногда данные аномалии ведут к утрате слуха.
В группу риска по развитию данного нарушения входят дети, чьи ближайшие родственники имеют данное заболевание. Оно передается по аутосомно-доминантному типу.
В отдельных случаях синдром Ваарденбурга развивается по непонятным причинам. Ряд исследователей утверждает, что угрозу повышает преклонный возраст отца.
Читайте также:
Лечение симптомов
Синдром Ваарденбурга может быть выявлен сразу после рождения или в раннем детстве. В некоторых случае его обнаруживают в более позднем возрасте. Поставить точный диагноз помогает тщательное клиническое обследование и анализ симптомов. Также врач должен изучить семейный анамнез и провести специфические исследования.
У людей с подозрением на такой диагноз выполняют измерение расстояния между различными частями глаза. Также могут проводиться другие процедуры – к примеру, обследование внутренних структур органов зрения. Нередко требуется проверка слуха и проведение рентгенографии.
Лечение патологии направлено на устранение определенных симптомов. Очень важно своевременно выявить
нейросенсорную тугоухость
. Это поможет вовремя провести хирургическое вмешательство, что значительно улучшит прогноз.
Иногда врачи советуют кохлеарную имплантацию. В этом случае во внутреннее ухо помещают специальное устройство с электродами. Это помогает стимулировать работу слухового нерва.
Фото детей с разными проявлениями синдрома Ваарденбурга
Опыт других людей
Врожденная тугоухость часто встречается как сопутствующее нарушение при синдроме Ваарденбурга. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, отмечают, что это создает дополнительные вызовы в повседневной жизни. Они сообщают о трудностях в общении из-за ограниченной слышимости, что может привести к социальной изоляции и недопониманию. Некоторые выражают беспокойство по поводу доступа к образованию и профессиональным возможностям из-за этого ограничения. Однако, благодаря современным технологиям и поддержке специалистов, люди с Врожденной тугоухостью и синдромом Ваарденбурга могут преодолеть трудности и жить полноценной жизнью.
Типичные проявления заболевания
Одним из главных признаков синдрома является врожденная глухота. Она проявляется в раннем возрасте и нередко провоцирует возникновение глухонемоты. Двусторонняя патология всегда поражает звуки высокой частоты.
Также к типичным проявлениям болезни относят следующее:
- Врожденная гетерохромия радужки – может быть полной или частичной. Нередко ирис имеет различный окрас.
- Дистопия внутренних частей глаз – к ней приводит блефарофимоз. Данное состояние провоцирует псевдогипертелоризм, а в некоторых случаях – и псевдоэпикант.
- Расширение корня носа.
- Гипертрофия бровных дуг.
- Частичный альбинизм – проявляется в виде участка седых волос в районе лба. В более редких случаях наблюдаются белые ресницы и брови с внутренней стороны.
Симптомы и генетика синдрома Ваарденбурга в нашем видео:
Синдром Ваарденбурга – достаточно редкое заболевание, которое сопровождается целым рядом патологических изменений. Одним из симптомов аномалии является врожденная глухота, которая может приводить к немоте. Чтобы справиться с этим признаком, нужно вовремя принять меры. В большинстве случаев устранить данный симптом помогает хирургическое вмешательство.
Частые вопросы
Что такое синдром Ваарденбурга?
Cиндром Ваарденбурга — это группа редких генетических заболеваний, основными признаками которых являются нейросенсорная тугоухость, нарушение пигментации пряди волос в лобной области, гетерохромия радужек, дистопия медиальной спайки век и наличие подобных изменений у родственников первой линии.
Как называется болезнь когда волосы белеют?
Аутоиммунные заболевания В редких случаях при определенных заболеваниях, таких как квашиоркор, целиакия или гнездное облысение может произойти побеление волос. В первых двух случаях потеря белка влияет на меланоциты – пигментные клетки, которые отвечают за цвет волос.
Что за болезнь когда маленькие глаза?
Микрофтальмия Микрофтальмия – это маленькое глазное яблоко, что может быть односторонним или двусторонним явлением. Даже когда это односторонние явление, аномалии легкой формы (например, микрокорнеа, колобомы, врожденная катаракта) часто присутствуют и в другом глазу.
Что такое Телекант?
Смещение внутреннего угла глаза (телекант – глаза на месте, а радужные оболочки близко к носу, или далеко).
-
Читайте также:
Полезные советы
СОВЕТ №1
При подозрении на синдром Ваарденбурга и врожденную тугоухость обратитесь к генетику для проведения необходимых генетических исследований.
СОВЕТ №2
Регулярно проводите аудиологическое обследование у специалистов для контроля состояния слуха и своевременного выявления возможных изменений.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на специализированные центры и организации, которые оказывают поддержку людям с врожденной тугоухостью и синдромом Ваарденбурга.
