Синдром Пендреда является наследственным заболеванием, для которого характерна врожденная тугоухость двустороннего характера. Она может сочетаться с вестибулярными нарушениями и увеличением размеров щитовидной железы. В отдельных ситуациях она дополняется гипотиреозом – уменьшением активности щитовидной железы. Данный синдром приводит к врожденной глухоте примерно в 7,5 % случаев.
Причины возникновения
К появлению болезни могут приводить мутации в гене SLC26A4, расположенному в 7 хромосоме. Так как данный ген является рецессивным, ребенок должен получить два аномальных гена – от обоих родителей. При этом они являются носителями лишь одного патологического гена, потому симптомы нарушения не возникают.
Пары, которые осведомлены о наличии такого гена, еще на этапе планирования должны получить консультацию генетика. Вероятным проявлением может быть наличие близких людей молодого возраста с
нарушениями слуха
. Еще одним симптомом является наличие родственников, которые имеют зоб и проблемы со слухом.
Но в большинстве случаев никаких проявлений, которые указывают на наличие гена, нет. Поэтому спрогнозировать данное нарушение сложно.
Мнение врачей:
Синдром Пендреда, генетическое заболевание, может быть причиной врожденной тугоухости у некоторых пациентов, считают врачи. Этот синдром характеризуется наличием мутации в гене PTPN11, что приводит к различным аномалиям, включая поражение слухового аппарата. У людей с синдромом Пендреда часто наблюдается нарушение развития внутреннего уха и слухового нерва, что может привести к тугоухости сразу после рождения. Для точного диагноза и назначения соответствующего лечения необходимо провести генетическое тестирование и консультацию специалистов. Раннее выявление синдрома Пендреда позволяет своевременно начать реабилитационные мероприятия и обеспечить наилучшие шансы на улучшение слуха у пациента.
Как диагностируют синдром Пендреда
Главной жалобой пациента с данным нарушением является прогрессирующее ухудшение слуха, которое впоследствии приводит к глухоте. Это связано с аномалиями строения внутреннего уха и нарушением восприятия звуковых волн.
Еще одной жалобой считаются отклонение в работе щитовидной железы, что сопровождается возникновением проблем с перевариванием йода. Как следствие, развивается зоб, что увеличивает склонность к появлению рака щитовидной железы.
Чтобы поставить диагноз, ребенка должен осмотреть отоларинголог и генетик. Они должны оценить остроту слуха и уровень его потери. Потому специалистам нужно выяснить, когда началась потеря слуха и как происходил данный процесс.
Ухудшение слуха у детей ранних лет считается одним из симптомов нарушения. Но наличие лишь такого признака не может подтвердить наличие болезни у малыша. Чтобы проанализировать изменения во внутреннем ухе, врач выполняет
магнитно-резонансную и компьютерную томографию
.
Типичным проявлением недуга является меньшее число завитков в улитке. Данная структура отвечает за преобразование механических сигналов в электрохимические, которые затем попадают в мозг.
Улитка здоровых людей содержит два с половиной оборота. При этом пациенты с данным нарушением могут иметь всего полтора оборота. Но далеко не все люди с такой патологией имеют аномалии в строении этого элемента.
Еще одним проявлением недуга является расширение вестибулярного канала. Он представляет собой костный проход от вестибулярного аппарата, расположенного во внутреннем ухе, к мозгу. В канале присутствует трубка, наполненная жидкостью. Ее именуют эндолимфатическим протоком. В конце данной трубки находится эндолимфатический мешок. У пациентов с таким нарушением размеры этих элементов увеличены.
Как правило, врачи не проверяют гормональный статус детей, имеющих большую щитовидную железу. Уровень гормонов зачастую остается нормальным. Если же существуют подозрения, что орган увеличен по другим причинам, соответствующие анализы все же назначат.
Распространенность
Аномальный ген, который провоцирует развитие синдрома, выявляют у 10 % пациентов, имеющих генетические нарушения слуха.
Опыт других людей
Синдром Пендреда, редкое генетическое заболевание, часто ассоциируется с врожденной тугоухостью. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его как причину серьезных проблем с слухом с самого раннего детства. Они отмечают, что это состояние влияет на их повседневную жизнь, создавая трудности в общении, обучении и социальной адаптации. Многие выражают надежду на развитие более эффективных методов диагностики и лечения этого синдрома, чтобы улучшить качество жизни людей, страдающих от врожденной тугоухости.
Читайте также:
Как можно вылечить
Данное заболевание имеет наследственный характер и оказывает влияние на слух и щитовидную железу. Именно поэтому помощь оказывает сразу несколько врачей – генетик, логопед, отоларинголог, эндокринолог.
Чтобы уменьшить скорость снижения слуха, людям с таким диагнозом нужно защищать голову от повреждений. Врачи не советуют заниматься контактными видами спорта. Также рекомендуется избегать ситуаций, при которых есть угроза получения баротравмы.
Принцип работы слухового импланта
Вылечиться от данного синдрома нельзя. При этом специалисты подбирают корректирующую терапию. У детей очень важно начинать лечение как можно раньше. Благодаря этому удается сформировать навыки коммуникации – в частности, обучиться языку жестов.
Многие люди с таким диагнозом полностью теряют слух. В подобных ситуациях требуется введение имплантата во внутреннее ухо. Это осуществляется оперативным путем. В результате человек может понимать речь. С помощью данной процедуры удается добиться полноценной жизни человека.
Детям после 12 месяцев уже допустимо выполнять такую операцию. Если у пациента появляется зоб, ему очень важно проходить систематическое обследование.
В нашем видео вы узнаете подробнее об имплантации:
-
Читайте также:
Синдром Пендреда – серьезное наследственное заболевание, для которого характерно нарастающее снижение слуха. Чтобы остановить развитие аномального процесса, очень важно своевременно обратиться к врачу. Иногда улучшить слух помогает хирургическое вмешательство.
Частые вопросы
Что такое синдром Пендреда?
Синдром Пендреда — это наследственное аутосомно- рецессивное заболевание, которое встречается примерно у 10% детей с врожденной глухотой и характеризуется на- личием сенсоневральной тугоухости, аномалией височ- ной кости и развитием эутиреоидного зоба в конце перво- го — начале второго десятилетия жизни.
Как передается тугоухость по наследству?
Факт: тугоухость может передаваться по наследству. Это может быть связано с мутацией или отсутствием генов, отвечающих за формирование и/или надлежащее функционирование органов слуха. Если в семейном анамнезе есть более двух человек, страдающих тугоухостью, то это заболевание уже можно назвать «фамильной» чертой.
Какой диагноз при повышенном ттг?
Субклинический гипотиреоз диагностируют при повышенном уровне ТТГ в сыворотке у пациентов с минимальными симптомами гипотиреоза (или их полным отсутствием) и нормальным сывороточным уровнем свободного тироксина (T4).
Что такое эндемический зоб?
Эндемический зоб – это болезнь щитовидки хронического характера. Она характеризуется увеличением размеров железы, а также дефицитом йода. Болезнь довольно распространена: данные ВОЗ говорят о том, что огромное количество людей проживает в регионах с выраженным недостатком йода.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас или у вашего ребенка есть признаки врожденной тугоухости, обратитесь к врачу для профессиональной консультации и диагностики.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о синдроме Пендреда, чтобы понимать его особенности, возможные последствия и способы лечения.
СОВЕТ №3
Поддерживайте ребенка с врожденной тугоухостью, обеспечивая ему комфортные условия обучения и развития.
