Синдром Фанкони у детей и взрослых: лечить, нельзя откладывать

Синдром Фанкони (полное название – де Тони-Дебре-Фанкони) – врожденная патология, которая выражается в серьезной дисфункции проксимальных почечных канальцев, а именно – нарушении вторичной абсорбции (всасывании в кровь) отфильтрованных почками веществ, которое приводит к глюкозурии (повышенному сахару в моче), фосфатурии (нарушению обмена фосфора и кальция), аминоацидурии (повышенному выведению аминокислот с мочой) и уменьшению концентрации гидрокарбонатов, регулирующих кислотность крови.

Синдром Де-Тони-Дебре-Фанкони

Синдром Фанкони очень редкое заболевание, в основном встречающаяся у детей, и по медицинской статистике ее частота соответствует 1 больному малышу на 350 тысяч новорожденных обоих полов.

У взрослых людей наблюдается крайне редко, развиваясь на фоне приобретенных патологий. Код патологии согласно МКБ-10: E72.О.

Мнение врачей:

Синдром Фанкони – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению функции почек, костного мозга и других органов. Врачи настоятельно рекомендуют не откладывать лечение этого синдрома, как у детей, так и у взрослых. Поскольку заболевание прогрессирует со временем, задержка в начале терапии может привести к серьезным осложнениям, включая развитие рака и преждевременную смерть. Раннее выявление синдрома Фанкони и своевременное лечение позволяют улучшить прогноз и качество жизни пациентов, минимизируя риск осложнений. Врачи рекомендуют обращаться за медицинской помощью при первых признаках заболевания, чтобы начать лечение немедленно и предотвратить возможные осложнения.

https://www.youtube.com/embed/wPOOJDFZFsE

Причины

Характер и причины генетического порока синдрома Фанкони сегодня изучены недостаточно.

Предположено, что в основе патологии лежат или пороки транспортных белков почечных канальцев или генная мутация, искажающая функцию ферментов, регулирующих обратное всасывание глюкозы, аминокислот и фосфора.

Имеются данные исследований о точечных дефектах митохондрий, приводящих к неправильному функционированию канальцев почек.

Болезнь также связывают с непереносимостью фруктозы, хроническим отравлением токсинами (тяжелых металлов, ифосфамида, аминогликозидов), дефицитом витамина D, амилоидозом, недостаточностью целого ряда клеточных ферментов (пируваткарбоксилазы, фосфоенолпируваткарбоксикиназы и прочих), тирозинемией, метахроматической лейкодистрофией, галактоземией, цистинозом, гликогенозами.

По мнению других специалистов, синдром Фанкони может являться изолированной патологией – а именно – одной из тяжелых форм рахитоподобных патологий, имеющих наследственный характер.

Исследования подтверждают, что при синдроме Фанкони нарушен клеточный энергетический обмен с участием АТФ (аденозинтрифосфат) и межклеточный транспорт в канальцах главного элемента почки — нефрона.

Вследствие недостаточности функций ферментов происходят потери глюкозы, фосфатов, аминокислот, и канальцы почек испытывают дефицит энергии. При этом важные вещества уходят с мочой, приводя к дистрофическим изменениям костной ткани – рахиту.

Так как в медицине пока не пришли к однозначному выводу о причинах синдрома Факони, это состояние обозначают и другими терминами: «глюкофосфаминный диабет», «идиопатический ренальный синдром Фанкони», «D-резистентный рахит», «почечный нанизм с D-резистентным рахитом», «наследственный синдром Фанкони».

Формы и патогенез

Выделяют два вида синдрома Фанкони:

• наследственный (врожденный, идиопатический), который относится к первичной форме;
• приобретенный, который рассматривают как вторичную форму болезни.

Наследственный (генетический) вид специалисты связывают с дефектом X-хромосомы, который наследуется по доминантному и рецессивному типу, поэтому генетический прогноз его проявления у будущего потомства – задача не простая. Если патология относится к врожденному (первичная форма) типу, то она выявляется у ребенка в грудном периоде до года. Поэтому первичную форму называют «младенческой».

Степень генной мутации обуславливает и степень выраженности самого синдрома. Так, наследственный полный синдром Фанкони обнаруживает себя при наличии 3 базовых биохимических дефектов, к которым относят глюкозурию, аминоацидурию, фосфатурию, неполный — при двух из них.

Обычно генетически обусловленная патология сопровождается другими врожденными недугами: цистинозом, синдромами Вильсона, Дента, Лоу, непереносимостью фруктозы, тирозинемией (неспособность организма эффективно расщеплять аминокислоту тирозин), галактоземией (дисфункция преобразования сахара в глюкозу), избыточной аккумуляцией гликогена.

Развитие синдрома Фанкони

Приобретенный синдром (вторичный), в отличие от врожденного, не сопровождается, а является следствием уже имеющихся патологий:

• тирозинемия I типа;
• цистиноз (нарушение обмена аминокислоты цистина с последующим поражением почек);
• непереносимость фруктозы;
• болезнь Вильсона-Коновалова;
• галактоземия;
• гликогеноз (аномальное скопление гликогена в тканях и органах) тип XI;
• наследственные патологии почек;
• амилоидоз (нарушение белкового обмена, приводящее к склерозу, атрофии, дисфункции органов);
• тубулоинтерстициальные нефропатии (нефриты с поражением ткани, канальцев почек);
• гиперпаратиреоз (эндокринное заболевание, при котором нарушается нормальное содержание в крови кальция и фосфора);
• злокачественные образования: миелома, рак яичников, легких, поджелудочной железы, легких, болезнь легких цепей, лимфогранулематоз;
• глубокие ожоги.

Кроме того, синдром могут спровоцировать такие состояния:

• пересадка органа при низкой совместимости тканей;
• дефицит витамина D;
• отравление ураном, висмутом, ртутью, свинцом, кадмием;
• контакт с толуолом, малеиновой кислотой, лизолом;
• применение нефротоксичных фармакологических средств, таких как: Гентамицин, препараты платины, просроченные лекарства на основе тетрациклина, Диданозин, Цидофовир, медикаменты противораковой химиотерапии – Ифосфамид, Стрептозоцин.

https://www.youtube.com/embed/jh5Yzlq8P2Y

Опыт других людей

Синдром Фанкони – редкое генетическое заболевание, которое поражает костный мозг и приводит к нарушению функции почек. У детей и взрослых с этим синдромом снижается количество кроветворящих клеток, что может привести к анемии, тромбоцитопении и другим серьезным осложнениям. Лечение этого заболевания требует комплексного подхода, включающего трансплантацию костного мозга, терапию препаратами и регулярное наблюдение у специалистов. Важно понимать, что лечение синдрома Фанкони необходимо начинать как можно раньше, чтобы предотвратить развитие опасных последствий и улучшить качество жизни пациентов. Не откладывайте обращение к врачу при подозрении на это заболевание – здоровье ваше или вашего близкого важнее всего.

Симптомы и признаки

https://www.youtube.com/embed/vCEytXiMBgc

При наследственной (врожденной) форме

Первичные симптомы проявляются в первые месяцы жизни, редко – после полутора лет.

Прежде всего, у новорожденного ребенка замечают следующие состояния:

• частое мочеиспускание (полиурия);
• повышенная жажда (полидипсия);
• длительные запоры;
• частые приступы беспричинной рвоты;
• астения (общая утомляемость), мышечная слабость;
• необъяснимые «скачки» температуры до 37,5 – 38 C;
• вздутый животик.

Как правило, в период, когда начинаются приступы рвоты и подъемы температуры малыша показывают педиатру. Опытный специалист должен определить, что сочетание беспокоящих родителей признаков не имеет отношения к ОРЗ, ОРВИ или энтеровирусной инфекции.

Грамотный детский врач способен вовремя распознать синдром Фанкони. А лабораторные исследования – подтвердить подозрения, если выявляют три (или два) базовых признака: глюкозурию, генерализованную гипераминоацидурию и гиперфосфатурию, характерных для этой патологии.

После слабовыраженных и достаточно неопределенных симптомов в последующие год – полтора четко фиксируются свойственные синдрому Фанкони симптомы:

1. Ранний нанизм (низкорослость), вызванный постоянным выведением из организма важнейших аминокислот, глюкозы, кальция, фосфатов. Первые полгода нормального роста и веса сменяются дефицитом массы тела (до 30%) и роста (от 2 до 21%).
2. Рахит, обусловленный массивным выведением кальция и фосфатов, становится заметным после 10 – 12 месяцев жизни, причем имеет характерные для синдрома Фанкони особенности: головка малыша обычно мало деформирована, но крупные кости ножек и ручек показывают существенные искривления — деформации по варусному типу, когда голени малыша искривляются «колесом», или вальгусному (в виде буквы «Х»). Искривляются и кости грудной клетки, позвоночника.
3. Задержка в умственном и физическом развитии.
4. Необщительность, пугливость, закомплексованность.
5. Полидипсия и полиурия могут прогрессировать и регрессировать, не проходя окончательно.
6. Умеренная мышечная гипотония, выражающаяся в замедленности, затрудненности движений, приводящая к тому, что дети 5 – 6 лет не способны ходить.
7. Боли в костях, умеренной интенсивности, мешающие ребенку ходить. Сильнее проявляются на уровне ног, таза и позвоночного столба. Походка, если ребенок ходит, становится «утиной», неуверенной.
8. Высокая вероятность переломов трубчатых костей из-за дефицита минералов в костной ткани.
9. Остеомаляция или размягчение костей из-за разрушения костной ткани в результате нехватки солей кальция и фосфора.
10. Сниженная иммунная защита к инфекциям, что проявляется в частых вирусных заболеваниях, отитах, пневмониях.
11. Параличи, вызванные нехваткой калия.
12. Офтальмологические патологии, такие как: пигментный ретинит, врожденная катаракта.
13. Развитие патологий нервной системы, ЛОР (ухо, нос, глотка, гортань) и ЖКТ-органов, сердечно-сосудистой системы, анатомические аномалии органов мочевой системы вследствие массивных нарушений обмена веществ.
14. В единичных случаях — эндокринные нарушения

При прогрессировании тубулярных расстройств (нарушение транспорта органических веществ, минералов, электролитов) к 10 – 12 годам у детей повышена вероятность развития хронической почечной недостаточности, что угрожает его жизни.

Видимые симптомы синдрома Фанкони у детей

У взрослых пациентов при развитии вторичной формы

Если приобретенный синдром Фанкони развивается у людей взрослых при других болезнях или патологических состояниях, то его проявления, часто сочетаются с проявлениями заболевания-провокатора.

Тем не менее, выявлены базовые признаки:

1. Увеличенный объем мочи в сутки (до 2 литров и более) и острая жажда, свойственные также пациентам раннего детского возраста.
2. Общая и мышечная слабость, боли в костях.
3. Высокая вероятность упорного повышения кровяного давления (гипертензии) на фоне дисфункции почек.
4. Остеомаляция (разрушение костей).
5. Ацидоз (повышение кислотности крови) по причине задержки продуктов окисления в организме, приводящий к гипокалиемии (дефициту калия).
6. Нефрокальциноз — высокое отложение солей кальция в почках с характерными для этого состояния лихорадкой, ознобом, тошнотой, сильнейшими болями в животе, паху, яичниках.
7. Гипокалиемия (низкое поступление калия), вызывающая тяжелые сердечные осложнения, включая угрожающие жизни аритмии.
8. Быстрое (при отсутствии лечения) формирование хронической недостаточности почек

У женщин

Наиболее неблагоприятный вариант течения синдрома Фанкони реализуется при его развитии у женщин в периоде постменопаузы. В это время, на фоне снижения продукции гормонов происходит естественное уменьшение плотности костной ткани (остеопения).

При сочетании этого состояния с увеличением хрупкости костей по причине нехватки минералов, высока вероятность тяжелых компрессионных переломов позвонков, шейки бедра и последующей инвалидностью.

Диагностика

Чтобы подвердить или опровергнуть диагноз, с помощью рентегографии проводят обследование костей и углубленные биохимические исследования крови и мочи.

Лабораторная

Выявляемые изменения в биохимии мочи и крови:

Признаки	Показатели
низкое содержание кальция и фосфора	менее 2,1 ммоль/л и 0,9 ммоль/л соответственно
ацидоз («закисление» крови)	ВЕ = 10 – 12 ммоль/л
глюкозурия (увеличение сахара в моче)	2 – 3% и выше
гипераминоцидурия (выведение с мочой важных аминокислот аланина, аргинина, глицина, пролита)	до 2 – 2,5 г/сутки
выведение кальция с мочой	1,5 – 3,5 ммоль/сут
увеличение рН (кислотности) мочи из-за аномально высокой потери бикарбонатов	до 6,0
увеличение относительной плотности мочи	1,025 – 1,035

При обследовании также обнаруживают:

• увеличение активности щелочной фосфатазы;
• чрезмерное выведение из организма солей натрия, калия;
• протеинурию (появление белка в моче) при наличии легких цепей иммуноглобулинов, лизоцима, низкомолекулярных белков, бета 2-микроглобулинов;
• повышение клиренса (скорости фильтрации) мочевой кислоты с ее пониженным сывороточным содержанием
• падение активности ферментов энергообмена: сукцинатдегидрогеназы, а-глицерофосфатдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы;
• повышение в крови количества молочной и пировиноградной кислоты.

Инструментальная

Диагностирование синдрома Фанкони предусматривает обязательное использование рентгенографии костей с целью выявления деформации скелета, конечностей, обнаружения признаков остеомаляции, остеопороза, а у детей – дополнительно – задержки роста костей в сравнении с нормой по календарному возрасту.

Наблюдаются следующие аномалии в костной ткани:

• грубоволокнистая, ячеистая структура с лакунами, слабой минерализацией, аномальных разрастаний в виде «шипов» в бедренных и берцовых костях;
• признаки эпифизиолиза (частичная или полная остановка роста кости в длину в несозревшем скелете, приводящее к асимметрии конечностей);
• переломы трубчатых костей (на поздней стадии) на фоне развития остеопороза, степень которого определяют с помощью рентгеноденситометрии;
• аккумуляция радиоизотопа в областях интенсивного роста кости.

В почках:

При электронном исследовании биопсии ткани почки (биопсии) выявляют характерное изменение формы канальцев в виде «шеи лебедя», истончение, атрофию (уменьшение объема) эпителиальной ткани при наличии повышенного количества митохондрий в ней, фиброз (аномальное разрастание) соединительной ткани.

Необходимые исследования:

Какой орган обследуют	Как обследуют	Анализ
Почки	УЗИ почек, мочеточников	крови — общий и биохимический, на щелочную фосфатазу, неорганический фосфор, на кальций в крови (ионизированный и общий), мочи — общий и по Нечипоренко
Кости, хрящевая и костная ткань	УЗИ, рентген, исследование

Дифференциальная

Патологию следует отличать от всех изолированно протекающих болезней, которые способны провоцировать возникновение приобретенного синдрома Фанкони, приобретенных нездоровых состояний и интоксикаций.

Кроме того, у грудничков педиатр обязан дифференцировать состояние острой нехватки витамина D при синдроме Фанкони от его переизбытка при употреблении искусственных добавок или расстройстве кальциевого обмена.

Различия при гипервитаминозе D и синдроме де Фанкони у детей до года:

Параметры	Гипервитаминоз D	Синдром де Фанкони
Частота	Часто	Редко
Симптомы (схожие)	Сухость кожи, бледность, острая жажда, рвота, длительные запоры, дефицит веса и роста, увеличение печени	Сухость кожи, бледность, острая жажда, рвота, длительные запоры, дефицит веса и роста, увеличение печени
Симптомы (различающиеся)	Гипертензия (частые подъемы кровяного давления)	Истощение, полиурия, гипотония мышц, повышенное давление крови отсутствует
Кровь	Избыток кальция в остром периоде. Уменьшенное содержание фосфора. Щелочная фосфатаза, сахар, белок — в норме	Кальций чаще в норме (может быть понижен). Глюкоза, белок снижены. Фосфор снижен резко. Активность щелочной фосфатазы резко повышена — в 2 – 3 раза. Кислотность крови повышена
Моча	Тест Сулковича на выведение кальция положительный. Наличие белка, крови (более 2 – 3 эритроцитов в поле зрения), лейкоцитов. Сахар аминоазот, как правило, в норме	Тест Сулковича отрицательный. Белок, фосфаты, сахар повышены, аминоацидурия
Кости	Зоны обызвествления расширены, уплотнены	Остеопороз трубчатых костей, дефицит кальция в областях обызвествления

Специалисты, занимающиеся синдромом Фанкони и его осложнениями: нефролог, ортопед, гематолог, эндокринолог, уролог, офтальмолог, генетик.

Лечение

Рациональная, хорошо продуманная терапия способна уменьшить влияние на мозг, костную систему и органы чрезмерных потерь важнейших аминокислот, минералов, глюкозы и белка, выводимых в составе мочи.

Поэтому лечение при синдроме нацелено на следующие задачи:

1. Максимально возможная коррекция дефицита калия, бикарбонатов, изменений в кислотно-щелочном балансе крови для уменьшения ацидоза.
2. Терапия фосфат-диабета (D-резистентного рахита) с акцентом на недопустимости ограничения жидкостей.
3. Лечение основного заболевания, провоцирующего развитие приобретенного синдрома у взрослых.

Медикаментозное

Для смягчения потерь фосфора и кальция используют специальные препараты с витамином D, это l,25(OH)D3 и l(OH)D3.

Начальные дозы витамина D3 в сутки 10 – 15 тыс. ME. Повышение дозы проводят постепенно, увеличивая ее каждые 12 – 14 дней (под контролем пробы Сулковича и содержания в крови фосфора). При отсутствии признаков интоксикации и небольшом выведении кальция с мочой разрешается увеличивать дозу, доводя до 100 – 150 тыс. ME в сутки, и продолжать терапию до нормальных показателей в крови фосфора и щелочной фосфатазы. При стабилизации их значений повышать дозу далее не следует.

Терапия витамином D проводится несколькими курсами с целью предупреждения кризов прогрессирования рахитических деформаций в костях.

Оптимальным вариантом считают использование активных метаболитов D3 – Оксидевит (0,5 – 1,5 мкг в день), кальциотриол (Рокальтрол).

Включают препараты кальция (кальция глюконат в сутки до 1,5 – 2 грамм), фосфора (0,5 – 1 грамма в сутки), фитина.

Из неорганических фосфатов используют смесь Олбрайта, принимая его по 1 большой ложке 4 – 5 раз в сутки. Применяют фосфаты в виде раствора и таблеток в дозах, рассчитанных по 10 мг на килограмм веса, 4 раза в день (обязательно с препаратами витамина D во избежание гиперпаратиреоза).

При выраженном дефиците калия применяют Панангин, Аспаркам.

При любых назначениях постоянно отслеживают КОС или кислотно-основное состояние крови. В норме кровь имеет слабощелочную реакцию, а рН в диапазоне 7,35 – 7,45. При ацидозе, когда величина рН снижается ниже 7,35, кровь приобретает повышенную кислотность.

В этих случаях показано внутривенное вливание раствора натрия гидрокарбоната 4% или питье раствора (50 – 60 мл в день), в который входит лимонная кислота – 2 грамма, цитрат натрия – 3 г, цитрат калия – 3,3 г, вода 100 мл. В 1 мл такой ощелачивающей микстуры содержится по 1 ммоль натрия и калия. Высокая кислотность крови нейтрализуется также с помощью питьевой соды (бикарбоната натрия).

Некоторые специалисты на основе практических результатов рекомендуют Унитиол как средство, повышающее активность тиолзависимых ферментов.

При цистинозе назначают: Дитиотрентал из расчета 25 мг на килограмм веса пациента через 3 часа; Цистеамин в суточной дозе из расчета 90 мг/кг.

Имеются положительные результаты применения Пеницилламина, понижающего в крови концентрацию пировиноградной кислоты, уменьшающего степень выведения аминокислот и способствующего росту в организме резервов щелочи.

Хорошее влияние оказывают на работу канальцев почек гормональные анаболики, включая Метилтестостерон.

Важно! При повышенной гликозурии (выведении сахара с мочой), приводящей к задержке умственного развития у малышей, абсолютно противопоказано внутривенное вливание растворов глюкозы при гипокалиемии (нехватке калия) из-за высокого риска развития коллапса сосудов.

Диетотерапия

Диета при синдроме Фанкони, по существу, является одной из базовых составляющих терапии.

Рекомендовано:

1. Увеличение потребления картофеля, капусты с целью уменьшения излишнего выведения аминокислот
2. Ограничение в использовании соли.
3. Употребление «ощелачивающих» продуктов, включая молоко (если хорошо переносится), натуральные фруктовые соки.
4. Активное применение продуктов, содержащих калий (чернослив, курага, изюм, морковный суп Моро).
5. Поскольку в одних и тех же продуктах часто содержатся и необходимые фосфаты, и серосодержащие аминокислоты, вредные в больших количествах, необходимо соблюдение баланса.

Продукты, богатые фосфатами: сыры, творог, молоко, кефир, пшеничные отруби, греча, овсянка, рис, перловая крупа, горох, тыквенные семечки, бразильский орех, кедровые орехи;

Продукты с высоким содержанием ацидогенных (серосодержащих) аминокислот — таурина, метионина и цистина: рыба, крабы, моллюски, яйца, семена кунжута, зародыши пшеницы, овес, кукуруза, миндаль, фасоль, чечевица, арахис, гречка, коричневый рис, манная, перловая и пшенная крупа.

Особенности питания для ограничения потерь сахара с мочой:

• частый прием пищи малыми порциями для разгрузки поджелудочной железы;
• дозированное количество углеводов (иногда – исключение сладостей с высоким содержанием сахара), чтобы не допускать избыточной глюкозы в крови, поскольку при этом выведение ее с мочой также увеличится.

Однако в рационе детей со «сладкой мочой», то есть, имеющих высокий уровень сахара в моче (гликозурия), предусматривают достаточное количество сахара и сладких десертов. Это крайне необходимо для снижения степени задержки умственного развития. Для справки: нормальные значения сахара крови до 2 лет в ммоль/литр: от 2,78 до 4,4; от 2 до 14 лет в пределах 3,3 – 5,5.

Физиотерапия

При нормальных показателях обмена фосфора и кальция и устранении симптомов ацидоза назначают массаж и ванны с биоактивными веществами хвои и морской солью, благотворно влияющие на нервную, дыхательную, сердечно-сосудистую систему, стабилизируют обменные процессы.

Хирургическое

При выраженных деформациях костей успешно применяют хирургическую коррекцию, которую назначают в состоянии устойчивой ремиссии продолжительностью 12 – 18 месяцев, подтверждаемую клинико-лабораторными данными.

При развитии почечной недостаточности спасти жизнь и улучшить состояние способна трансплантация почки.

Лечение в стационаре показано при явно выраженных обменных нарушениях, включая гипо- и гипергликемию, деформациях скелета.

Профилактика

Современная профилактика врожденного синдрома Фанкони при наличии подобной патологии в семье заключается в предварительном генетическом консультировании. Риск развития болезни для так называемых сибсов, то есть, сестер и братьев — около 25%.

При вторичной форме синдрома его симптомы уменьшаются или полностью исчезают при активном лечении основной болезни или приобретенного патологического состояния.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит от формы (первичная, вторичная) синдрома, тяжести проявлений, и начала лечения.

Например, симптоматика приобретенного синдрома исчезает при устранении причины-провокатора.

При врожденной патологии на фоне отсутствия отложений цистина в тканях течение болезни не несет серьезной угрозы жизни, в ином случае, особенно, без соответствующего лечения, гибель пациента прогнозируется до 10 – 20 лет от нарастающей недостаточности почек.

Однако, даже при тяжелых изменениях в почках: пиелонефрите, тубулоинтерстициальном нефрите, почечной недостаточности, при раннем медикаментозном воздействии на патологический процесс и длительной терапии устанавливается определенное равновесие в гомеостазе, при котором прогноз нормального качества жизни на десятки лет – хороший.

В медицинской практике встречаются истории болезни, когда у детей 7 – 8 лет наследственный синдром Фанкони практически «купировался» с наступлением длительной ремиссии, явного улучшения состояния ребенка и даже – выздоровления.

Частые вопросы

Что такое синдром Фанкони?

Синдром Фанкони — это редкое заболевание почечных канальцев, которое приводит к избыточному выведению с мочой глюкозы, бикарбоната, фосфатов (солей фосфора), мочевой кислоты, калия и некоторых аминокислот. (См. Также Общие сведения о заболеваниях почечных канальцев).

Что такое синдром Фанкони Бикеля?

Синдром Фанкони—Биккеля — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется накоплением гликогена в печени и почках, дисфункцией проксимальных канальцев почек и нарушением утилизации глюкозы и галактозы.

Какие аминокислоты характерны для синдрома Фанкони?

При выделении одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК : ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ.

Что за болезнь анемия Фанкони?

Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При первых признаках синдрома Фанкони у себя или у близкого обратитесь к врачу для проведения необходимых обследований и установления точного диагноза.

СОВЕТ №2

Следуйте рекомендациям врача относительно лечения и регулярно проходите плановые медицинские осмотры для контроля состояния здоровья.

СОВЕТ №3

Избегайте воздействия на организм токсичных веществ, таких как никотин, алкоголь, химические вещества, чтобы не ухудшать состояние заболевания.