Пигментная ксеродерма: опасное и редкое предраковое заболевание кожи

Пигментная ксеродерма (иногда именуемая злокачественным лентиго, ретикулярным прогрессирующим меланозом, пигментной атрофодермией) – довольно редкое заболевание кожных покровов, носящее наследственный характер. Состояние кожи, поражённой ксеродермой, считается предраковым.

В подавляющем большинстве случаев это заболевание, имеющее семейный характер, поражает потомство, родившееся от близкородственного брака. Случаи пигментной ксеродермы характерны для изолятов – обособленных человеческих популяций, образовавшихся либо по причине особенностей географического расположения, либо из религиозных убеждений.

Что такое пигментная ксеродерма?

Являясь генетически обусловленным заболеванием, ксеродерма характеризуется наличием наследственного дефекта, суть которого состоит в том, что в организме заболевшего человека либо отсутствуют, либо практически не работают ферменты, нейтрализующие вредное воздействие ультрафиолетового излучения на кожу.

Фото пигментной ксеродермы у ребенка

По вине мутации, произошедшей в белках, ответственных за восстановление тканей, повреждённых агрессивным воздействием ультрафиолетовых лучей, мутировавших клеток становится всё больше. Накапливаясь год от года, повреждённые клетки и ткани провоцируют развитие рака кожи.

Высокая чувствительность к воздействию ультрафиолета является одним из двух хорошо изученных вредных факторов, способствующих развитию ксеродермы. Вторым таким фактором является столь же высокая чувствительность к ионизирующему излучению (радиации).

Оба вышеназванных фактора приводят к:

• нарушению пигментации;
• ороговению кожных покровов;
• атрофическим изменениям в эпидермисе;
• дистрофии соединительных тканей;
• клеточной атипии;
• озлокачествлению процесса.

Пигментная ксеродерма нередко сопровождается синдактилией (явлением врождённого сращения пальцев на стопах или кистях) и рядом дистрофических изменений в развитии тканей: дистрофией зубной системы, врождённым облысением (алопецией) и значительной задержкой роста.

Мнение врачей:

Пигментная ксеродерма – редкое, но опасное предраковое заболевание кожи, требующее внимательного внимания и своевременного лечения. Врачи отмечают, что данное заболевание характеризуется изменениями в пигментации кожи, сухостью, шелушением и ухудшением общего состояния кожного покрова. Несмотря на редкость случаев, пигментная ксеродерма может привести к развитию рака кожи, поэтому важно обращаться за медицинской помощью при первых признаках. Регулярное обследование у дерматолога и своевременное лечение помогут предотвратить серьезные осложнения и сохранить здоровье кожи.

https://www.youtube.com/embed/AVt4vrgpDfE

Причины возникновения

• Виновником развития ксеродермы чаще всего является аутосомный ген, передающийся ребёнку от родителей, состоящих в близком родстве. В этом случае говорят о семейном характере заболевания.
• Дефицит или отсутствие фермента УФ-эндонуклеазы в клетках соединительной ткани (фибробластах) заболевшего человека.
• У некоторых больных спровоцировать развитие ксеродермы может недостаток РНК-полимеразы. Заболевание чаще всего развивается из-за воздействия ультрафиолетовых лучей с длиной волны от 270 до 320 нм.
• Есть предположение, что ксеродерма может развиться из-за увеличения количества порфиринов во внутренней биологической среде человеческого организма, а также из-за попадания в него светочувствительных веществ (фотосенсибилизаторов).

Клиника и симптоматика заболевания

В клиническом течении ксеродермы чётко выделяются три стадии, плавно переходящие из одной в другую.

1. Первые признаки этого постоянно прогрессирующего недуга появляются у детей двух-трёхлетнего возраста (случаи более поздних проявлений довольно редки) после продолжительного пребывания на солнце. Чаще всего это происходит весной или летом, в период наивысшей солнечной активности. Открытые участки кожных покровов при этом покрываются большим количеством шелушащихся пятен, со временем сменяющихся неравномерной гиперпигментацией (напоминающей лентиго) и веснушками. После каждого повторного облучения эти проявления усиливаются.
2. Через несколько лет происходит активизация клинических проявлений ксеродермы. Это означает вступление заболевания во вторую стадию. Этот этап характеризуется появлением на кожных покровах пациента очагов атрофии, сосудистых звёздочек и гиперпигментированных участков, что делает их довольно пёстрыми. Внешний вид кожных покровов во многом схож с проявлениями, наблюдаемыми при хроническом радиационном дерматите. Отдельные участки кожи покрываются трещинами, язвами, корками и пятнами. На них могут появиться разрастания, напоминающие бородавки. Вместе с кожей поражаются хрящевые и соединительные ткани. Истончаются хрящи носа и ушных раковин, деформируются естественные отверстия рта и носовых ходов. По мере прогрессирования ксеродермы происходит развитие блефаритов, наблюдаются случаи выворота век, изъязвления их слизистых оболочек, сопровождаемых выпадением и прекращением роста ресниц. Процесс часто сопровождается повышенной светобоязнью, слезотечением и помутнением роговицы.
3. Последняя стадия ксеродермы приходится на подростковый и юношеский возраст. Во время этого периода на поражённых участках тканей появляются доброкачественные и злокачественные новообразования (базалиомы, эндотелиомы, фибромы, меланомы, ангиосаркомы, трихоэпителиомы, кератомы и т. п.). Бородавчатые разрастания, очень часто появляющиеся на коже пациентов, отличаются повышенной склонностью к озлокачествлению и метастазированию во внутренние органы.

Неврологическую форму пигментной ксеродермы, сопровождаемую глубокой умственной отсталостью маленького пациента, специалисты выделяют особо. Известно два хорошо описанных синдрома.

При синдроме Рида основное заболевание сопряжено с замедленным ростом костного скелета, уменьшением размеров черепной коробки (микроцефалией) и значительной задержкой в умственном и психическом развитии ребёнка.

Самой тяжёлой неврологической формой пигментной ксеродермы является ксеродермическая идиотия (специалисты часто именуют её синдромом Де Санктиса-Каккьоне). В клинической картине этой формы заболевания присутствуют ярко выраженные нарушения в работе центральной нервной системы, сопровождаемые рядом характерных кожных проявлений. При ксеродермической идиотии наблюдается наличие:

• микроцефалии;
• слабоумия;
• недоразвития мозжечка и гипофиза;
• судорог;
• парезов;
• глухоты;
• задержки роста (карликовости);
• замедления полового созревания (как правило, у девочек недоразвиты яичники, у мальчиков – семенники);
• рефлекторных и координационных расстройств;
• частых выкидышей в период детородного возраста.

https://www.youtube.com/embed/cOfmNaODI4I

Опыт других людей

Пигментная ксеродерма – это опасное и редкое предраковое заболевание кожи, вызываемое мутацией гена CDKN2A. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как невыносимо тяжелое и страшное. Оно проявляется через появление пигментных пятен на коже, которые могут превратиться в злокачественные опухоли. Большинство пациентов с Пигментной ксеродермой нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и лечении. Это заболевание требует серьезного подхода и внимания, поскольку его последствия могут быть крайне серьезными.

Диагностика

• Ведущим диагностическим методом обнаружения пигментной ксеродермы является обследование кожных покровов с помощью особого оптико-механического прибора – монохроматора. Цель обследования – выявление особой чувствительности кожи к воздействию лучей ультрафиолетового спектра.
• Чтобы убедиться в правильности диагноза, специалист-дерматолог направляет пациента на биопсию – лабораторное исследование тканей, из которых состоят накожные новообразования. Для лабораторного анализа выбирают наиболее типичные, недавно образовавшиеся элементы, стараясь сделать их удаление максимально незаметным.

Забор биоптата (материала для анализа) может быть выполнен при помощи скальпеля, путём пункции или методами электрохирургии. Мелкие фрагменты тканей срезают целиком, достаточно крупные клиновидно иссекают, захватывая часть здоровых клеток, расположенных на участке, граничащем с очагом новообразования.

При выполнении пункционной биопсии используют шприц с полой иглой. В этом случае лабораторному исследованию подвергается пунктат – капля жидкости, взятой из свежего накожного новообразования.

• Образцы тканей, взятых во время биопсии, подвергают гистологическому исследованию. Конечной целью гистологии является заключение о возможности и необходимости дальнейшей терапии, а также вероятный прогноз исхода заболевания. В ходе гистоморфологического исследования выявляется стадия болезни, глубина поражения тканей, состояние клеток, окружающих удалённое новообразование. В конце исследования выносится гистологическое заключение, обязательно содержащее микроскопическое описание и заключение нозологического характера.

https://www.youtube.com/embed/gsdSHAjtOCs

Лечение

• Заболевание, диагностированное на ранней стадии, лечат амбулаторно, периодически посещая дерматолога. На этом этапе чаще всего назначают синтетические противомалярийные лекарства (например, резохин, хингамин, делагил), обладающие способностью снижать чувствительность кожных покровов к воздействию солнечных лучей.
• С целью укрепления иммунитета назначают витаминотерапию: никотиновую кислоту (витамин PP), ретинол (витамин A), витамины группы B.
• Для обработки шелушащихся кожных покровов применяют мази с кортикостероидами, для воздействия на бородавчатые разрастания – мази с цитостатиками. Действующее вещество этих мазей угнетающим образом действует на процессы роста и деления всех видов клеток (в том числе и злокачественных).
• При периодическом обострении заболевания пациенту прописывают курс антигистаминных препаратов (супрастина, димедрола, тавегила) и десенсибилизирующих средств (внутривенное введение 10% хлористого кальция и тиосульфат натрия).
• Для предотвращения агрессивного воздействия ультрафиолета в период наивысшей инсоляции назначают целый ряд фотозащитных спреев, кремов и мазей (например, салоловую или хининовую мазь).
• При прогрессировании опухолевого процесса пациент попадает под наблюдение онколога.
• Пациенты, страдающие синдромом Де Санктиса-Каккьоне, проходят лечение в условиях специализированных клиник под контролем специалиста-невропатолога.
• Чтобы не допустить быстрого озлокачествления опухолевого процесса, пациент нуждается в постоянном диспансерном наблюдении у целой группы специалистов. В эту группу должны входить: онколог, дерматолог, невропатолог и офтальмолог.
• Бородавчатые папилломатозные новообразования, имеющие чрезвычайно высокую склонность к малигнизации (озлокачествлению), подлежат своевременному радикальному удалению. Для этого широко применяются методы криодеструкции (замораживания жидким азотом), лазерной терапии и электрокоагуляции. Лазерная терапия состоит в воздействии направленного лазерного луча с определённой длиной волны на проблемный участок кожи. Воздействию подвергается только проблемная зона. Здоровые участки кожи при этом совершенно не страдают. Процедура электрокоагуляции сводится к прижиганию вышеозначенных разрастаний электрическим током. При этом происходит не только удаление опасных новообразований, но и осуществляется термическое прижигание питающих их кровеносных сосудов, полностью исключающее возможность кровотечений.

Прогноз и профилактика

В подавляющем большинстве случаев пигментной ксеродермы прогноз является неблагоприятным: 75% юных пациентов не доживает до пятнадцатилетнего возраста, однако некоторым пациентам удавалось прожить до пятидесяти лет.

Частые вопросы

Что такое пигментная ксеродерма?

Ксероде́рма пигме́нтная (синонимы: ретикулярный прогрессирующий меланоз, прогрессирующий ретикулярный меланоз Пика) — наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует.

Как передается ксеродерма?

Ксеродерма — это наследственное заболевание. Она передается от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Под аутосомно-рецессивным понимают тип наследования, когда мутации происходят в любых хромосомах, кроме половых, и для проявления заболевания у ребенка необходимо, чтобы у обоих супругов был дефектный ген.

Какой процесс изменен у больных пигментной Ксеродермой?

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов.

Как называется болезнь когда человек не может выйти на солнце?

Гелиофобия может развиться из других психических расстройств, например, ипохондрии или нозофобии. Вследствие освещения в СМИ случаев заболевания раком кожи люди, страдающие вышеуказанными заболеваниями, начали избегать солнца, игнорируя при этом информацию о положительном воздействии солнечных лучей.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас появились новые пятна на коже или изменения в уже существующих родинках, обязательно обратитесь к дерматологу для профессиональной консультации.

СОВЕТ №2

Избегайте длительного воздействия ультрафиолетовых лучей на кожу, используйте солнцезащитные средства и носите защитную одежду, чтобы предотвратить развитие пигментной ксеродермы.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, умеренные физические нагрузки и отказ от вредных привычек, чтобы укрепить иммунитет и снизить риск развития предраковых состояний.