О нейродегенеративных заболеваниях, несмотря на их долгую историю, известно не так много. Многие люди ходят с явными неврологическими отклонениями, но без диагноза, поскольку признаки их состояния не вписываются ни под одну болезнь. Но изучать такие случаи важно не только для грамотного лечения, но и потому что они помогут лучше понять уже существующие заболевания, например, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Паркинсона и подобные.
История открытия
Началось всё с того, что образовалось 2 группы учёных: американская и австрийско-нидерландская, которые работали по отдельности, но делились результатами экспериментов.
И вот 24 апреля 2014 года по праву стало памятной датой для науки и медицины: независимо друг от друга, эти группы предоставили ошеломляющие результаты, подтверждающие открытие нейродегенеративного заболевания.
Мнение врачей:
Врачи выражают озабоченность по поводу открытия нового нейродегенеративного заболевания, которое ставит перед медицинским сообществом серьезные вызовы. Симптомы этого заболевания пока еще не вполне понятны, что затрудняет его диагностику и лечение. Эксперты подчеркивают необходимость проведения дальнейших исследований для выявления причин и механизмов развития этого заболевания. Они также призывают к улучшению средств диагностики и разработке новых методов лечения, чтобы помочь пациентам, столкнувшимся с этим недугом. Врачи считают, что совместные усилия научного сообщества и фармацевтической индустрии могут привести к прорыву в борьбе с этим новым вызовом для медицины.
https://www.youtube.com/embed/_tYdzzmLsFA
Испытания и опыты
Первая группа исследователей из медицинского колледжа Бэйлор (город Хьюстон) во главе с Джеймсом Люпски (James Lupski) занимались секвенированием экзом у 5 туркмен, с явными признаками заболевания, и их родственников.
В конце концов, и у тех, и у других была обнаружена мутация в гене CLP1.
В то же время Джозеф Пеннингер из Австрийской академии наук определил, что мутация этого гена приводит к уничтожению чуть меньше половины нейронов, отвечающих за моторные функции, у мышей.
А это, в свою очередь, оборачивается параличом.
Что за ген?
CLP1 — один из генов человеческого организма, который отвечает за кодирование (создание) белка CLP1. Этот белок — ключевой элемент в воспроизведении транспортной РНК.
тРНК — кислота, отвечающая за транспортировку аминокислот внутри клетки, из цитоплазматической жидкости в рибосомы. Завершается этот процесс синтезом белков, необходимых человеческому организму.
Если тРНК затрагивает какая-либо генетическая мутация, то у ребёнка может возникнуть врождённое неврологическое расстройство.
https://www.youtube.com/embed/MjyLTPtbO9c
Опыт других людей
Недавно было объявлено об открытии нового нейродегенеративного заболевания, вызвавшего волну обеспокоенности среди населения. Люди выражают свою тревогу и беспокойство по поводу этого нового заболевания, обсуждая его возможные причины и последствия. Многие выражают надежду на скорое нахождение лечения и методов профилактики данного заболевания, чтобы защитить себя и своих близких. Это открытие подчеркивает важность научных исследований в области нейродегенеративных заболеваний и необходимость общественной поддержки в борьбе с подобными угрозами для здоровья.
Исследования второй группы
Вторая группа учёных во главе с Муратом Гунелом и Джозефом Глисоном отобрала детей с неврологическими проблемами недиагностируемого характера.
В ходе секвенирования экзом, у них были обнаружены общие признаки, являющиеся следствием мутации в CLP, например:
- Умственная отсталость;
- микроцефалия;
- корковая дисплазия;
- эпилепсия;
- нарушение моторных функций.
В итоге, секвенирование экзом более чем 2-х тысяч родственников этих детей показало мутацию в CLP1 у 4 независимых семейств.
Сосудистая миелопатия спинного мозга – это хроническое заболевание, которое может быть спровоцировано остеохондрозом, нарушением в работе кровеносных сосудов, питающих мозг или травмой. Чаще всего болезнь проявляется потерей чувствительности и двигательных функций всех конечностей. В особо запущенных случаях может даже наступить полный паралич.
Заглянув сюда, вы узнаете, что представляет собой неврит слухового нерва, опасен ли он, и можно ли его вылечить в домашних условиях, используя средства народной медицины.
Диагностика заболевания
К сожалению, болезнь нельзя диагностировать, основываясь лишь на клинических проявлениях и симптоматике, потому что они не только схожи с признаками других нейродегенеративных заболеваний, но и отличаются в разных случаях.
Возможно, когда удастся выяснить, как мутация воздействует на течение болезни, учёные смогут найти способ диагностики.
Снимок МРТ головного мозга с нейродегенеративным поражением:
Большой шаг для науки
Открытие заболевания и его дальнейшие изучение позволит учёным и врачам не только ставить правильный диагноз детям с неврологическими нарушениями, но и успешно их лечить.
Нахождение взаимосвязей между мутациями и влиянием их на дегенерацию нервных клеток, возможно, позволит найти новые методы борьбы с давно уже известными болезнями, например, Альцгеймера.
Это же и поможет найти профилактические средства, позволяющие защитить нейроны, отвечающие за моторные функции, от уничтожения вследствие течения какого-либо нейродегенеративного заболевания.
Итоги: сможет ли страшная мутация помочь человечеству
Миллионы людей в мире страдают заболеваниями мозга, причем по числу больных они в ближайшее время выйдут на первое место, опередив сердечно-сосудистые и онкологические заболевания.
Наиболее драматическими являются нейродегенеративные заболевания – болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера
и другие, которые до сих пор не излечиваются, поэтому открытие болезни важно не только для науки, но и каждого отдельного человека, пусть даже эта проблема его пока не касается.
И, хотя мутации в гене CLP1 приводят к тяжелым последствиям, зато была выяснена их причина, что уже позволяет сделать лечение более эффективным.
Предлагаем вам просмотреть лекцию академика РАН, профессора, доктора биологических наук, нейрофизиолога, нейроэндокринолога – Михаила Вениаминовича Угрюмова о болезнях головного мозга:
https://www.youtube.com/watch?v=Vdyjqz3FMlk
Разрабатываемая в мире ранняя диагностика нейродегенеративных заболеваний позволит начать лечение сразу после начала патологического процесса, что существенно повысит вероятность излечивания болезни.
Частые вопросы
Что относится к нейродегенеративным заболеваниям?
Болезнь Альцгеймера, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, деменция с тельцами Леви, пароксизмальные дискинезии, болезнь Вильсона, синдром Фара, эпилептические энцефалопатии, болезни белого вещества, атаксии, Ещё
Что такое нейродегенеративные заболевания головного мозга?
Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. Dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.
Что такое нейродегенеративные изменения?
Нейродегенеративные заболевания — группа различных по течению болезней, в результате которых гибель клеток мозга вызывает потерю дееспособности и трудоспособности, последующую деменцию и полную деградацию.
Можно ли вылечить нейродегенеративные заболевания?
Несмотря на то, что в настоящее время нейродегенеративные заболевания невозможно излечить, ряд из них (например, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, ряд заболеваний вследствие нарушений метаболизма) имеют специфическое патогенетическое и симптоматическое лечение.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При обнаружении первых признаков нейродегенеративного заболевания обратитесь к специалисту для проведения диагностики. Раннее выявление заболевания поможет начать лечение на ранних стадиях.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о новом нейродегенеративном заболевании у надежных источников, таких как медицинские журналы, сайты о здоровье или консультации с врачом. Это поможет вам понять особенности заболевания и возможные методы лечения.
