Мутилирующая кератодермия: особенности заболевания, его симптомы и лечение

В группу кератодермии включены дерматозы, в основе которых лежит сбой в процессе ороговения. Это и болезнь Унны-Тоста, и патология Меледа, и синдром Папийона-Лефевра). Чаще всего наблюдается усиленное ороговение, которое локализуется на таких участках дермы, как ладони, ступни. Одной из таких патологий является мутилирующая кератодермия.

Особенности болезни

Мутилирующую кератодермию специалисты также называют синдромом Фонвинкеля, наследственной мутилирующей кератомой. Данная патология обычно проявляется у детей на втором году жизни. Впервые патологию описали в 1925 году. В некоторых случаях наблюдается сочетание рассматриваемой патологии с такими болезнями:

рубиновая алопеция;
пахионихия;
нарушение слуха;
гипогонадизм.

Особенность этой болезни заключается в диффузном роговом наслоении на дерме ладоней, ступней, которое сопровождается гипергидрозом. Спустя какой-то промежуток времени на дерме проявляются шнуровидные борозды.

Эта патология провоцирует контрактуры, спонтанную ампутацию пальцев.

Мнение врачей:

Мутилирующая кератодермия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным образованием ороговевшего слоя кожи на ладонях и подошвах. Симптомы включают толстые, огрубевшие участки кожи, которые могут вызывать болезненность и дискомфорт при ходьбе. У пациентов также наблюдается склонность к образованию мозолей и трещин на коже.

Лечение мутилирующей кератодермии направлено на смягчение и уменьшение толщины ороговевшего слоя кожи. Это может включать применение мягких мочалок, регулярное удаление ороговевших участков, применение увлажняющих кремов и мазей. В некоторых случаях может потребоваться назначение препаратов, способствующих отшелушиванию ороговевших клеток.

Важно отметить, что мутилирующая кератодермия является хроническим заболеванием, требующим постоянного ухода и внимания. Регулярное обращение к дерматологу и следование рекомендациям специалиста помогут улучшить состояние кожи и снизить дискомфорт, связанный с этим заболеванием.

https://www.youtube.com/embed/d8RrIQw4ljw

Причины возникновения

Специалисты установили аутосомно-доминантный тип наследования рассматриваемой нами болезни. Согласно исследованиям, патология спровоцирована мутацией в генах, отвечающих за кодировку кератина 6, 9, 16.

На развитие кератодермии в значительной степени влияет нехватка витамина А, вирусные, бактериальные инфекции, гормональная дисфункция, наличие опухолевых болезней.

Симптомы мутилирующей кератодермии

Первые признаки мутилирующей кератодермии проявляются в 2 года. Ей свойственно роговое наслоение (диффузное), возникающее на дерме подошв, ладоней. Кроме поражения дермы при данной патологии наблюдается гипергидроз.

При прогрессировании патологии на пальцах проявляются шнуровидные борозды. Также отмечаются изменения на ногтевых пластинах. Эти изменения проявляются по типу часовых стекол. Синдрому Фонвинкеля характерно возникновение фолликулярного кератоза в таких районах:

Читайте также:

Хронический сальпингит — патология, которая не поддается лечению

суставы локтей;
поверхность кистей (тыльная);
суставы колен.

https://www.youtube.com/embed/Z88G-Mb4s6w

Опыт других людей

Мутилирующая кератодермия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением роста кожи на ладонях и подошвах. Основными симптомами являются гиперкератоз (усиленное отшелушивание кожи), болезненные трещины и образование роговых наростов. Лечение направлено на смягчение симптомов, включая регулярное удаление ороговевшего слоя кожи, применение увлажняющих средств и мягких мочалок. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Поддержка психолога и генетического консультанта также важны для пациентов и их семей, помогая справиться с эмоциональными и генетическими аспектами заболевания.

Диагностика

Для постановки точного диагноза может понадобиться клиническая картина, данные, данные дифдиагностики, гистологического исследования.

Пациенту с подозрением на мутилирующую кератому врачи назначают прохождение гистологического исследования. Данный диагностический метод дает возможность специалистам обнаружить:

В дерме пациента обнаруживается небольшое количество воспалительных инфильтратов. Они обычно включают в свой состав такие компоненты:

Также специалисту может понадобиться проведение дифдиагностики. Чтобы выделить мутилирующую кератодермию среди остальных видов поражений дермы специалист должен учитывать своеобразность мутиляции, которая не присуща другим формам кератоза.

https://www.youtube.com/embed/d5WEYjUb2WE

Лечение

Полностью излечить болезнь современная медицина неспособна. Все, что могут сделать специалисты, это максимально снизить дискомфорт, внешние проявления кератоза. Лечение рассматриваемой нами патологии дермы проводится двумя способами:

Читайте также:

Локакортен-виоформ — средство для лечения болезней кожи в составе комплексной терапии

медикаментозно;
терапевтически.

Также можно использовать средства из народной медицины.

Терапевтическим способом

Для облегчения симптомов, проявляющихся при мутилирующей кератоме (наследственной), врачи могут назначить наружную терапию. Она предполагает использование:

мазей, которые содержат ароматические ретиноиды;
стероидных медикаментов;
кератолитических препаратов.

Медикаментозным способом

Большинство специалистов используют для общей терапии такой медикамент, как «Неотигазон». Дозировка устанавливается лечащим врачом, который учитывает тяжесть болезни. Доза может составлять 0,3 – 1 мг/кг веса болеющего.

Если такой препарат отсутствует, можно применить витаминотерапию. Больному назначают прием витамина А. Дозировка при этом составляет 100 – 300000 мг за сутки. Принимать этот витамин нужно на протяжении длительного периода времени.

Народными средствами

Для лечения кератодермии многие пользуются старыми рецептами из народа. Любое лекарство способно лишь размягчить дерму, ускорить процесс ее отслаивания.

Для наложения компрессов можно использовать такие средства:

мякоть листка алоэ;
настойка из луковой шелухи + яблочный уксус.

Также можно воспользоваться настойкой прополиса, смесью глицерина со столовым уксусом. Эти средства нужно наносить на пораженный участок.

Профилактика заболевания

Болезнь является наследственной, она возникает вследствие мутации генов, отвечающих за кодировку кератина 6, 9, 16. Единственным профилактическим мероприятием считается генетическая консультация родителей ребенка. При обнаружении у них дефектного гена, врач должен сообщить о возможности рождения ребенка с этим синдромом.

Осложнения

Читайте также:

Деформирующий спондилез: причины заболевания, диагностика, лечение

Осложняться болезнь может присоединением инфекции.

Прогноз

При наличии у человека такой патологии, как мутилирующая кератодермия, прогноз специалисты ставят неблагоприятный. Полного избавления от данной болезни врачи еще не смогли добиться. Даже длительное комплексное лечение не помогает, оно лишь способно улучшить состояние дермы.

Частые вопросы

Чем лечат Кератодермию?

С симптоматической целью для лечения кератодермий применяют кератолитики, одним из которых является мочевина.

Как выглядит Кератодермия?

Кератодермия ладоней и пяток – появление симметричных роговых наслоений желтого или коричневого цвета, окруженных лиловой каймой. Со временем на поверхности наслоений появляются болезненные кровоточащие трещины, а очаги поражения могут распространяться на тыльную сторону кистей и стоп, а также на локти и колени.

Какое место занимает Кератодермия по распространенности в структуре наследственных заболеваний кожи?

После ихтиозиформных поражений кожи кератодермии занимают второе место в общей структуре генодерматозов. Заболевание чаще встречается у женщин, наследственная отягощенность колеб-лется от 1: 1000 до 1: 4000-9000 [1]. Выделяют наследственные и приобретенные ладонно-подошвенные кератодермии.