Можно ли вылечить синдром Мафуччи: прогнозы для жизни, клиническая картина

Синдром Маффуччи – это сочетанное заболевание, при котором хондродисплазия совмещается с ангиоматозом. Достаточно тяжелое состояние, которое требует длительного воздействия на больного.

При этом прогнозирование исхода терапии создать не удается из-за особенностей течения патологии.

Что такое синдром Маффуччи

Это достаточно редкое состояние, которое способно существенно повлиять на длительность жизни больного. здесь играет роль ряд факторов, в числе которых можно выделить:

Высокую вероятность образования злокачественных опухолей;
Высокий риск кровотечений;
Учащение спонтанных переломов.

Синдром Маффуччи определяется в 1 случае на несколько миллионов. При этом чаще всего это врожденное состояние, спровоцированное генетическими мутациями, а чуть реже – наследственным фактором.

Мнение врачей:

Синдром Мафуччи – редкое генетическое заболевание, характеризующееся наличием полипов в кишечнике и пигментных пятен на коже. Прогнозы для жизни пациентов с этим синдромом зависят от степени тяжести клинической картины. Врачи отмечают, что синдром Мафуччи не имеет специфического лечения, однако симптоматическая терапия может улучшить качество жизни пациентов. Регулярное наблюдение и скрининг помогают выявлять осложнения вовремя. Несмотря на то, что синдром Мафуччи не поддается полному излечению, современные методы медицины позволяют управлять симптомами и повышать продолжительность жизни пациентов.

https://www.youtube.com/embed/mpw8JgM3IsQ

Клиническая картина

Синдром Маффуччи – тяжелое заболевание, которое совмещает в себе ряд проявлений. В первую очередь речь идет о хондромах, которые по сути являются доброкачественными опухолями на хрящах.

Обычно они поражают пальцы и длинные трубчатые кости. В итоге идет асимметричное искривление с последующим укорочением конечностей.

При этом нередки случаи проявления вторичного типа переломов. Данное состояние опасно тем, что доброкачественные опухоли часто переходят в злокачественные, что происходит примерно в трети случаев. Также происходит существенная деформация конечностей.

Множественные гемангиомы – вторая составляющая патологии. Это сосудистые дефекты на коже и слизистых. В некоторых случаях могут образовываться на внутренней поверхности брюшных стенок, в полости носа и так далее.

Читайте также:

Особенности использования препарата Момат при насморке и других патологиях носоглотки

Обычно имеют синеватый оттенок и представляются в виде узелков с мягкой структурой. Повреждения этих частей могут приводить к обширным кровотечениям. По факту это сложные венозные мальформации в виде подкожных сосудов, выстланных эндотелием.

Гемангиомы имеют свойство достаточно быстро увеличиваться в размерах и поражать большие площади покровов. Помимо того, что они имеют синеватый оттенок и мягкую структуру, эти образования также могут стать достаточно болезненными. Растут они по мере роста самого ребенка. Они также способны влиять на форму стоп и кистей, превращая последние в достаточно уродливую массу, напоминающую виноградную гроздь.

Вместе с разрастанием хрящевых тканей указанные процессы приводят не только к существенному ограничению подвижности, но и достаточно низкому качеству и продолжительности жизни. Продолжаются негативные процессы до тех пор, пока растет и сам ребенок. Сопровождается спонтанными переломами, необратимыми формами деформации.

Причины

Причины не выявлены точно, но болезнь считают редким генетическим пороком. Соответственно и конкретных способов профилактики обнаружить не удалось. Важно отметить, что болезнь прогрессирует только пока человек продолжает расти, то есть она явно связана с процессами формирования тканей.

Опыт других людей

Синдром Мафуччи, редкое генетическое заболевание, вызывает увеличение размеров конечностей и лица. Многие сомневаются в возможности его полного излечения, однако современная медицина предлагает надежду на улучшение качества жизни пациентов. Клиническая картина синдрома разнообразна, что усложняет диагностику и лечение. Прогнозы для жизни людей с этим синдромом зависят от степени проявления симптомов и своевременности медицинской помощи. Важно поддерживать пациентов, обеспечивая им доступ к специализированной помощи и психологической поддержке.

Симптомы

Симптоматика состояния отличается ярким проявлением буквально с первых месяцев жизни. Обычно это:

Хондромы – хрящевые новообразования на суставах;
Гемангиомы множественного типа – сосудистые разрастания;
Деформация суставов;
Болезненность кожных новообразований;
Снижение подвижности конечностей;
Хромота;
Укорочение конечностей;
Частые спонтанные переломы без причин.

При повреждении гемангиом могут проявиться обильные кровотечения венозного типа. Также стоит отметить, что деформация суставов начинается с кистей и стоп, но может распространяться и далее по конечностям и не только.

Как лечат

Специфической терапии на сегодня нет. Предполагается хирургическое вмешательство, которое способно устранить последствия патологии, начиная с хондром и заканчивая гемангиомами.

Читайте также:

Мультилоад Ку-375 — внутриматочная спираль, сохраняющая свою популярность

Но при этом чаще всего даже такое воздействие оказывается достаточно относительным, являясь только временным решением. Помимо прочего удаление сосудистых разрастаний несет риск кровотечений.

Но могут проводиться в случае с суставными деформациями и нарушениями серьезного типа такие манипуляции, как экскохлеация, остеотомия и другие. При сосудистых разрастаниях используют криодеструкцию, а также диатермокоагуляцию.

Для коррекции стоп применяют ортопедические варианты изделий, включая особую обувь и стельки. Для того, чтобы компенсировать различную длину ног, также используется эпифизеолис, с помощью которого эти конечности удлиняются специальным аппаратом. В целом главная угроза жизни кроется именно в высоких шансах перехода доброкачественных опухолей к злокачественным. Потому требуется периодическое обследование и удаление таких очагов.

Рентгеновский снимок таза пациента с синдромом Мафуччи

Прогноз

Прогнозы в целом относительные именно из-за неизвестных составляющих. Примерно 1/3 пациентов помимо синдрома Маффуччи получает также в анамнезе раковые опухоли. Потому без оперативного лечения обычно не обходится.

При этом риск такого течения заболевания остается на всю жизнь, не смотря на то, что прогрессирование самого состояния останавливается вместе с ростом человека.

Как лечат хондромы разной этиологии, смотрите в нашем видео:

Читайте также:

Особенности состава и использования Диоксидиновой мази

Частые вопросы

Каковы прогнозы для жизни при синдроме Мафуччи?

Прогнозы для жизни при синдроме Мафуччи зависят от тяжести заболевания и возможности своевременного лечения. В некоторых случаях пациенты могут прожить долгую жизнь с минимальными осложнениями, в то время как в других случаях синдром может привести к серьезным последствиям.

Как проявляется клиническая картина синдрома Мафуччи?

Клиническая картина синдрома Мафуччи может включать в себя такие симптомы, как увеличение размеров лица, губ, языка, а также нарушения в развитии зубов и скелета. У пациентов также могут наблюдаться проблемы с дыханием, пищеварением и зрением.