Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера

Нарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.

У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.

Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.

Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.

Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.

Ферментопатия – это большая группа заболеваний. Код по МКБ -10: нарушение обменных процессов E00 — E90.

Мнение врачей:

Ферментопатия представляет собой серьезную проблему, связанную как с генетическими нарушениями, так и с факторами вторичного характера. Врачи отмечают, что генетические ферментопатии обусловлены дефектами в генах, контролирующих синтез ферментов, необходимых для нормального функционирования организма. Эти нарушения могут привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма и развитию серьезных заболеваний.

С другой стороны, ферментопатии могут возникать как следствие воздействия внешних факторов, таких как вирусы, токсины или лекарственные препараты. В таких случаях нарушение работы ферментов происходит в результате воздействия на них агрессивных веществ, что также может привести к нарушениям обмена веществ и патологическим процессам в организме.

Врачи подчеркивают, что диагностика ферментопатий требует комплексного подхода и проведения специальных исследований, так как симптомы этих заболеваний могут быть разнообразными и неспецифичными. Лечение ферментопатий, в зависимости от их типа и причин, может включать в себя коррекцию диеты, прием ферментных препаратов или другие методы терапии, направленные на устранение нарушений в обмене веществ.

https://www.youtube.com/embed/ct3ct7vSw60

Классификация

Ферментопатия бывает:

• Вторичного характера – как результат накопления последствий сбоя в работе органов или систем.
• Наследственным заболеванием – проблема, полученная при рождении. Встречаются такие виды:
  • нарушен синтез белков,
  • заболевания, вызванные нарушенным углеводным обменом:
    • лактозная недостаточность,
    • диабет,
    • гликогеноз;
  • аминокислотный обмен имеет сбои, что инициирует болезни:
    • альбинизм,
    • фенилкетонурию,
    • алкаптонурию;
    • нарушения обмена стероидов,
  • проблемы в работе пищеварительного тракта, связанные с нарушениями ферментативного характера.

Причины

Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию:

• витаминная недостаточность,
• нехватка микроэлементов,
• белковое голодание,
• вредное влияние окружающей среды:
  • ионизирующее излучение,
  • тяжелые металлы,
  • фосфорорганические пестициды,
  • городской смог (влияние на здоровье его токсических компонентов).

Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:

• молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку,
• ген (ранее описанный) вообще отсутствует,
• дефект мембран или рецепторов клеток.

https://www.youtube.com/embed/8TVXLQjzezw

Опыт других людей

Ферментопатия – это группа заболеваний, связанных с нарушением работы ферментов в организме. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что она может иметь как генетическую природу, так и возникать в результате внешних факторов. Некоторые выражают озабоченность тем, что ферментопатии могут привести к серьезным нарушениям обмена веществ и осложнениям для здоровья. Другие отмечают, что современная медицина позволяет диагностировать и лечить эти состояния, что дает надежду на улучшение качества жизни пациентов. Важно обращаться к специалистам при подозрении на ферментопатию для своевременного выявления и коррекции проблемы.

Симптомы ферментопатии у детей и взрослых

Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.

Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера):

• Муковисцидоз инициирует непроходимость кишечника. Уже на вторые сутки у ребенка такие нарушения:
  • становится бледным,
  • беспокойным,
  • случается одышка,
  • слабое самочувствие,
  • вялость,
  • наблюдается частое срыгивание,
  • вздутие живота.
• Лактозная недостаточность проявит себя:
  • диареей,
  • метеоризмом,
  • болями в животе.
• Галактоземия дает симптомы:
  • цирроз печени,
  • задержку роста,
  • рвоту,
  • желтуху,
  • понос,
  • жировую инфильтрацию,
  • помутнение хрусталика.
• Целиакия проявляется такими нарушениями:
  • боль в животе,
  • тошнота,
  • росто-весовые показатели отстают от нормы,
  • возбудимость,
  • рвота,
  • дискомфорт.
• Фенилкетонурия дает такую симптоматику:
  • малыш страдает судорожными припадками,
  • отстает в психическом и физическом развитии,
  • наблюдаются парезы (по центральному типу),
  • ребенок раздражителен и сонлив,
  • атаксия.

Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:

• аномалии скелета,
• судорожный синдром,
• задержка умственного развития,
• от тела или мочи ощущается специфический запах,
• атетозы,
• синдром Рейе,
• атаксия,
• изменение цвета кожи и волос,
• коматозные состояния,
• рецидивы кетоацидоза,
• тромбоцитопения,
• катаракта,
• миопатия,
• иммунодефицит,
• увеличение селезенки и печени.

Приобретенная ферментопатия встречается у взрослых людей, может быть и в детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время, пока негативные влияния сформируют данную проблему.

Признаками приобретенной ферментопатии являются:

• иммунная недостаточность,
• неврологическая симптоматика выраженного характера,
• возможно появление злокачественных опухолей,
• психические расстройства.

https://www.youtube.com/embed/HsSpwiszBqY

Диагностика

Для определения ферментопатии применяют методы:

• дородовая диагностика (исследуют околоплодную жидкость),
• способ, использующий генную инженерию;
• применяют скрининг-тест.

Лечение

Задача лечебного процесса – не допустить образования токсичных метаболитов, которые накапливаются в организме при нарушении обменных процессов.

Обязательным лечебным мероприятием является соблюдение специально подобранной для этого больного диеты.

Ограничение в определенных продуктах питания является важным элементом лечения. При исключении из рациона продуктов, которые организм не может переварить, убирается проблема интоксикации и связанных с ней негативных явлений.

В отдельных случаях назначается прием заместительных препаратов (глюкокортикоидов при адреногенитальном синдроме).

При лечении приобретенных форм ферментопатии, в случае необходимости улучшения способности кишечника всасывать полезные вещества, назначают прием препаратов, содержащих ферменты поджелудочной железы.

Также врач может, в зависимости от вида нарушения, назначать витаминные комплексы; препараты, восполняющие потребность в минералах или аминокислотах.

Профилактика

Врожденную ферментопатию нельзя устранить, применяя заблаговременно профилактические меры. Можно избежать негативных последствий болезни, если провести раннюю диагностику проблемы.

Профилактика ферментопатии вторичного характера заключается в исключении факторов, ее провоцирующих:

• необходимо пребывать в местах с благополучной экологией,
• не находится в зоне ионизирующего излучения,
• употреблять хорошего качества питьевую воду,
• вести здоровый образ жизни,
• питание должно быть сбалансированным,
• исключить из рациона продукты с вредными добавками.

Видео-конференция про ферментопатию:

Частые вопросы

Как проявляется Ферментопатия?

Мутная роговица, Высыпи на коже и мышечная слабость, Неприятный запах изо рта, Задержки в интеллектуальном развитии.

Как понять что проблема с ферментами?

Диарея. Частый и жидкий стул является одним из наиболее распространенных симптомов. Стеаторея. Боль в животе. Недостаток витаминов. Потеря аппетита. Недостаток веса. Метеоризм и вздутие живота. Снижение энергии и общая слабость.

Почему возникает ферментная недостаточность?

Первичная ферментная недостаточность связана с гибелью тканей поджелудочной железы вследствие ее заболеваний или нарушением оттока сока поджелудочной железы через ее протоковую систему и сфинктер Одди, что может быть вызвано как заболеваниями самой железы, так и другими болезнями ЖКТ, например желчнокаменной болезнью.

Какой анализ показывает недостаток ферментов?

Биохимическое исследование (биохимия) — это анализ, в ходе которого оценивают содержание белков, углеводов, жиров, ферментов, микроэлементов и продуктов распада некоторых веществ.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть подозрения на ферментопатию, обратитесь к генетику для проведения соответствующих генетических тестов. Точное диагностирование поможет определить стратегию лечения.

СОВЕТ №2

При наличии ферментопатии важно придерживаться рекомендаций врача по диете и режиму физической активности. Это поможет уменьшить проявление симптомов и улучшить качество жизни.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на свои симптомы и регулярно проходите медицинские обследования. Раннее выявление ферментопатии позволит своевременно начать лечение и предотвратить возможные осложнения.