Пигментный ретинит: признаки и способы терапии

Пигментный ретинит является генетическим гетерогенным наследственным заболеванием. Пигментный эпителий сетчатой оболочки глаза нарушается, в результате чего человек теряет остроту зрения. Симптомы, которые присущи заболеванию: темновая адаптация нарушается, поле зрения сужается, острота зрения понижается. Офтальмологические исследования помогают определить причину и вид патологии, а также способ дальнейшего лечения (доктор осматривает глазное дно, проводит электроокулографию или электроретинографию). Сегодня генная терапия постепенно развивается, офтальмологи используют стволовые клетки для поддержания зрения.

Причины и виды

В настоящее время существует несколько разделов медицины, которые изучают принципы лечения пигментного ретинита. Мутация ген способствует развитию данного заболевания.Как правило, болезнь возникает из-за того, что в организме человека нарушен метаболизм фоторецепторов и пигментного эпителия из-за чего сетчатка глаза накапливает в себе токсичные вещества. В современных условиях классификацию болезни определяют по изученным наследственным генетическим нарушениям. Далее мы рассмотрим ключевые виды пигментного ретинита.

Наследование имеет Х-сцепленный характер

Гены RPGR и RP2 имеют дефекты и передаются по наследству.Болезнь поражает только мальчиков, у которых гомологическая Х-хромосома отсутствует. При заболевании происходит кодирование генов белками-ферментами, благодаря которым происходит обмен веществ в сетчатке глаз. Дефекты, имеющиеся в этих генах, приводят к развитию пигментного ретинита.

Аутосомно-доминантное наследование

По статистике заболевание является самым распространенным из всех 4-х видов (70-90% людей страдают именно этой патологией). Расстройства зрения возникают из-за того, что гены IMPDH1 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), RP9, и PRPH2 (6 хромосома) мутируют: происходит кодирование белков, в результате чего обмен веществ в пигментном эпителии. Аутосомно-доминантное наследование медленно прогрессирует, нарушения менее выражены, чем при других видах пигментного ретинита.

Своевременное лечение поможет отложить проблемы со зрением на продолжительный срок, а в отдельных случаях, станет преградой к развитию слепоты.

Аутосомно-рецессивное наследование

Заболевание является одним из самых опасных, так как начинается внезапно, быстро протекает и может стать причиной слепоты детей и молодых людей. Встречается достаточно редко. Причины мутации ген до конца не изучены. Ученые предполагают, эмбриональное развитие ребенка нарушается вследствие кодирования белков генами SPATA7 (14 хромосома) и CRB1 (1 хромосома).

Мутации митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты

Врачи-генетики не могут выявить причину развития редчайшего заболевания – мутации митохондриальной ДНК, которая передается от матери к детям.

Типов классификации пигментного ретинита существует несколько (время наступления болезни; наличие/отсутствие патологических симптомов), однако классификация по видам наследования заболевания является наиболее распространенное и удобной.

Мнение врача:

Пигментный ретинит – серьезное заболевание глаз, которое характеризуется поражением сетчатки и потерей зрения. Врачи отмечают, что основными признаками пигментного ретинита являются изменения в цвете и форме зрачка, снижение остроты зрения, появление “мушек” перед глазами. Для диагностики и выбора методов терапии необходимо обратиться к офтальмологу. Лечение пигментного ретинита может включать в себя применение препаратов для улучшения кровообращения в глазу, витаминных комплексов, а также хирургические методы в случаях, когда заболевание приводит к серьезным осложнениям. Важно помнить, что раннее обращение к специалисту и комплексное лечение способствуют сохранению зрительных функций и предотвращению прогрессирования заболевания.

Пигментный ретинит 👀 новое в лечении ❗ – оптогенетическая терапия

Симптомы

Дети, которые болеют пигментным ретинитом, в темное время суток не видят тех предметов, которые расположены вблизи и часто падают и спотыкаются через них. Нередки случаи, когда патология на ранней стадии своего развития полностью отнимает у человека зрение иногда на несколько дней, а иногда на несколько часов, после чего нормальное видение возвращается.

Фоторецепторы теряют чувствительные клетки, в результате чего человек днем видит хорошо до последних стадий заболевания, однако ночью зрение явно нарушено. В этом заболевание схоже с куриной слепотой. Б олезнь влияет на работу периферийного, туннельного и сеточного зрения;на последних стадиях пациент не различает цветов, и его зрение плохо регулируется при резком переходе от яркого света к темному. Как дальтоники видят мир можно узнать в статье.

Пациенты жалуются на дискомфортные (порой и болевые ощущения) при смене света из темного помещения в хорошо освещенное место.

Методы диагностики

В зависимости от имеющихся изменений в стекловидном теле, доктор ставит диагноз. При обследовании врач смотрит, сужены ли артериолы у человека, есть ли у него отложения в костных тельцах, ухудшено ли центральное зрение, бледен ли зрительный нерв, или же существует замедлительная адаптация в сумерках.

Что может выяснить врач на приеме:

• имели ли близкие родственники подобные заболевания;
• есть ли у человека проблемы с различением цветов;
• с помощью многократного увеличителя осмотреть глазное дно;
• сделать КТ (компьютерную томографию);
• врач может ввести контрастное вещество в сосуды и наблюдать за изменениями внутри сетчатой оболочки глаза (флюоресцентная ангиография);
• прибор, который создает импульсы света доктор может использовать для выяснения реакции глаз на резкое изменение дня и ночи (электроретинография);
• в качестве дополнительного исследования могут использовать электроокулографию (определяется амплитуда взгляда для того, чтобы точно убедиться в диагнозе).

Пигментный ретинит: диагностика

Опыт других людей

Пигментный ретинит – это серьезное заболевание глаз, которое часто приводит к потере зрения. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают первые признаки – снижение четкости зрения, появление темных пятен или “мушек” перед глазами. Диагностика пигментного ретинита требует профессионального осмотра у офтальмолога и специальных исследований. Хотя нет радикального лечения, существуют методы терапии, направленные на замедление прогрессирования заболевания и сохранение зрительных функций. Раннее выявление и регулярное наблюдение помогают контролировать состояние глаз и предотвращать возможные осложнения.

Лечение

Современные методы борьбы с пигментным ретинитом продолжают развиваться. Доктора офтальмологи уже разработали стволовые клетки, а также протезируют сетчатку.

Не стоит забывать, что если человеку поставили неутешительный диагноз, это значит, что дальнейшее лечение поможет только замедлить процесс потери зрения и преждевременной слепоты, а не полностью его восстановить.

Способы лечения:

• сосудорасширяющие препараты помогают усилить поступление кислорода в глаза;
• капли, благодаря которым укрепляются стенки сосудов;
• с помощью диуретических препаратов одолевают отёки центральных зон сетчатой оболочки глаза;
• носить очки человеку прописывают при миопии, лазерная коррекция уместна, если пациент страдает катарактой;
• лекарственные средства для улучшения трофики глаз (витамин А, Е, антиоксидант Лютеин);
• доктор назначает пациенту придерживаться строгой диеты, при этом навсегда придется исключить из своего рациона пищу с холестерином.

Генная терапия все время стремиться найти выход из ситуации: доктора-ученые вводили здоровый ген в пораженную сетчатку, в результате чего, были замечены улучшения. Имплантация сетчатой оболочки глаза также спасает человека от слепоты, однако о полном восстановлении зрения пока говорить нельзя.

Пигментный ретинит зачастую приводит к развитию других глазных заболеваний (миопии, катаракты, глаукомы, кератоконусы). В зависимости от того, какого вида генное заболевание, можно судить об агрессивности болезни. Постоянное притормаживание потери зрения возможно при помощи генной терапии.

Негативному воздействию солнечных лучей подлежит сетчатая оболочка глаза, поэтому людям, страдающим от врожденного (или приобретенного) заболевания, следует носить солнцезащитные очки. В чем разница между ахроматопсией и дальтонизмом, узнайте здесь.

Генетика пигментного ретинита

Прогноз

Составить прогноз на длительный срок невозможно, так как степень прогрессирования болезни может быть разной. Фовеальная зона изменяется, из-за чего центральное зрение человека постепенно снижается.

Если пациент каждый день будет употреблять в пищу витамины А и Е, возможно приостановить прогрессирование пигментного ринита.

Результаты общего прогноза:

• больных на протяжении всей жизни могут спокойно читать и писать без очков и операций;
• 1/10 больных теряют остроту зрения к 25 годам;
• 1/10 – люди становят полностью слепыми после 50-ти.

Пациенты, страдающие данным заболеванием, должны регулярно проходить обследование, потому что несвоевременное лечение приводит к развитию новых болезней:

• меняется стекловидное тело;
• зрительный нерв имеет друзы;
• развитие миопии, глаукомы и кератоконуса;
• появление катаракты.

Выводы

1. Пигментный ретинит представляет собой наследственное нарушение зрения. Причина его появления – неправильное формирование ген.
2. Выделяют 4 вида заболевания в зависимости от пораженной хромосомы.
3. На ранних этапах признаки патологии практически незаметны, поэтому заболевание может проявить себя в любом возрасте.
4. Полностью избавиться от пигментного ретинита нельзя. А вот замедлить процессы угасания зрения вполне возможно. Если же игнорировать симптомы и не обращаться к офтальмологу, то пациент рискует полностью утратить способность видеть. Про женский дальтонизм узнайте в данном материале.

Частые вопросы

Как лечить пигментный ретинит?

В настоящее время пигментный ретинит не лечится. Тем не менее, генная терапия и лечение стволовыми клетками в будущем могут стать прорывом в лечении этой патологии. Другие возможности, такие как имплантация микрочипов в сетчатку для обеспечения искусственного зрения, все еще находятся в стадии разработки.

Как лечить ретинит?

Ретинит Коатса лечится в основном с применением лазера. Лазерный луч облитерирует (запаивает) патологически расширенные сосуды, чтобы предупредить отслоение сетчатки. Если оно уже развилось, то требуется помощь витреоретинального хирурга.

Какое лечение при пигментной дегенерации сетчатки?

Лечение пигментной дегенерации сетчатки Пищевые добавки с омега-3 жирными кислотами (например, докозагексаеновой кислотой) и пероральный препарат лютеина с зеаксантином также могут замедлить процесс потери зрения. ). Это лечение может восстановить амбулаторное зрение у этих пациентов.

Что такое за заболевание пигментная Абиотрофия сетчатки?

Пигментная абиотрофия сетчатки – это наследственное дистрофическое заболевание, при котором происходит повреждение преимущественно палочек сетчатки. Встречается пигментная абиотрофия сетчатки достаточно редко. Впервые симптомы и проявления заболевания описаны Donders в 1857 г. под названием «пигментный ретинит».

Полезные советы

СОВЕТ №1

При появлении первых признаков пигментного ретинита, таких как потеря зрения или вспышки света, обязательно обратитесь к офтальмологу для профессиональной консультации и диагностики.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровье глаз путем употребления питательных веществ, включая витамины А, С, Е и цинк, которые могут помочь в поддержании здоровья сетчатки.

СОВЕТ №3

Избегайте длительного воздействия ультрафиолетовых лучей на глаза, используя солнцезащитные очки и шляпы с козырьком в яркое солнечное время.