Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25-летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена).
Краткая характеристика миопатии Дюшена
Заболевание было впервые описано в 1868 году Дюшеном (Duchenne) и является генетическим. Причем миопатия Дюшена имеет общую, генетически единую форму с миопатией Беккера, однако отличается целым рядом клинических признаков.
Встречается болезнь у одного из 3-3,5 тысяч новорожденных мальчиков и обнаруживается в возрасте 1,5-3 лет и быстро прогрессирует.
Обычно больные не доживают даже до 30-летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе многие умирают в возрасте 20-22 лет).
Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер:
- Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей),
- Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса,
- После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей).
Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время.
Другие признаки этого заболевания:
- Прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника,
- Искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп,
- Развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах.
- Очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия, симптомами которой становятся аритмия и гипертрофия левого желудочка.
- Хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25-30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности). У остальных больных интеллект сохранен.
Прогноз заболевания неблагоприятный – миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10-12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.
Фото миопатии Дюшена:
Мнение врачей:
Миопатия Дюшена – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и дегенерации скелетных мышц. Врачи выражают озабоченность по поводу тяжелого течения этого заболевания у пациентов. Они отмечают, что миопатия Дюшена часто приводит к нарушению двигательных функций, что существенно ухудшает качество жизни больных. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению пациентов с этим заболеванием. Они также акцентируют внимание на необходимости поддержки семьи пациента и обеспечения доступа к реабилитационным мероприятиям для улучшения прогноза заболевания.
https://www.youtube.com/embed/Q1GK7iYRcDQ
Читайте также:
Причины
Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола. Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов. Болеют исключительно мальчики.
Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей.
Хотя миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, в 30% случаев причиной является генная мутация.
Симптомы заболевания
Заболевание начинает проявляться в возрасте 1,5-5 лет, его первыми признаками являются:
- Неустойчивость, двигательная неловкость.
- Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность.
- Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной».
- Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» – это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой».
- Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.
- Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина.
- Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета.
- Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы.
- Ближе к 10-12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом.
- К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.
Знаете ли вы, какие бывают симптомы серотонинового синдрома? Причины и последствия.
Всё о принципах лечения миофасциального болевого синдрома можно найти здесь.
https://www.youtube.com/embed/jcidneC-LNs
Опыт других людей
Миопатия Дюшена – это генетическое заболевание, которое поражает мышцы и приводит к прогрессирующей слабости. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как непредсказуемое и тяжелое. Они отмечают, что постепенная потеря мышечной силы сильно ограничивает их способность к передвижению и выполнению повседневных задач. Большинство пациентов также отмечают постоянную усталость и боли в мышцах. Несмотря на все трудности, люди с Миопатией Дюшена проявляют невероятную силу духа и находят поддержку в семье, друзьях и специалистах здравоохранения.
Диагностика
Диагностика миодистрофии Дюшена ставится на основании следующих результатов осмотра и анализов:
- На ЭКГ выявляется поражение миокарда латеральной и задне-нижней стенок левого желудочка, что определяется по следующим показателям: высокий зубец наблюдается в отведении V6; глубокий зубец Q наблюдается в отведениях V6, aVF, 2 и 3.
- Также исследуется содержание дистрофина в мышечной ткани (при этом заболевании дистрофия не выявляется).
- В ходе биохимических исследований в плазме крови определяется активность КФК (фермента креатинфорсфокиназы), которая обычно существенно повышена (в том числе у носительниц гена). Иногда для уточнения источника исследуются изоферменты КФК.
- Проводится также генодиагностика.
- Фибрилляции на ЭМГ сообщают о некрозе мышечных волокон.
- Биопсия мышц является одним из основных методов диагностики миопатии Дюшена, причем выбирается умеренно пораженная мышца, поскольку очень ослабленная и существенно пострадавшая мышца окажется неинформативной.
Наиболее достоверными являются анализы на активность в сыворотке мышечных ферментов, биопсия мышц и ЭМГ (электромиография).
https://www.youtube.com/embed/hZ3D2-gIDx8
Лечение миопатии Дюшена
При таком тяжелом и быстро прогрессирующем заболевании лечение малоэффективно, обычно в комплексной поддерживающей терапии применяются следующие препараты:
- Группа препаратов, улучшающих обмен веществ в организме: витамины группы В, Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболические гормоны, калия оротат.
- Применяется лечение прозерином, галантамином, оксазилом.
- Лечение проводится курсами и, предпочтительнее, в стационаре: ЛФК (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия. Курс лечения повторяется каждые 6-8 недель, а неподвижных детей предпочтительнее лечить на дому.
- Последние годы популярным стало лечение глюкокортикоидами (по схеме через день), которое продлевает жизнь ещё на несколько лет.
Больному миопатией Дюшена нужно обязательно наблюдаться у врача-кардиолога.
Отдельно стоит отметить важность полноценного питания, в котором обязательно должны присутствовать растительные жиры и белки животного происхождения. Стоит избегать крепкого чая, кофе, алкоголя, пряностей, сахара, капусты и картофеля. В рацион должны входить свежие или приготовленные щадящим способом овощи, фрукты, кисло-молочные продукты, овсяная крупа, яйца, мед, морковь, орехи.
Не секрет, что нервными тиками страдают как взрослые люди, так и дети. Причины нервного тика глаза, диагностика и лечение.
Симптомы алкогольной энцефалопатии хорошо освещены в этой статье.
Лечение нейропатической боли у взрослых зачастую представляет собой длительный процесс и требует комплексного подхода. Подробную информацию об этом заболевании можно получить, перейдя по этой ссылке: https://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.
Профилактика
Профилактика заболевания затруднена ввиду генетических причин его возникновения, вот почему особо важную роль играет генетическое консультирование тех семей, в которых выявлена отягощенная наследственность.
Новейшие методы и разработки молекулярной генетики помогают достоверно определить природу мутации гена, «вычислить» прогноз его заболевания, но самое главное – такие методы позволяют провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.
Частые вопросы
Сколько живут с миопатией Дюшенна?
Длительность жизни зависит от конкретного вида миопатии. Так, например, при дистрофии Дюшенна средний срок жизни составляет 30-35 лет, при дистрофии Эрба-Рота — более 40 лет, при дистальной дистрофии люди часто доживают до старости.
Как проявляется болезнь Дюшена?
Симптомы миопатии Дюшенна Ребёнок поднимается по ступенькам приставным шагом и\или с поддержкой. Нарастающие трудности при ходьбе, потеря способности подниматься по ступенькам и вставать с пола. Пациент способен некоторое время передвигаться самостоятельно, способен удерживать положение тела.
Можно ли вылечить Миопатию Дюшенна?
Лечение этой болезни, к сожалению, невозможно. Но есть несколько методов, которые способны облегчить состояние ребенка и снизить темпы прогрессирования болезни, независимо от того, на какой стадии развития находится миопатия.
Когда следует заподозрить Миодистрофию Дюшенна?
Самый ранний признак заболевания – повышение уровня КФК в крови. У пациентов с МДД КФК повышен в десятки и даже сотни раз. Поэтому врачам стоит задуматься о проведении анализа крови на КФК в случае, если ребенок поздно пошел или поздно начал говорить.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Регулярно посещайте врача и следуйте его рекомендациям по лечению и реабилитации. Только профессиональный медицинский надзор поможет контролировать прогрессию заболевания.
СОВЕТ №2
Ведите активный образ жизни, участвуйте в физической реабилитации и физиотерапии. Регулярные занятия спортом и физическими упражнениями могут замедлить развитие симптомов миопатии Дюшена.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на питание и поддерживайте здоровый вес. Правильное питание, богатое белком и витаминами, поможет поддерживать мышечную ткань и общее здоровье.
