Гипохондросплазия – врожденное состояние, при котором идет нарушение формирования как суставов, так и хрящевой ткани. в итоге это приводит к изменению формы и размера сочленений, существенно уменьшая их размер.
Такое состояние вызывает состояние карликовости.
Патогенез заболевания
Это генетический тип заболевания, который относится к врожденным состояниям. Гипохондроплазия во многом сходна с другими состояниями вроде ахондроплазии, танатоморфной дисплазии и так далее.
Подобное состояние описано было впервые в 1913 году. Статистика по патологии отличается от источника к источнику, но обычно указывается, что данное состояние выявляют в 1 случае из 100000.
Такая разница в данных объясняется простым фактором – более 80% больных получили патологию спонтанно из-за мутаций типа de novo. И только 20% пациентов получили болезнь по наследственному пути. Точно известно, что эта патология встречается реже ахондроплазии и протекает, как правило, в более легкой форме.
Важно! Заболевание в чистом виде не шифруется с помощью кода МКБ. При необходимости ему присваивают номер ахондроплазии — Q77.4.
Мнение врачей:
Гипохондроплазия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся недостаточным развитием ребер и грудной клетки. Врачи отмечают, что клиническая картина этого состояния может варьироваться от легкой до тяжелой формы, влияя на дыхательную функцию и общее здоровье пациента. Симптомы гипохондроплазии включают в себя короткость дыхания, частые респираторные инфекции, сколиоз и ограниченную подвижность грудной клетки.
Лечение гипохондроплазии направлено на улучшение дыхательной функции и коррекцию деформаций грудной клетки. Это может включать физиотерапию, регулярные упражнения для укрепления мышц грудной клетки, а также в некоторых случаях хирургическое вмешательство для исправления деформаций. Прогноз зависит от тяжести заболевания и своевременности начала лечения. С ранней диагностикой и комплексным подходом к терапии большинство пациентов с гипохондроплазией могут достичь улучшения состояния и повышения качества жизни.
https://www.youtube.com/embed/JTS4ADiXjxg
Клиническая картина гипохондродисплазии
Обычно в первые годы жизни заболевание себя не выдает никакими признаками. Отклонений от норм при рождении не выявляют, набор массы, психофизическое развитие ребенка идет в нормальном темпе.
Читайте также:
Первые признаки в отношении отставания роста могут проявиться, начиная с 3-4 лет. В таком случае становится заметной некоторая диспропорциональность тела в виде укорочения ног, рук, увеличения кистей и ступней.
В умственной сфере заболевание почти никогда не проявляется. В большинстве случаев окружение ребенка не всегда выявляет даже физические отклонения в развитии. Обычно такие дети кажутся просто невысокими, в некоторой степени коренастыми людьми. Черты лица и форма черепа обычно не меняются, но в ряде случаев все же фиксируется брахицефалия.
У больных также могут возникать небольшие контрактуры сгибательного типа в области локтей и чуть реже – тазобедренных суставов. Могут иногда проявляться в области голени проявления вальгусной деформации.
Примерно у половины случаев регистрируют лордоз в области поясницы. Так как все указанные проявления были типичны для ахондроплазии, но проявлялись не так выраженно, то заболевание считали просто одной из степеней тяжести.
Но современные исследования показали, что гипохондроплазия является отдельной нозологической единицей.
Причины
Причины выделяются в целом две. В большинстве случаев болезнь провоцируют спонтанные мутации в генах. Только пятая часть больных получает патологию наследственным способом. Пол, экология, иные факторы, как правило, никакой роли в проявлении состояния не играют.
https://www.youtube.com/embed/PHVW7JdDiJE
Опыт других людей
Гипохондроплазия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой роста и развития скелета. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают появление характерных симптомов, таких как короткая статура, деформация костей, особенно реберной клетки, и задержка в развитии. Лечение направлено на симптоматическую поддержку, включая физическую терапию и хирургическое вмешательство при необходимости. Прогноз зависит от степени тяжести заболевания и своевременности начала терапии. Люди, страдающие от гипохондроплазии, подчеркивают важность регулярного медицинского наблюдения и комплексного подхода к лечению.
Симптомы
-
Читайте также:
Симптомы у болезни проявляются не особенно выражено. В первые 3-4 года у ребенка каких-либо отклонений или нарушений не определяют. Но начиная с указанного возраста могут проявиться:
В остальном заболевание организм ребенка не затрагивает и на работу внутренних органов не влияет. Нормально развивается ребенок в контексте интеллектуальных способностей.
На фото зоны роста при гипохондродисплазии
https://www.youtube.com/embed/JF4LnJMXxKg
Диагностика
Диагностировать подобное состояние во время беременности не удается, так как состояние не проявляет себя визуально даже после рождения в первые годы жизни. Крайне редко в период вынашивания ребенка проводится амниоцентез, а также биопсия ворсин хориона, при исследовании которых могут быть выявлены мутации соответствующих генов. Но такие исследования в большинстве случаев не проводят.
Только после того, как начались изменения, происходит замедление роста, врачи могут заподозрить болезнь. В таком случае проводится тщательный осмотр ребенка, после чего назначается прохождение:
- Рентгена;
- Молекулярно-генетического анализа;
- Сбор анамнеза.
Как показала статистика, у детей в большинстве случаев спондилоэпифизарное заболевание проявлялось, если отец старше 35-45 лет. Условно такой фактор считается одной из причин, влияющих на мутацию, хотя исследования такой связи и не выявили.
Как лечат
Лечения у такого состояния нет. Гипохондроплазия провоцирует развитие карликовости, которая остается до конца жизни.
Но в отличии от схожих патологий, данное состояние не провоцирует существенных ограничений в образе жизни, а симптоматика проявляется невыраженно.
Умственная сторона развития не затрагивается, из-за чего врачи лечением данной патологии просто не занимаются.
Из-за лордоза и контрактуры, которые также носят низкую интенсивность проявления, могут быть прописаны курсы физиотерапии и ЛФК.
Медикаментозное воздействие в большинстве случаев не требуется. Более того, болезнь в целом на здоровье, как таковое, не влияет и осложнений не провоцирует.
Прогноз
Учитывая все вышесказанное, можно сделать вывод, что гипохондроплазия – это врожденное заболевание, которое не оказывает в контексте здоровья на ребенка негативного воздействия. Потому прогнозы у таких больных благоприятные, отзывы после оперативного лечения положительные.
Единственный фактор, который следует учитывать – это необходимость адаптации и укрепления психоэмоциональной стороны развития, чтобы больной мог нормально функционировать в социуме без психологических травм и комплексов, спровоцированных недостаточно высоким ростом.
Отзывы о лечении гипохондроплазии у ребенка:
Частые вопросы
Что за болезнь Гипохондроплазия?
Гипохондроплазия – это скелетная дисплазия, характеризующаяся низким ростом, коренастым телосложением, непропорционально короткими руками и ногами, широкими короткими руками и ногами, легкой гипермобильностью суставов и макроцефалией.
Как распознать Гипохондроплазию у ребенка?
У больных рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, укорочение и утолщение плечевых и бедренных костей, «квадратная» форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава. Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года.
Можно ли по узи определить карликовость?
Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ.
Можно ли вылечить Ахондроплазию?
Ахондроплазия не поддается лечению, за исключением возможности хирургического удлинения конечностей для достижения роста, позволяющего улучшить качество жизни.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Не паникуйте и не делайте диагнозы самостоятельно на основе интернет-информации. Обратитесь к квалифицированному врачу для профессиональной консультации и диагностики.
СОВЕТ №2
При обращении к врачу подготовьте список вопросов о гипохондроплазии, которые вас беспокоят, а также описывайте свои симптомы и ощущения максимально точно и подробно.
СОВЕТ №3
Следуйте рекомендациям врача относительно лечения и контроля за заболеванием. Важно соблюдать все предписания и рекомендации специалиста для эффективного лечения гипохондроплазии.
