Наследственное заболевание с довольно распространенными симптомами носит название синдром Жильбера. Впервые этот недуг был описан еще в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбертом.
Этот синдром имеет широкое распространение, но мало кто из пациентов знает точно, что он у него есть. В чем особенности такого заболевания, а также важная информация о нем описана в информации нашей статьи.
Понятие о болезни и код по МКБ-10
Синдром Жильбера описан в мировой медицинской энциклопедии под разными названиями. Это и «простая семейная холемия», наследственная энзимопатия, конституциональная дисфункция печени и доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия.
Передается по аутосомно-доминантному типу, чаще всего проявляется у мужчин в пубертатном, реже во взрослом возрасте.
Фото пациента с синдромом Жильбера
Код в МКБ – 10 (международном классификаторе болезней) — Е 80.4. характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови.
Мнение врачей:
Синдром Жильбера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена билирубина в печени. Это приводит к повышенному содержанию желтого пигмента в крови, что проявляется желтухой и увеличением печени. Синдром Жильбера передается по наследству от родителей, чаще всего в рецессивном типе. Лечение направлено на снижение уровня билирубина в крови и симптоматическую терапию. Врачи рекомендуют следить за питанием, избегать факторов, способствующих обострению, и регулярно проходить обследование для контроля состояния заболевания.
https://www.youtube.com/embed/MHGwTKx0fBY
Статистика диагностированных случаев
Специальных исследований этого недуга не было. По некоторым данным им страдают от 1 до 35 населения.
Чаще всего это мужчины от 20 до 30 лет (примерно в 8 – 10 раз по сравнению с женщинами). Это связано с особенностями гормонального фона, а также наследственными факторами передачи мутированного гена.
Представители негроидной расы оказываются носителями такой мутации более чем в 265 зафиксированных случаев. Менее всего подвержены синдрому представители средней Азии (менее 1,5 %).
Причины развития и симптомы
Основная связь является путем передачи мутированного гена потомству. Этот ген отвечает за синтез ферментов, образующих прямой билирубин из непрямого. Сложный процесс такого преобразования просто не «считывается» нашим организмом, а значит, происходит его накопление.
Непрямой билирубин и его производные является токсическим веществом для нашей нервной системы, вызывая ее сбой и появление слабо выраженной желтухи.
Механизм наследования мутированного гена очень сложен и подразумевает часто скрытые формы заболевания. При этом у большинства родственников могут никак не проявляться такие симптомы, нередко у совершенно здоровых родителей рождается ребенок, унаследовавший такую особенность.
Чаще всего у родителей, один из которых является переносчиком или страдает этим недугом, появляются совершенно здоровые дети с нормальной печеночной функцией.
Распознать болезнь можно по следующим признакам:
- Общая слабость, быстрая утомляемость. Пожелтение склер глаз, реже — кожных покровов. Желтушность увеличивается при голодании, физических и эмоциональных перегрузках.
- Дискомфортные ощущения в правом подреберье.
- Формирование билирубиновых камней в желчном пузыре и его протоках.
- Увеличенный размер печени.
Обычно симптомы появляются или усиливаются после приема жирной пищи, алкоголя или физических пере нагрузках. У некоторых пациентов внешние признаки не столь выражены, поэтому заболевание носит скрытый характер.
https://www.youtube.com/embed/MZBt_imKxAU
Опыт других людей
Синдром Жильбера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена билирубина в печени. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, отмечают повышенную усталость, слабость, желтуху кожи и склер. Наследственный характер заболевания означает, что риск передачи его потомству увеличен у родителей с таким диагнозом. Лечение синдрома Жильбера направлено на снижение уровня билирубина в крови и включает диету, прием лекарств и регулярное наблюдение врачей. Важно помнить, что современная медицина предоставляет эффективные методы контроля и управления этим заболеванием.
Заболевание при беременности
Во время беременности появление синдрома Жильбера — далеко не редкость. В этот период увеличивается общая нагрузка на организм, а также на внутренние органы. Это приводит к тому, что синдром, ранее не беспокоящий пациентку, вступает в обостренную фазу.
https://www.youtube.com/embed/eHMIX0jkmOE
У новорожденных
Синдром Жильбера крайне редко проявляется в младшем детском возрасте. Связано это с тем, что большое влияние на клиническую картину оказывают гормоны.
Начало формирования этих веществ происходит в период 13 – 25 лет, поэтому синдром Жильбера у новорожденных не встречается.
Если ребенок переболел вирусным гепатитом, болезнь может проявиться и ранее, но совпадение таких двух маловероятных факторов практически невозможно.
Возможные осложнения
Несмотря на то, что болезнь обычно никак себя не проявляет длительное время, при регулярных нарушениях режима питания и злоупотреблении алкоголем могут возникнуть серьезные последствия. Обычно это приводит к хроническому поражению печени (гепатиту), появлению камней и закупорке желчевыводящих протоков.
Смертельный исход возможен только при самолечении и длительном бездействии, когда поражение затрагивает и другие ткани, вызывая общий сепсис и
некроз
(отмирание).
Диагностика
Определить синдром Жильбера можно путем биохимического анализа крови. Если показатель билирубина превышает нормальные значения, можно заподозрить именно этот недуг.
Норма билирубина для взрослого:
- Билирубин общий — от 5,1 до 17,1 ммоль/л.
- Билирубин прямой — от 1,7 до 5,1 ммоль/л.
- Билирубин непрямой — от 3,4 до 12,0 ммоль/л.
Чтобы исключить другие возможные заболевания печени, проводят дополнительные исследования пациента.
Проба с голоданием включает сбор крови после отказа от еды в течение двух суток. Пациент либо придерживается низкокалорийной диеты, либо полностью отказывается от приема пищи. При синдроме Жильбера после такой диеты показатели билирубина в крови возрастут в 50 – 100 раз.
Введение в организм препаратов никотиновой кислоты также провоцирует увеличение билирубина.
Еще один метод заключается в приеме препаратов, содержащих фенобарбитал. Это вещество, наоборот, снижает уровень билирубина в крови. На сегодняшний день эти методы диагностики являются наиболее распространенными.
Максимальную информативность и точное подтверждение диагноза можно получить, используя генетическое исследование.
Генетический анализ на синдром Жильбера, его стоимость
Это современный вид лабораторного исследования позволит выявить и поставить точный диагноз этого заболевания. Единственным недостатком является необходимость поиска клиники, чтобы сдать его.
В поликлиниках и большинстве больниц эта возможность недоступна, поэтому многие пациенты не подозревают о своей особенности. Средняя стоимость такого исследования составляет 200 рублей, срок выполнения от двух недель.
Методы лечения
Особого лечения этот синдром не требует. Болезнь наследственная, поэтому полное исцеление также невозможно. Единственные методы терапии подразумевают снятие симптомов и улучшение общего состояния пациента.
Что можно сделать:
- Обязательной является диета, которая позволит забыть о недуге на долгие годы. Без провокаций со стороны питания болезнь никак себя не будет проявлять.
- Прием желчегонных препаратов для предупреждения застоя.
- Полный покой, снижение уровня стресса и физической нагрузки.
- Дополнительное обследование внутренних органов, чтобы исключить вероятность дополнительного инфицирования.
- Прием витаминов, особенно важна для таких пациентов группа В.
- Снижение уровня билирубина возможно при приеме фенобарбитала и других препаратов с аналогичным действием.
Повышение билирубина в крови до 60 мкмоль/л считается абсолютно нормальным, ведь пациента не беспокоят никакие симптомы.
Первые дискомфортные проявления можно ожидать при превышении этого показателя от 80 мкмоль/л и выше. В этом случае помимо характерной желтушности склер и кожных покровов, пациента мучит бессонница, перепады настроения и общая слабость.
Очень часто наблюдается апатия, плаксивость, потеря аппетита и головокружения. Все это — достаточный повод для обращения к врачу.
Лечение в стационаре
Госпитализация пациента проводится только в том случае, если состояние резко ухудшилось, а анализы показывают превышение билирубина в несколько раз от нормы. План лечения разрабатывается индивидуально.
Следует отметить, что для пациентов с синдромом Жильбера характерно развитие желчекаменной болезни и застоя желчи. Все это может спровоцировать дополнительное увеличение билирубина и негативные реакции в организме.
Народные средства
Среди таких методов хорошо «работают» регулярные курсы отваров лечебных трав. Для улучшения функций печени и нормального оттока желчи используются специальные отвары.
Это могут быть готовые сборы и однокомпонентные чаи из ромашки, барбариса, пижмы, расторопши, календулы и другие отвары.
Прием таких средств также необходимо согласовывать с лечащим врачом. Главным противопоказанием является наличие камней в желчном пузыре и печени, которые от такой фитотерапии могут сдвинуться и перекрыть протоки.
Прогноз
Несмотря на то, что заболевание не поддается лечению, прогноз для него очень благоприятный. Если пациент будет придерживаться основных критериев правильного питания и здорового образа жизни, никакого дискомфорта и ухудшения качество жизни он не почувствует.
Обычно такие люди более подвержены токсическому влиянию алкоголя, а также реагируют на прием некоторых групп медикаментов. Все это не представляет угрозу для жизни, а если пациент точно информирован о своем недуге, защищает его от рецидивов.
Служба в армии
Синдром Жильбера не является причиной от отказа призывника к службе в армии. Во время обострения болезни или после появления негативных симптомов, необходима госпитализация, но обычно много юношей узнают о своем недуге уже после службы в армии и совершенно случайно.
С другой стороны, профессиональная карьера на военном поприще у призывника не сложится, ведь медицинскую проверку и сдачу нормативов он просто не пройдет.
Профилактика
Особых мероприятий принимать нет необходимости. Большинство пациентов годами живут с таким диагнозом, даже не подозревая о своих особенностях. Обычно стандартные рекомендации советуют избегать негативных факторов, способных спровоцировать недуг.
От чего стоит отказаться:
- Длительное пребывание под солнечными лучами может спровоцировать желтушность.
- Алкоголь, особенно в больших дозах, также нанесет удар по организму.
- Слишком жирная или острая еда может увеличить уровень билирубина и ухудшить общее состояние.
- Стрессы и физические нагрузки теперь также под запретом, ведь они могут спровоцировать резкое увеличение уровня билирубина и ухудшение состояния.
Синдром Жильбера — неопасная и незаразная болезнь, даже скорее, особенность организма. Вызван он мутацией определенного гена, который чаще всего «отказывает» в мужском организме.
Привести к ухудшению состояния могут погрешности в еде, прием алкоголя и нервные стрессы. Как характеризуется болезнь и что можно предпринять в таком случае, расскажет вам наша статья.
Видео про болезнь Жильбера:
Частые вопросы
Как можно заразиться синдромом Жильбера?
Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, передается от одного из родителей ребенку.
Можно ли вылечиться от синдрома Жильбера?
Данная патология обусловлена генетически, поэтому вылечиться от нее невозможно, однако правильные действия пациента и врача помогут взять течение болезни Жильбера под контроль и избежать развития осложнений.
Откуда берется болезнь Жильбера?
Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция – преобразование билирубина.
Можно ли иметь детей с синдромом Жильбера?
Доброкачественная гипербилирубинэмия (синдром Жильбера) не представляет опасности для беременности и не является противопоказанием для ее сохранения.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При подозрении на синдром Жильбера обратитесь к врачу для проведения диагностики и уточнения диагноза.
СОВЕТ №2
Избегайте самолечения и применения медикаментов без назначения врача при подозрении на синдром Жильбера.
СОВЕТ №3
При наличии синдрома Жильбера регулярно следите за состоянием печени и соблюдайте рекомендации врача по лечению и контролю заболевания.
