Буллезный эпидермолиз — генетическая патология, вызывающая поражение кожи и слизистых поверхностей

Генетическое заболевание, которое проявляется в виде отсутствия защищенности кожи от механических соприкосновений и потираний — кожа реагирует высыпаниями, — называют буллезный эпидермолиз. Проблема имеет наследственный характер и не зависит от инфекционных заболеваний, перенесенных во время вынашивания ребенка.

Особенности патологии

Заболевание проявляет себя, когда случается мутация генов в количестве более десяти. Любое механическое воздействие, при наличии заболевания, приводит к повреждениям кожи. Обычно наблюдается появление пузырей.

У детей определяется патология в раннем возрасте. Как проявляет себя заболевание зависит от его вида по классификации и еще подвида. При типе болезни синдром Киндлера новорожденные появляются на свет с симптомами буллезного эпидермолиза с уже сформированными пузырями.

Заболевание встречается в одинаковом соотношении у представителей женского пола и мужского. В детском возрасте обращают внимание на возможное присутствие такой особенности: врожденную неполноценность или отсутствие эластических волокон, что будет указывать на заболевание.

Этот видеоролик содержит полезную информацию об особенностях буллезного эпидермолиза:

Мнение врачей:

Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, которое вызывает значительные проблемы с кожей и слизистыми оболочками у пациентов. Врачи отмечают, что данное заболевание требует комплексного подхода к лечению, так как оно может привести к серьезным осложнениям и даже смерти. Основной задачей врачей является обеспечение пациентов с буллезным эпидермолизом качественным уходом, предотвращение инфекций и своевременное лечение осложнений. Благодаря постоянным исследованиям в области генетики и медицины, врачи стремятся развивать новые методы лечения этого редкого, но тяжелого заболевания, чтобы улучшить качество жизни пациентов и предотвратить возможные осложнения.

https://www.youtube.com/embed/24BaxuHRHlQ

Классификация

Составить классификацию и разделить буллезный эпидермолиз (сокращенно БЭ) на определенный виды удалось с применением электронно-микроскопического исследования. Он помог увидеть разные уровни поражения кожи, и специалисты взяли эту информацию в основу классификации.

Различают три типа заболевания и четвертый вид, который рассматривают отдельно:

• простой вид БЭ – так обозначены случаи, когда локализация пузырей находится на поверхности эпидермиса;
• пограничный вид БЭ – пузыри располагаются на уровне, который называют светлой пластинкой;
• дистрофический вид БЭ – такое название получает заболевание в том случае, когда пузыри расположены в сосочковом слое, в верхней его части.
• разновидность БЭ — синдром Киндлера – нет закономерностей в локализации пузырей, их образование наблюдается на разных уровнях.

Каждый вид болезни специалисты подразделяют на подвиды. Они различаются по тому признаку, какие мутировали гены и типом наследования.

Причины возникновения

Буллезный эпидермолиз передается по наследству. Один из родителей, может быть такое, что и оба родителя имеют мутацию определенных генов. При этом они могут быть вполне здоровыми людьми.

У зачатого ребенка, при определенных сочетаниях генетики родителей, происходит унаследование болезни. Тип проблемы зависит от пути наследования: рецессивного или доминантного. Речь идет о форме взаимодействии пары генов. Эти нюансы, которыми хорошо владеют генетики, будут влиять на тип и подтип заболевания.

https://www.youtube.com/embed/4KMPtnSHxQo

Опыт других людей

Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, которое вызывает чрезмерную хрупкость кожи и слизистых оболочек. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как невыносимо болезненное состояние, требующее постоянного ухода и внимания. Они отмечают, что даже малейшее трение или давление на кожу может вызвать образование пузырей и язв, что приводит к постоянным болям и ограничениям в повседневной жизни. Люди с буллезным эпидермолизом нуждаются в специализированном уходе и поддержке, их борьба с этим заболеванием требует силы, выносливости и постоянного медицинского наблюдения.

Симптомы

Основным признаком болезни является склонность организма к возникновению эрозий после даже самого незначительного воздействия на кожу и слизистые поверхности. Характерно появление пузырей. Высыпания могут произойти и без видимой причины.

Пузыри имеют такие особенности:

• полости наполнены прозрачным содержимым,
• иногда пузыри имеют наполнение геморрагической жидкостью,
• пузыри выглядят напряженными.

Локализация пузырей может быть различной:

• стопы и кисти рук,
• ротовая полость,
• ногтевые валики,
• подмышечная полость,
• вся поверхность кожи.

В зависимости к какому виду и подвиду поражения относится болезнь, пузыри могут заживать:

• с появлением рубцов,
• не оставляя следа.

https://www.youtube.com/embed/gRnXa6-Htu0

Диагностика

Для определения вида заболевания применяются три метода:

1. Метод непрямой иммунофлуоресценции позволяет узнать информацию о структурных белках: их отсутствие или наличие, распределение их в пузырях, а также другую информацию, которая дает возможность специалистам разобраться в особенностях патологии, соотнести заболевание с определенным типом и подтипом.
2. Надежный способ – исследование небольших образцов кожи, взятых с места поражения методом биопсии, с применением электронной трансмиссионной микроскопии. Таким способом определяют, на каком слое кожи происходят патологические процессы, то есть становится понятным тип заболевания.
3. Генетический анализ выявляет мутации генов и все подробности этого вопроса. Специалисты по всем полученным данным могут сказать о типе наследования. Этот вид диагностики возможен в дородовой период способом прямого секвенирования.

Врожденный буллезный эпидермолиз у детей (фото)

Лечение буллезного эпидермолиза

Помощь пациентам, страдающим БЭ, предусматривается комплексная. Патология относится к системному заболеванию, поэтому лечение оказывается согласованными действиями команды врачей.

Терапевтическим способом

Симптоматическое лечение заключается в поддержании состояния кожи с целью:

• не допустить увеличения площади пузырей,
• создать условия, при которых не случится нарушение целостности пузыря, потому что такая ситуация приводит к эрозии поверхности кожи;
• если имеются раны, то за ними обеспечивается квалифицированный уход, часто используются специальные лечебные повязки, которые не пристают к ране. При наличии ран основная задача сводится к их заживлению и созданию условий для эпителизации.

В этом видео будет рассказано о человеке с рассматриваемой патологией:

Медикаментозным способом

Применяются препараты такого направления:

• анальгетики,
• витамины,
• антибиотики,
• препараты, работающие на генном уровне и регулирующие происходящие процессы.

Другие методы

Современные способы лечения:

• Использование стволовых клеток, чтобы повлиять оздоравливающе на вновь появляющиеся клетки.
• Протеиновая терапия – пополнение недостающего в организме белка, чтобы восстанавливать коллагеновые волокна.
• Комбинированная терапия, когда используют кожные трансплантаты.
• Клеточная терапия – пациенту вводят клетки донора со здоровыми генами, которые кодируют белок.
• Генная терапия – пациенту вводится ген, который у него поврежден, для кодирования белка.

Профилактика заболевания

Меры по предупреждению обострений болезни:

• Для больного подбирают одежду, обувь, предметы обихода, которые исключают травмирование при контакте.
• Пациенту рекомендуют соблюдать специальную диету, содержащую достаточное количество легкоусвояемого белка.
• Наблюдение врача и профилактические курсы лечения.

Осложнения

В случае образования ран возможны осложнения из-за их инфицирования.

Некоторые формы заболевания ведут к поражению внутренних органов. Бывают такие нарушения:

• сужение пищевода,
• запоры,
• поносы,
• непроходимость пищевода,
• болезни прямой кишки,
• нарушения глотания,
• заболевание желудка,
• повреждение роговицы,
• дистрофия мышц,
• выворот век,
• болезни зубов,
• кардиомиопатия,
• сращение пальцев,
• поражение ногтей.

Прогноз

Генетическое заболевание не получается полностью вылечить. Необходимо быть под наблюдением врачей, чтобы не допускать ухудшения ситуации. Большое значение имеет тот факт, какая разновидность болезни у пациента.

Тяжелые формы болезни способны привести к таким результатам:

• инвалидность еще в раннем возрасте,
• летальный исход новорожденных детей в течение нескольких месяцев или даже дней.

Формы болезни, которые относят к легким, дают возможность пациенту полноценно жить, но при условии регулярного поддерживающего лечения и соблюдения необходимой профилактики.

В этом видео собраны советы педиатров в отношении буллезного эпидермолиза:

Частые вопросы

Что за болезнь буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз – это группа из 4 очень редких генетических заболеваний и их подтипов. Хрупкость эпителия и легкое образование пузырей на коже и слизистых оболочках обычно манифестирует при рождении или в младенчестве. Фенотипы заболевания варьируют от легких до угрожающих жизни.

Можно ли вылечить буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует радикальных методов лечения буллёзного эпидермолиза. Несмотря на это, существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные на предотвращение определённых осложнений заболевания и профилактику травматических повреждений кожи.

Как лечится буллезный эпидермолиз?

Основные способы лечения буллезного эпидермолиза — это ведение образа жизни, уменьшающего вероятность травмирования кожи, и использование специальных дорогостоящих повязок.

Как долго живут люди с синдромом бабочки?

Неблагоприятным прогнозом для больных буллезных эпидермолизом может также стать острый сепсис, возникающий в результате инфицирования ран, или рак кожи. Однако при правильном уходе большинство людей с болезнью бабочки может прожить долгую, полноценную жизнь.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При наличии симптомов буллезного эпидермолиза, обратитесь к генетику или дерматологу для диагностики и назначения соответствующего лечения.

СОВЕТ №2

Избегайте травмирования кожи и слизистых поверхностей, используйте мягкую одежду и постельное белье, чтобы предотвратить образование пузырей.

СОВЕТ №3

Поддерживайте кожу влажной и увлажняйте ее регулярно специальными средствами, чтобы предотвратить образование трещин и язв.