Генетическое заболевание, которое проявляется в виде отсутствия защищенности кожи от механических соприкосновений и потираний — кожа реагирует высыпаниями, — называют буллезный эпидермолиз. Проблема имеет наследственный характер и не зависит от инфекционных заболеваний, перенесенных во время вынашивания ребенка.
Особенности патологии
Заболевание проявляет себя, когда случается мутация генов в количестве более десяти. Любое механическое воздействие, при наличии заболевания, приводит к повреждениям кожи. Обычно наблюдается появление пузырей.
У детей определяется патология в раннем возрасте. Как проявляет себя заболевание зависит от его вида по классификации и еще подвида. При типе болезни синдром Киндлера новорожденные появляются на свет с симптомами буллезного эпидермолиза с уже сформированными пузырями.
Заболевание встречается в одинаковом соотношении у представителей женского пола и мужского. В детском возрасте обращают внимание на возможное присутствие такой особенности: врожденную неполноценность или отсутствие эластических волокон, что будет указывать на заболевание.
Этот видеоролик содержит полезную информацию об особенностях буллезного эпидермолиза:
Мнение врачей:
Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, которое вызывает значительные проблемы с кожей и слизистыми оболочками у пациентов. Врачи отмечают, что данное заболевание требует комплексного подхода к лечению, так как оно может привести к серьезным осложнениям и даже смерти. Основной задачей врачей является обеспечение пациентов с буллезным эпидермолизом качественным уходом, предотвращение инфекций и своевременное лечение осложнений. Благодаря постоянным исследованиям в области генетики и медицины, врачи стремятся развивать новые методы лечения этого редкого, но тяжелого заболевания, чтобы улучшить качество жизни пациентов и предотвратить возможные осложнения.
https://www.youtube.com/embed/24BaxuHRHlQ
Классификация
Составить классификацию и разделить буллезный эпидермолиз (сокращенно БЭ) на определенный виды удалось с применением электронно-микроскопического исследования. Он помог увидеть разные уровни поражения кожи, и специалисты взяли эту информацию в основу классификации.
Различают три типа заболевания и четвертый вид, который рассматривают отдельно:
- простой вид БЭ – так обозначены случаи, когда локализация пузырей находится на поверхности эпидермиса;
- пограничный вид БЭ – пузыри располагаются на уровне, который называют светлой пластинкой;
- дистрофический вид БЭ – такое название получает заболевание в том случае, когда пузыри расположены в сосочковом слое, в верхней его части.
- разновидность БЭ — синдром Киндлера – нет закономерностей в локализации пузырей, их образование наблюдается на разных уровнях.
Каждый вид болезни специалисты подразделяют на подвиды. Они различаются по тому признаку, какие мутировали гены и типом наследования.
Причины возникновения
Буллезный эпидермолиз передается по наследству. Один из родителей, может быть такое, что и оба родителя имеют мутацию определенных генов. При этом они могут быть вполне здоровыми людьми.
У зачатого ребенка, при определенных сочетаниях генетики родителей, происходит унаследование болезни. Тип проблемы зависит от пути наследования: рецессивного или доминантного. Речь идет о форме взаимодействии пары генов. Эти нюансы, которыми хорошо владеют генетики, будут влиять на тип и подтип заболевания.
https://www.youtube.com/embed/4KMPtnSHxQo
Опыт других людей
Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, которое вызывает чрезмерную хрупкость кожи и слизистых оболочек. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как невыносимо болезненное состояние, требующее постоянного ухода и внимания. Они отмечают, что даже малейшее трение или давление на кожу может вызвать образование пузырей и язв, что приводит к постоянным болям и ограничениям в повседневной жизни. Люди с буллезным эпидермолизом нуждаются в специализированном уходе и поддержке, их борьба с этим заболеванием требует силы, выносливости и постоянного медицинского наблюдения.
Симптомы
Основным признаком болезни является склонность организма к возникновению эрозий после даже самого незначительного воздействия на кожу и слизистые поверхности. Характерно появление пузырей. Высыпания могут произойти и без видимой причины.
Пузыри имеют такие особенности:
- полости наполнены прозрачным содержимым,
- иногда пузыри имеют наполнение геморрагической жидкостью,
- пузыри выглядят напряженными.
Локализация пузырей может быть различной:
- стопы и кисти рук,
- ротовая полость,
- ногтевые валики,
- подмышечная полость,
- вся поверхность кожи.
В зависимости к какому виду и подвиду поражения относится болезнь, пузыри могут заживать:
- с появлением рубцов,
- не оставляя следа.
https://www.youtube.com/embed/gRnXa6-Htu0
Диагностика
Для определения вида заболевания применяются три метода:
- Метод непрямой иммунофлуоресценции позволяет узнать информацию о структурных белках: их отсутствие или наличие, распределение их в пузырях, а также другую информацию, которая дает возможность специалистам разобраться в особенностях патологии, соотнести заболевание с определенным типом и подтипом.
- Надежный способ – исследование небольших образцов кожи, взятых с места поражения методом биопсии, с применением электронной трансмиссионной микроскопии. Таким способом определяют, на каком слое кожи происходят патологические процессы, то есть становится понятным тип заболевания.
- Генетический анализ выявляет мутации генов и все подробности этого вопроса. Специалисты по всем полученным данным могут сказать о типе наследования. Этот вид диагностики возможен в дородовой период способом прямого секвенирования.
Врожденный буллезный эпидермолиз у детей (фото)
Лечение буллезного эпидермолиза
Помощь пациентам, страдающим БЭ, предусматривается комплексная. Патология относится к системному заболеванию, поэтому лечение оказывается согласованными действиями команды врачей.
Терапевтическим способом
Симптоматическое лечение заключается в поддержании состояния кожи с целью:
- не допустить увеличения площади пузырей,
- создать условия, при которых не случится нарушение целостности пузыря, потому что такая ситуация приводит к эрозии поверхности кожи;
- если имеются раны, то за ними обеспечивается квалифицированный уход, часто используются специальные лечебные повязки, которые не пристают к ране. При наличии ран основная задача сводится к их заживлению и созданию условий для эпителизации.
В этом видео будет рассказано о человеке с рассматриваемой патологией:
Медикаментозным способом
Применяются препараты такого направления:
- анальгетики,
- витамины,
- антибиотики,
- препараты, работающие на генном уровне и регулирующие происходящие процессы.
Другие методы
Современные способы лечения:
- Использование стволовых клеток, чтобы повлиять оздоравливающе на вновь появляющиеся клетки.
- Протеиновая терапия – пополнение недостающего в организме белка, чтобы восстанавливать коллагеновые волокна.
- Комбинированная терапия, когда используют кожные трансплантаты.
- Клеточная терапия – пациенту вводят клетки донора со здоровыми генами, которые кодируют белок.
- Генная терапия – пациенту вводится ген, который у него поврежден, для кодирования белка.
Профилактика заболевания
Меры по предупреждению обострений болезни:
- Для больного подбирают одежду, обувь, предметы обихода, которые исключают травмирование при контакте.
- Пациенту рекомендуют соблюдать специальную диету, содержащую достаточное количество легкоусвояемого белка.
- Наблюдение врача и профилактические курсы лечения.
Осложнения
В случае образования ран возможны осложнения из-за их инфицирования.
Некоторые формы заболевания ведут к поражению внутренних органов. Бывают такие нарушения:
- сужение пищевода,
- запоры,
- поносы,
- непроходимость пищевода,
- болезни прямой кишки,
- нарушения глотания,
- заболевание желудка,
- повреждение роговицы,
- дистрофия мышц,
- выворот век,
- болезни зубов,
- кардиомиопатия,
- сращение пальцев,
- поражение ногтей.
Прогноз
Генетическое заболевание не получается полностью вылечить. Необходимо быть под наблюдением врачей, чтобы не допускать ухудшения ситуации. Большое значение имеет тот факт, какая разновидность болезни у пациента.
Тяжелые формы болезни способны привести к таким результатам:
- инвалидность еще в раннем возрасте,
- летальный исход новорожденных детей в течение нескольких месяцев или даже дней.
Формы болезни, которые относят к легким, дают возможность пациенту полноценно жить, но при условии регулярного поддерживающего лечения и соблюдения необходимой профилактики.
В этом видео собраны советы педиатров в отношении буллезного эпидермолиза:
Частые вопросы
Что за болезнь буллезный эпидермолиз?
Буллезный эпидермолиз – это группа из 4 очень редких генетических заболеваний и их подтипов. Хрупкость эпителия и легкое образование пузырей на коже и слизистых оболочках обычно манифестирует при рождении или в младенчестве. Фенотипы заболевания варьируют от легких до угрожающих жизни.
Можно ли вылечить буллезный эпидермолиз?
На сегодняшний день не существует радикальных методов лечения буллёзного эпидермолиза. Несмотря на это, существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные на предотвращение определённых осложнений заболевания и профилактику травматических повреждений кожи.
Как лечится буллезный эпидермолиз?
Основные способы лечения буллезного эпидермолиза — это ведение образа жизни, уменьшающего вероятность травмирования кожи, и использование специальных дорогостоящих повязок.
Как долго живут люди с синдромом бабочки?
Неблагоприятным прогнозом для больных буллезных эпидермолизом может также стать острый сепсис, возникающий в результате инфицирования ран, или рак кожи. Однако при правильном уходе большинство людей с болезнью бабочки может прожить долгую, полноценную жизнь.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При наличии симптомов буллезного эпидермолиза, обратитесь к генетику или дерматологу для диагностики и назначения соответствующего лечения.
СОВЕТ №2
Избегайте травмирования кожи и слизистых поверхностей, используйте мягкую одежду и постельное белье, чтобы предотвратить образование пузырей.
СОВЕТ №3
Поддерживайте кожу влажной и увлажняйте ее регулярно специальными средствами, чтобы предотвратить образование трещин и язв.