Ахроматопсия – офтальмологическая наследственная патология, которая развивается в результате генных мутаций, сопровождается кодированием белков фоторецепторов сетчатки глаза, характеризующаяся полным либо частичным нарушением цветового восприятия. Черно-белое зрение сохраняется, хотя могут присутствовать другие нарушения зрительной функции вроде дневной слепоты, косоглазия, нистагма. В диагностических целях применяются таблицы Рабкина, тесты Ишихара, генетические проверки. Эффективного лечения на данный момент нет.
Причины возникновения ахроматопсии
Полная зрительная ахроматопсия – это наследственная патология, вызываемая мутацией определенных наборов генов, наследуемых по рецессивному аутосомному типу. Гены отвечают за кодировку белков, которые обеспечивают быструю передачу информации к клеточным структурам от родопсина.
Изменения конформации родопсина через белковую цепочку приводит к гиперполяризации мембран фоторецепторов, что затормаживает выделения из него глутаматических структур, вызывая выраженное возбуждение клеток биполярного типа. Последние воздействуют на зрительные нервные волокна. В результате нарушений структуры передаточных белковых соединений в колбах исчезает нормальная реакция клетки на протеиновый фотопигмент. В итоге единственным рабочим фоторецептором сетчатки становится палочка, пигментация которой чувствительна к определенным (не всем) цветовым спектрам. Про женский дальтонизм рассказано в данном материале.
Кроме черно-белого зрения, отсутствия колб может развиваться центральная скотома.
Частичная ахроматопсия обуславливается мутациями генов Х-хромосомы. Гены кодируют красные и зеленые фотопигментные структуры колб. В результате нарушения структурных связей пигмент перестает нормально воспринимать свет, страдает острота зрительной функции. Цветовое видение сохраняется, хоть и в измененном виде.
Мнение врача:
Ахроматопсия и дальтонизм – два различных состояния, хотя их симптомы могут быть похожи. Врачи отмечают, что ахроматопсия, или полная цветовая слепота, является более серьезным заболеванием, при котором человек не способен воспринимать цвета вообще. Это состояние делает невозможным безопасное вождение автомобиля, поэтому лица с ахроматопсией обычно не имеют права на вождение. С другой стороны, у дальтоников есть некоторые ограничения в вождении, особенно если у них снижена способность различать цвета сигналов на дороге. Однако, современные технологии и помощь специалистов могут помочь дальтоникам преодолеть эти трудности и получить водительские права после прохождения специального тестирования.
Симптомы
При ахроматопсии симптоматика преимущественно субъективная, но есть и несколько объективных признаков патологии. Многих волнует вопрос, как дальтоники видят цвета. Например, для полной формы характерно не только черно-белое зрение, но и дальнозоркость с нистагмом. Зрение снижается не всегда, но часто, происходит это по причине низкой чувствительности рецепторов желтого пятна к свету.Развитие высокой восприимчивости к свету тоже возможно.
Светобоязнь – не обязательный, но частый симптом ахроматопсии.
Вышеуказанные признаки могут осложняться косоглазием. При неполной форме заболевания проявляться могут все указанные выше симптомы, но выражены они в меньшей мере. Происходит это по причине нарушения работы части рецепторов (примерно одной трети). Про содружественное косоглазие можно узнать тут.
В большинстве случаев симптоматика проявляется в детском возрасте.
Дальнозоркость у детей развивается в редких случаях, гемералопия, светобоязнь возможны, но встречаются не часто.К субъективным симптомам относят нарушение цветового восприятия – к примеру, не различаются только зеленый и красный оттенки.
Типы
Ахроматопсию вызывают мутации нескольких разных генов, на основании чего и проводится классификация заболевания. Клинически формы между собой фактически не различаются, но для исследователей такое деление важно. Лечение проводится по единой схеме, независимо от типа патологии, пораженного гена. Как проявляется протанопия можно узнать по ссылке.
Типы ахроматопсии:
- ACHM2 – обуславливается мутацией CNGA3 гена второй хромосомы.
- ACHM3 – в данном случае проблема CNGB, который располагается в 8 хромосоме.
- ACHM4 – мутация GNAT2, первая хромосома.
- ACHM5 – мутирует PDE6C из десятой хромосомы.
- ACHM6 – изменяется ген PDE6Н на двенадцатой хромосоме.
Опыт других людей
Ахроматопсия и дальтонизм – два разных нарушения зрения, хотя их часто путают. Люди с ахроматопсией не видят цвета вообще, видят мир в оттенках серого. У таких людей водительские права обычно не выдаются из-за ограничений в оценке расстояний и сигналов на дороге. Дальтонизм же – это недостаточная способность различать цвета, но при этом люди могут вести автомобиль, если они могут различать сигналы и понимают правила дорожного движения. Важно помнить, что каждое нарушение зрения требует индивидуального подхода при рассмотрении вопроса о выдаче водительских прав.
Методы диагностики
Рассмотрим основные способы диагностики нарушений зрительной функции.
Таблица Рабкина
Методика Рабкина является одной из наиболее популярных и часто используемых. Пациент разглядывает картинки с разноцветными кружками. Если человек видит их плохо, не может назвать предметы, можно говорить о проблемах с цветовым восприятием.Что показывает тест Амслера узнайте в статье.
Диагностика с таблицей Рабкина дает наиболее точные результаты.
Тест Рабкина применяется в диагностике разных форм заболевания. Свет в помещении должен быть естественным, чтобы глазам пациента было комфортно. Таблицы располагайте на уровне глаз в вертикальном положении на расстоянии не более 1 м. Врач показывает пару таблиц, если проверяемый хорошо видит то, что на них находится, исследование продолжают, а если нет, то прекращают. Затем используются таблицы 3-22 и 23-25. Также узнайте, чем отличается монокулярное зрение от бинокулярного здесь.
Последний этап теста Рабкина позволяет проверять видимость сине-фиолетового оттенка.
Электроретинография
При электроретинографии замеряется амплитуда пиков колбочек. Если форма архоматопсии полная, амплитуды не будет вообще, по ее характеру врач также оценивает состояние зрительной функции.
Параллельно обязательно оценивается генетическая предрасположенность пациента к архоматопсии, могут применяться другие дополнительные методики анализа и диагностики. Для электроретинографии нужен специальный прибор, который есть в кабинете у офтальмолога.
Лечение болезни
Специфической терапии ахроматопсии нет, но ведутся активные исследования в данной области. Для снижения степени выраженности негативной симптоматики больным прописывают очки.
Неодимовые стекла – главный способ коррекции при нарушениях цветовосприятия. В некоторых странах с такими очками можно водить автомобиль.
При полной ахроматопсии прогнозы неблагоприятные, поскольку со временем заболевание прогрессирует. Профилактические, укрепляющие меры нужны обязательно, чтобы остановить прогрессирование патологии.Неплохие результаты дает витаминотерапия, прием расширяющих сосуды лекарственных препаратов. Если форма патологии неполная, возможно полное излечение (но важно своевременно принять меры).
Социальные ограничения
Дети с нарушенным цветовосприятием в обычных школах учиться могут, особенно если не пострадала острота зрения. Учителей о наличии соответствующей патологии нужно предупредить. Взрослым нельзя водить автомобиль – права при данной патологии не выдают.
Под запретом любые профессии, где нужно правильно различать полный набор цветов и их оттенков. Больше ограничений нет. На качество жизни при отсутствии набора сопутствующих патологий архоматопсия особого влияния не оказывает, но нужно учитывать такие особенности при выборе учебного заведения, направления профессиональной деятельности.
Дискомфорт от ахроматопсии зависит от того, насколько сильно выражено заболевание.
Видео
Подробности о зрении дальтоников смотрите на видео.
Заключение
- Ахроматопсия – патология, при которой человек видит мир черно-белым. Если заболевание частичное, то некоторые цвета различаются. Это может быть тританопия или дейтеранопия.
- Врожденную форму лечить нет смысла, приобретенную корректировать можно.
- Тесты – аппаратные, табличные.
- Взрослые с ахроматопсией не могут водить автомобиль.
- Заболевание тяжело протекает в том случае, если осложняется снижением остроты зрения, другими проблемами.
Частые вопросы
Можно ли с дальтонизмом сдать на права?
Человек с дальтонизмом не сможет различить эти круги в общей массе. Людям с нарушением цветовосприятия нельзя водить машину. Им не выдаются водительские права.
Можно ли Дальтоникам ездить за рулем?
Можно ли получить водительские права «дальтонику»? Согласно Приказу Минздрава России № 302н от 12 апреля 2011 года людям с нарушениями цветоощущения или дальтонизмом запрещено управлять автомобилем.
Почему дальтоники не могут водить машину?
Многие интересуются, почему нельзя водить авто с патологией восприятия цвета. Это связано с тем, что человек может потерять контроль над ситуацией в процессе езды и создать аварийную ситуацию для других участников дорожного движения. Например, если своевременно не отличит сигнал светофора и не отреагирует на него.
Можно ли получить водительские права с окр?
Психиатры прописывают рецептурные лекарства. Психотерапевты и психологи проводят сеансы психотерапии. Посещение психоневрологического диспансера не помешает людям с ОКР свободно передвигаться, водить машину, пользоваться оружием или устроиться на работу.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас диагностирована ахроматопсия, обязательно проконсультируйтесь с врачом о возможности вождения автомобиля. Врач сможет оценить ваше состояние и дать рекомендации по безопасному управлению транспортным средством.
СОВЕТ №2
Изучите законодательство своей страны относительно лиц с нарушениями зрения, чтобы быть в курсе всех требований и ограничений, касающихся вождения автомобиля.
СОВЕТ №3
Рассмотрите возможность прохождения специальных курсов обучения вождению для людей с нарушениями зрения. Эти курсы могут помочь вам освоить особенности безопасного вождения и повысить уверенность за рулем.